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【中文期刊】 《中华医学杂志（英文版）》 2013年126卷11期 2007-2010页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 Background The incidence of autosomal trisomy in livebirths is strongly dependent on maternal age.Special consideration ...
【关键词】 genetic counseling； advanced maternal age； Down syndrome；
【中文期刊】 陈琼琼 陈娟玉 等 《中国基层医药》 2024年31卷12期 1805-1809页 ISTICCA
【摘要】 目的:了解淮北地区产前胎儿的羊水细胞染色体核型异常情况，分析染色体异常核型在不同产前诊断指征组的检出情况。方法:本研究为回顾性分析。选取2018年1月至2022年12月在淮北市妇幼保健院产前诊断中心就诊的孕妇883例为研究对象，孕妇均有产前...
【中文期刊】 梅亚曌 傅文贞 等 《中华内分泌代谢杂志》 2022年38卷7期 595-600页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:总结22个单基因遗传性骨病家系的产前诊断特点，探讨产前分子诊断技术的应用价值，切实阻断遗传性疾病的遗传链。方法:回顾性分析2014年1月至2021年7月就诊于本院骨质疏松和骨病专科门诊的22个单基因遗传性骨病家系的产前分子诊断结果。结...
【中文期刊】 Evans Mark I. Evans Shara M. 《母胎医学杂志（英文）》 2020年02卷4期 217-222页
【摘要】 Over the past 50 years, the scope and extent of prenatal diagnosis and screening for genetic disorders have improved geo...
【关键词】 Genetic counseling； Prenatal diagnosis； Chorionic villus sampling；
【中文期刊】 郭彩琴 肖建平 等 《中国妇幼保健》 2015年30卷35期 6275-6280页 ISTICCA
【摘要】 目的 分析181例羊水染色体异常的临床资料,探讨其遗传咨询与处理方式以合理指导妊娠结局.方法:2008年1月-2013年12月,无锡市妇幼保健院产前诊断中心对4 879例具有产前诊断指征孕妇行羊膜腔穿刺、羊水细胞培养、G显带核型分析.获得染...
【中文期刊】 高健 郭文潮 等 《中国妇幼保健》 2015年30卷31期 5427-5429页 ISTICCA
【摘要】 目的 分析产前诊断技术在高危孕妇中的应用,指导孕期遗传咨询.方法 回顾性分析7 529例因各种高危因素在河北省人民医院行产前诊断的临床病例资料.结果 共检出染色体异常339例,异常检出率4.50％.不良孕产史者染色体异常检出率最高,达12....
【中文期刊】 《生殖与发育医学（英文）》 2017年1卷2期 84-88页 MEDLINECSCD
【摘要】 Background: The aim of this study was to retrospectively investigate the 18-year experience of prenatal diagnosis of fet...
【中文期刊】 戚庆炜 郝娜 等 《中华围产医学杂志》 2014年12期 822-825页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的：总结妊娠中期羊水20-三体假性嵌合体的产前诊断及遗传咨询的特点。方法对1例妊娠中期羊水20-三体假性嵌合体病例及相关文献进行分析。结果孕妇31岁，妊1产0，妊娠16周时，母体血清学筛查提示胎儿21-三体风险值为1/200，于2012年...
【中文期刊】 付杰 马京梅 等 《中华围产医学杂志》 2014年12期 809-812页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的：探讨有不良孕产史的孕妇行胎儿染色体核型分析的临床意义。方法2005年1月4日至2013年12月31日，共1193例孕妇因不良孕产史在北京大学第一医院行羊膜腔穿刺羊水细胞胎儿染色体核型分析。根据既往不良孕产史病因，将其分为4组，分别是：...
【中文期刊】 郭颖 常颖 《国际妇产科学杂志》 2018年45卷1期 14-18页 ISTICCA
【摘要】 随着细胞分子生物学时代的来临,产前筛查和诊断方法也随之发生改变,更多的数据需要正确解读,这对产前诊断医生无疑是一项挑战.其中,染色体嵌合是影响产前筛查与诊断准确性的重要因素之一,受母亲、父亲以及胎盘等多种因素影响,人类普遍存在染色体嵌合,嵌...
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