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【中文期刊】 陈雁 朱宇宁  等 《中山大学学报（医学科学版）》 2010年31卷1期 122-128页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 [目的]建立浙江地区汉族人群18个STR基因座(D8S1179、D21S11、D7S820、CSFIPO、D3S1358、TH01、D13S317、D16S539、D2S1338、D19S433、VWA、TPOX、D18S51、D5S818...

【关键词】 浙江； 汉族人群； 短串联重复序列(STR)；

【中文期刊】 张晋湘 薛天羽  等 《中华医学遗传学杂志》 2009年26卷5期 580-584页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的 调查D7S3048等9个非DNA联合索引系统(combined of DNA index system,CODIS)指定的核心短串联重复序列(short tandem repeat,STR)基因座在广东汉族人群的遗传多态性.方法 采用...

【关键词】 遗传多态性； 短串联重复序列； 个体识别；

【中文期刊】 王静 马远林  等 《生殖医学杂志》 2024年33卷12期 1620-1626页 ISTICCA

【摘要】 目的 探讨基于单核苷酸微阵列技术(SNP-array)的全基因组单体型分析在病理性小拷贝数变异(CNV)的植入前遗传学检测(PGT)中的可行性和有效性.方法 选择2020年5月至2023年11月在中山大学附属第一医院生殖中心因一方携带有致病...

【关键词】 拷贝数变异； 植入前遗传学检测； 单核苷酸微阵列技术；

【中文期刊】 覃颖 赵静雯  等 《贵州医科大学学报》 2024年49卷4期 575-581页 ISTIC

【摘要】 目的 探讨药物基因组学(PGx)检测指导精神分裂症患者个体化用药治疗中的效果.方法 179例精神分裂症患者分为经验用药组(经验组,n=81;医师用药经验下行抗精神病药物治疗)和个体化用药组(个体组,n=98;治疗前PGx检测结果下行抗精神病...

【关键词】 药物基因组学检测； 精神分裂症； 基因多态性；

【中文期刊】 陈新英 黄婷婷  等 《国际生殖健康/计划生育杂志》 2024年43卷5期 395-398页 ISTICCA

【摘要】 报告1例胎儿淋巴水肿,其母孕中期行胎儿染色体核型分析及单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array,SNP array)检测未见明显异常.孕晚期孕妇自觉胎动减少,超声检查提示宫内死胎,对引产...

【关键词】 全外显子组测序； 染色体； 核型分析；

【中文期刊】 易珍奎 李建容  等 《中国处方药》 2024年22卷1期 69-72页

【摘要】 目的 分析高血压患者的药物基因多态性,探讨高血压药物基因检测的临床应用价值,为精准用药提供依据.方法 运用描述性统计分析方法,对重庆市永川区中医院 2019 年 5 月～2023 年 1 月的 538 例高血压患者的抗高血压药物相关基因检测...

【关键词】 高血压； 基因多态性； 精准用药；

【中文期刊】 张旭  《中国实用医药》 2024年19卷16期 80-83页

【摘要】 目的 研究基因多态性检测与血栓弹力图(TEG)对临床指导中/低应答急性冠状动脉综合征(ACS)患者抗血小板治疗方案的意义.方法 选取经基因多态性检测为阿司匹林中/低应答的ACS患者 97 例,根据TEG检测结果将患者分为阿司匹林低应答组(T...

【关键词】 急性冠状动脉综合征； 基因多态性检测； 血栓弹力图；

【中文期刊】 徐建东 宋海林  等 《中国药业》 2023年32卷11期 44-48页 ISTICCA

【摘要】 目的 探讨氯吡格雷和阿司匹林药物代谢相关单核苷酸多态性(SNP)位点与心力衰竭(简称心衰)疗效的相关性.方法 选取上海市虹口区江湾医院2021年4月至10月收治的住院心衰患者44例,根据临床用药分为氯吡格雷组(23例)和阿司匹林组(21例)...

【关键词】 心力衰竭； 氯吡格雷； 阿司匹林；

【中文期刊】 《中国神经再生研究（英文版）》 2012年30期 2377-2383页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 A missense C/T polymorphism in exon 6 (the NCBI rsID is rs2227564) of the urokinase-type plasminogen activator gene has ...

【关键词】 Alzheimer's disease； urokinase plasminogen activator； polymorphism；

【中文期刊】 高波 周荣富  等 《中华血液学杂志》 2016年37卷11期 966-970页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探讨蛋白C缺陷症的分子发病机制.方法 对4例蛋白C缺陷症患者进行常规诊断和基因分析.结果 ①例1,女,40岁.临床诊断:左下肢深静脉血栓形成.蛋白C活性(PC∶C)48％,蛋白S活性(PS∶C)26.3％,抗凝血酶活性(AT∶C)75...

【关键词】 蛋白质C缺乏； 静脉血栓形成； 基因检测；