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【中文期刊】 崔博 丁岩  等 《北京医学》 2023年45卷7期 613-617页 ISTICCA

【摘要】 目的 探讨E200K突变的遗传型克雅氏病(genetic Creutzfeldt-Jakob disease,gCJD)的临床特征、影像学特点及EEG变化.方法 回顾性分析首都医科大学宣武医院收治的1例E200K突变的gCJD患者的临床资料...

【关键词】 遗传型克雅氏病； E200K突变； 进展性痴呆；

【中文期刊】 《核技术(英文版)》 2003年14卷3期 199-205页

【摘要】 Owing to the high oxygen-respiration in the brain of mammals, oxidative damage to prion protein hasbeen suggested to be ...

【关键词】 Sequence-specific prion radicals (SSPR)； Transmissible spongiform encephalopathy (TSE)； Geneticdiseases；

【外文期刊】 Marta,Melis ; Andrea,Molari ; 等 《Neurogenetics》 2020年21卷4期 251-257页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 CJD; Creutzfeldt-Jakob disease; Founder effect;

【外文期刊】 Kendra,Bechtel ; Michael D,Geschwind ; 《Progress in neurobiology》 2013年110卷 29-44页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 BSE; Bovine Spongiform Encephalopathy; CDC;

【外文期刊】 Hideaki,Kai ; Kenta,Teruya ; 等 《Heliyon》 2023年9卷3期 e13974页

【关键词】 CJD, Creutzfeldt-Jakob disease; Codon 129; Codon 219;

【外文期刊】 Yoko,Ito ; Nobuo,Sanjo ; 等 《Biochemical and biophysical research communications》 2018年496卷4期 1055-1061页 SCIMEDLINECABP

【关键词】 Creutzfeldt-Jakob disease; Genetic prion disease; PRNP;

【外文期刊】 Masayuki,Shintaku ; Takeshi,Nakamura ; 等 《Neuropathology : official journal of the Japanese Society of Neuropathology》 2021年41卷3期 206-213页 SCIMEDLINE

【关键词】 M232R substitution; MM2 type; genetic Creutzfeldt-Jakob disease;

【外文期刊】 Martina,Tarozzi ; Simone,Baiardi ; 等 《Acta neuropathologica communications》 2022年10卷1期 181页

【关键词】 Genetic modifiers; Multi-omics analysis; NGS;

【外文期刊】 Brian S,Appleby ; Shashirekha,Shetty ; 等 《Frontiers in neurology》 2022年13卷 1003056页

【关键词】 Creutzfeldt-Jakob disease; Gerstmann-Str?ussler Scheinker disease; PRNP;

【外文期刊】 Taiki,Matsubayashi ; Nobuo,Sanjo ; 《International journal of molecular sciences》 2022年23卷23期 SCIMEDLINE

【关键词】 V180I; Val-to-Ile substitution at codon 180; genetic Creutzfeldt–Jakob disease;