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【中文期刊】 刘顿 董云巧  等 《中华男科学杂志》 2024年30卷7期 627-633页 MEDLINEISTICCSCDCA

【摘要】 目的:探讨1 例特殊染色体复杂重排(CCR)男性携带者的临床特征、遗传学特征与胚胎植入前染色体结构重排筛查(PGT-SR)的助孕结局.方法:通过改良高分辨G显带技术和低深度高通量全基因组测序技术(WGLCS)分别对该男性患者的细胞染色体核型...

【关键词】 复杂染色体重排； 胚胎植入前遗传学检测； 单精子染色体拷贝数；

【中文期刊】 谢晓媛 冯树人  等 《国际妇产科学杂志》 2023年50卷5期 514-518页 ISTICCA

【摘要】 目的:探讨天津市范围内开展妊娠期耳聋基因携带者筛查的扩展型筛查模式适用性.方法:结合以往天津市开展新生儿听力与基因联合筛查模式下获取的耳聋基因突变位点在天津市居住人群中的分布情况,对1427例妊娠期孕妇及部分孕妇配偶进行扩展型遗传性耳聋易感...

【关键词】 听力障碍； 基因检测； 突变；

【中文期刊】 《癌症生物学与医学（英文版）》 2016年13卷1期 55-67页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 The introduction of next-generation sequencing (NGS) technology in testing for hereditary cancer susceptibility allows t...

【关键词】 Genetic counseling； genetic testing； informed consent；

【中文期刊】 陈大年 范依萌  《中华实验眼科杂志》 2018年36卷10期 742-747页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 视网膜母细胞瘤(RB)是人类遗传型肿瘤的原型,是常见的儿童眼内恶性肿瘤,其发生和发展与肿瘤抑制基因RB1基因的突变密切相关.RB1基因突变检测和遗传咨询有助于为患者及其家庭提供理想的诊疗及随访方案.在2017年最新的第8版国际TNM肿瘤分期...

【关键词】 视网膜母细胞瘤； RBI基因； 基因突变；

【中文期刊】 冯嘉荣 张亚男  等 《中华医学杂志》 2018年98卷18期 1414-1418页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 研究一个国内先天性双侧输精管缺如患病家系的囊性纤维化跨膜转导调节(CFTR)基因的突变基因型及遗传特征.方法 门诊收录因无精子症所致的不育症来就诊的两兄弟(33岁/29岁),根据阴囊触诊、精液常规检查、阴囊及经直肠超声检查等诊断为先天...

【关键词】 泌尿生殖系统畸形,先天性双侧输精管缺如； 无精子症； 囊性纤维化跨膜传导调节因子；

【中文期刊】 成小林 李正东  等 《复旦学报（医学版）》 2017年44卷3期 312-318页 ISTICPKUCSCDCABP

【摘要】 目的 分析乳腺癌患者血亲亲属对遗传咨询和基因检测的了解和接受意愿.方法 992例乳腺癌患者的血亲亲属配合完成调查表,根据年龄、家庭收入、学历及肿瘤家族病史对数据进行建表分类及统计分析.结果 参与完成调查的乳腺癌血亲亲属大多数对遗传咨询和基因...

【关键词】 乳腺癌； 血亲亲属； 遗传咨询；

【中文期刊】 潘虹 王松涛  等 《中华围产医学杂志》 2017年20卷3期 172-176页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 对疑有脆性X综合征(fragile X syndrome,FXS)家族史的孕妇家系成员进行脆性X智力障碍1(fragile X mental retardation,FMRI)基因诊断,进而对FXS高风险孕妇进行产前诊断和遗传咨询. ...

【关键词】 脆性X综合征； 脆性X智力低下蛋白质； 聚合酶链反应；

【中文期刊】 张昊昱 张宁  等 《中华耳科学杂志》 2016年14卷5期 639-643页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 目的：从基因检测确定耳聋发病原因，同时为受检者的婚育遗传咨询与干预措施提供依据。方法对来自7个家庭共21例自愿受检者进行检测前咨询告知其检测的目的方法及意义后，使用耳聋基因芯片和直接测序法对其进行耳聋基因检测。结果在21例受检者中检出1例G...

【关键词】 遗传性耳聋； 基因检测,产前基因诊断； 突变；

【中文期刊】 连臻强 王颀  《医学与哲学》 2016年37卷18期 11-13页 ISTICPKU

【摘要】 遗传性乳腺癌大约占所有乳腺癌的5％～10％,相关遗传易感基因携带风险的评估和检测一直以来均是乳腺癌遗传学研究的热点.研究显示,80％的遗传性乳腺癌与乳腺癌易感基因(BRCA1和BRCA2)的突变相关.本文就遗传性乳腺癌易感基因的研究现状,以...

【关键词】 遗传性乳腺癌； 易感基因； 基因检测；

【中文期刊】 明坚 许艳  等 《中国卫生资源》 2015年6期 395-398页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 围绕非侵入性产前检测技术（NIPT）应用于唐氏产前筛查的知情同意与遗传咨询实施，总结分析了国际相关经验与研究，并结合我国国情提出了相关政策建议。建议加强相关人员培训，明确知情告知内容，进一步规范知情同意与遗传咨询的操作实施。

【关键词】 非侵入性产前检测技术； 唐氏综合征； 产前筛查；