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【中文期刊】 侯伟 付晓琳 等 《南方医科大学学报》 2024年44卷6期 1015-1023页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 通过大规模多中心的多种遗传病携带者筛查,调查中国人群单基因病的流行病学特征以及突变谱,为制定适合中国人群的遗传病预防策略提供依据.方法 本研究在中国的12个临床中心共招募33 104例受检者(16 610例女性),基于高通量测序和多种...
【中文期刊】 王霞 游菁 等 《复旦学报（医学版）》 2024年51卷5期 837-844页 ISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 随着遗传学的发展和基因检测技术的进步,肿瘤遗传咨询需求急剧增加.高级实践护士在个性化医疗保健服务中扮演着关键角色,国外肿瘤遗传护士主导的肿瘤遗传咨询服务发展日趋成熟.而我国肿瘤遗传咨询工作起步晚,遗传学/基因组学和护理学的结合处于萌芽阶段,...
【中文期刊】 李倩贇 吴仁花 等 《安徽医科大学学报》 2024年59卷9期 1653-1658页 ISTICPKUCA
【摘要】 目的 了解安徽省育龄期人群单基因遗传病致病基因携带情况以及常见变异,探索建立安徽省携带者筛查临床应用网络与转诊模式,探讨在临床实施扩展性携带者筛查(ECS)的应用价值.方法 收集备孕或早孕期(≤13+6周)表型正常无遗传病家族史的604例育...
【中文期刊】 《中国杜氏肌营养不良携带者筛查的临床实践指南》制订组 杨飞 《国际神经病学神经外科学杂志》 2024年51卷1期 1-6页 ISTIC
【摘要】 杜氏肌营养不良(DMD)是一种X连锁隐性遗传的单基因病,多以男性起病,表现为严重的、进行性加重的肌无力.其致残致死性高,目前尚无有效治疗.越来越多的临床证据表明,女性携带者亦可出现不同程度的临床症状.因此,DMD携带者筛查是降低患儿出生率的...
【关键词】 杜氏肌营养不良； 杜氏肌营养不良携带者； X连锁隐性遗传病；
【中文期刊】 沈克锋 高强 等 《内科急危重症杂志》 2024年30卷3期 219-223页 ISTIC
【摘要】 目的:探讨遗传性球形红细胞增多症(HS)的分子致病机制、临床表现、治疗管理及全外显子组测序(WES)技术的应用价值.方法:采用WES技术对3例HS患者进行基因变异检测,依据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)指南对变异进行致病性评估.查...
【关键词】 遗传性球形红细胞增多症； 全外显子组测序； 基因突变；
【中文期刊】 代文成 刘新红 等 《分子诊断与治疗杂志》 2024年16卷6期 1002-1006页 ISTIC
【摘要】 目的 本研究旨在探讨染色体微阵列技术(CMA)在颈项透明层增厚胎儿中的应用价值.方法 选取 2018年 6月至 2020年 6月在乌鲁木齐市妇幼保健院产前诊断中心进行产前诊断的样本,共纳入NT增厚(≥3.0 mm)且伴有/不伴有结构畸形的6...
【中文期刊】 《X连锁肾上腺脑白质营养不良携带者筛查遗传咨询专家共识》制订组 肖波 《国际神经病学神经外科学杂志》 2024年51卷5期 23-29页 ISTIC
【摘要】 X连锁肾上腺脑白质营养不良(X-ALD)是一种X连锁隐性遗传疾病.男性多见,临床症状及预后差异显著.主要临床表现包括肾上腺皮质功能不全、肾上腺脊髓病及脑白质病.女性携带者可出现不同程度的临床症状.因此,X-ALD携带者筛查是降低出生缺陷及患...
【关键词】 肾上腺脑白质营养不良； 携带者筛查； 遗传咨询；
【中文期刊】 《常染色体隐性多囊肾病携带者筛查咨询专家共识》制订组 王华 《国际神经病学神经外科学杂志》 2024年51卷5期 36-42页 ISTIC
【摘要】 常染色体隐性多囊肾病(ARPKD)是一种罕见且严重的单基因遗传病,其主要特征是肾脏集合系统囊样扩张,并伴有不同程度的胆囊发育不全、胆管扩张及肝纤维化等.该病通常在围产期或幼儿期发病,患者多在围产期或婴儿期死亡.因此,开展ARPKD携带者筛查...
【关键词】 常染色体隐性多囊肾病； 携带者筛查； 遗传咨询；
【中文期刊】 曾兰 王齐艳 等 《临床肾脏病杂志》 2024年24卷10期 803-807页 ISTIC
【摘要】 目的 对 2例常染色体隐性多囊肾病(autosomal recessive polycystic kidney disease,ARPKD)家系进行基因变异分析,明确致病原因,为ARPKD的早期诊断、治疗、遗传咨询及产前诊断提供理论依据.方...
【关键词】 常染色体隐性多囊肾病； PKHD1基因； 遗传咨询；
【中文期刊】 《地中海贫血携带者筛查及防控专家共识》制订组 肖波 《国际神经病学神经外科学杂志》 2024年51卷5期 43-50页 ISTIC
【摘要】 地中海贫血是一种遗传性血液病,也是我国罕见病中最常见的类型.地中海贫血可以分为α型、β型、δβ型和δ型4种类型,其中以β型和α型地中海贫血较为常见.其遗传模式均为常染色体隐性遗传.通过开展地中海贫血携带者筛查及防控,能够有效降低该病的发生率...
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