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【中文期刊】 唐艳 卢守莲  等 《中国优生与遗传杂志》 2024年32卷8期 1650-1656页 ISTIC

【摘要】 目的 分析22q11.2微重复胎儿的产前诊断及表型,为产前遗传咨询提供依据.方法 对产前拷贝数变异测序(CNV-seq)提示为22q11.2微重复的13例胎儿,分析其产前诊断指征、超声及遗传学检测结果、亲本溯源、妊娠结局及出生后的生长发育情...

【关键词】 22q11.2微重复； 拷贝数变异测序； 无创产前筛查；

【中文期刊】 王颖 章静慧  等 《中国优生与遗传杂志》 2024年32卷8期 1673-1676页 ISTIC

【摘要】 目的 探讨1例四肢姿势异常胎儿的遗传学病因,并进行遗传咨询以及再生育指导.方法 选取1个初次妊娠胎儿超声提示四肢姿势异常的家系作为研究对象,收集临床信息,行羊膜腔穿刺,对该家系进行全外显子组测序分析以及Sanger测序验证,用在线生物信息软...

【关键词】 姿势异常； ACTA1基因； 先天性肌病；

【中文期刊】 刘雯 杨玲  等 《中国优生与遗传杂志》 2024年32卷8期 1752-1755页 ISTIC

【摘要】 通过混合式教学方法,讲授罕见遗传疾病的病因、发病机制、病变过程和临床表型;学习罕见病从亲代传至子代的遗传规律,了解其诊断、治疗和防控的手段、技术.以情景模拟的体验式教学结合虚拟实验开展遗传咨询的实践教学.从而系统地向医学相关专业学生介绍罕见...

【关键词】 遗传病； 罕见病； 遗传咨询；

【中文期刊】 黄超 丁杨  等 《中国优生与遗传杂志》 2024年32卷5期 1001-1005页 ISTIC

【摘要】 目的 分析1个GM1神经节苷脂贮积症合并杜氏肌营养不良症家系的遗传学病因.方法 运用高通量测序技术、一代测序技术、染色体微阵列分析技术、多重连接探针扩增技术等对该病例及其家系成员进行联合基因检测.结果 基因检测结果提示,先证者GLB1基因存...

【关键词】 GM1神经节苷脂贮积症； GLB1基因； 杜氏肌营养不良症；

【中文期刊】 杨亚亚 王一丹  等 《中国优生与遗传杂志》 2024年32卷3期 559-562页 ISTIC

【关键词】 常染色体显性痉挛性截瘫； 全外显子组测序； 产前诊断；

【中文期刊】 傅丹 赵艳  等 《中国优生与遗传杂志》 2024年32卷5期 928-933页 ISTIC

【摘要】 目的 通过检测强直性肌营养不良(DM)家系中临床疑似DM孕妇及其胎儿的强直性肌营养不良蛋白激酶(DMPK)基因中的CTG三核苷酸重复拷贝数,为DM家族中的患者和疑似个体的基因诊断及产前检查提供科学依据,以证实进行产前诊断的必要性.方法 采用...

【关键词】 强直性肌营养不良症； CTG重复拷贝数； 产前诊断；

【中文期刊】 杨亚亚 王一丹  等 《中国优生与遗传杂志》 2024年32卷6期 1251-1254页 ISTIC

【摘要】 目的对一例孕18周既往生育过一名先天性甲状腺功能减退症(CH)患儿的孕妇实施遗传咨询及基因检测和介入性产前诊断,明确孕妇此次宫内胎儿的遗传信息和发育情况,对此次先证者新发现的DUOX2基因复合杂合突变进行临床遗传学分析,提高临床医生对该病认...

【关键词】 DUOX2； 先天性甲状腺功能减退症； Sanger测序；

【中文期刊】 罗婷婷 曾艳  等 《中国优生与遗传杂志》 2024年32卷4期 773-775页 ISTIC

【摘要】 目的 报道一例单纯性3q部分三体胎儿的病例,讨论其发病机制,描述其临床表型,为临床遗传咨询提供参考.方法 联合应用胎儿羊水细胞染色体核型分析和染色体微阵列分析(CMA)对胎儿进行产前诊断,抽取胎儿父母外周血行染色体核型分析.结果 产前诊断胎...

【关键词】 产前诊断； 染色体微阵列分析； 染色体核型；

【中文期刊】 查定军  《临床耳鼻咽喉头颈外科杂志》 2018年32卷16期 1244-1246页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【关键词】 Goldenhar综合征； 临床表现； 病因；

【中文期刊】 曲文玉  《中国实用妇科与产科杂志》 2016年32卷3期 231-234页 ISTICPKUCSCDCA

【关键词】 遗传咨询； 植入前遗传学诊断； 植入前遗传学筛查；