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【中文期刊】 谢帅华  《护理研究》 2023年37卷20期 3755-3760页 ISTICPKU

【摘要】 总结4例持续肾脏替代治疗新生儿遗传代谢疾病合并高氨血症的救治与护理经验,包括环境及用物的准备、建立动静脉血管通路、连续肾脏替代治疗与管理、密切监测体温、做好镇痛镇静治疗、严密观察出血情况等.通过专业的护理措施保证了4例患儿连续肾脏替代治疗效...

【关键词】 连续肾脏替代疗法； 遗传代谢病； 甲基丙二酸血症；

【中文期刊】 章天成 洪国栋  等 《实用医院临床杂志》 2023年20卷4期 27-30页 ISTIC

【摘要】 听觉发生过程是一个比较复杂的且受到机体精密调控的过程.如果听觉发生过程出现异常,则会引起一定程度的听觉损失.听觉损失是一种常见的感觉缺陷性疾病,它会严重影响人类的日常交流能力,让生活变得极为不便.既往研究表明,动纤毛对于毛细胞发育及功能的调...

【关键词】 动纤毛； 听力损失； 平面细胞极性；

【中文期刊】 迪丽娜孜·艾尔肯 宋江霞  等 《中国妇幼卫生杂志》 2023年14卷5期 33-36页

【摘要】 目的 分析2012-2022年新疆伊犁哈萨克自治州新生儿遗传代谢病(inherited metabolic disease,IMD)筛查结果,为新生儿出生缺陷防治工作提供理论依据.方法 回顾性收集2012-2022年伊犁哈萨克自治州妇幼保健...

【关键词】 伊犁哈萨克自治州； 新生儿； 遗传代谢病；

【中文期刊】 黄志卓 张乐萍  等 《中华实用儿科临床杂志》 2016年31卷22期 1696-1699页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 Epstein-Barr病毒(EBV)是一种常见的疱疹病毒,人类普遍易感,其感染可致多种不同疾病.存在某些基因缺陷的人群感染EBV后常临床症状重,可引发严重疾病,如噬血细胞综合征、慢性活动性EBV感染及肿瘤等,预后不良.发现潜在的基因缺陷疾...

【关键词】 EB病毒； 基因缺陷； 噬血细胞综合征；

【中文期刊】 柯跃斌 吴双  等 《中华预防医学杂志》 2014年48卷3期 197-202页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 通过建立基因缺陷细胞模型,探讨修复基因hOGG1与hMTH1在DNA氧化性损伤中的作用与关系.方法 利用慢病毒感染人胚肺成纤维细胞(HFL),分别建立hOGG1基因和hMTH1基因缺陷细胞模型.将HFL细胞在100 μmol/L的H2...

【关键词】 RNA干扰； 基因缺陷； DNA氧化；

【中文期刊】 张科生  《医学与哲学》 2013年34卷15期 83-86页 ISTICPKU

【摘要】 通过哲学思辨质疑肿瘤是异己的判断.列举肿瘤的特征,探索肿瘤的实质.通过对限铁机制和铁致癌机理的研究,对铁致癌以及铁是癌细胞营养素的假设提出质疑.经过辩证思考推断,肿瘤是对坏血酸遗传缺陷的代偿性补救措施,是限铁机制的体现,是进化适应的特征,它...

【关键词】 肿瘤； 限铁机制； 达尔文医学；

【中文期刊】 金艳慧 杨丽红  等 《中华医学遗传学杂志》 2019年36卷10期 1006-1009页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的 对1例遗传性凝血因子Ⅶ(coagulation factorⅦ,FⅦ)缺陷症患者进行凝血指标与基因水平的分析,初步探讨其分子发病机制.方法 用ELISA法检测FⅦ抗原(FⅦantigen,FⅦ∶Ag)及一期凝固法检测凝血酶原时间(pr...

【关键词】 凝血因子Ⅶ； 基因缺陷； 复合杂合突变；

【中文期刊】 刘帅妹 张瑞金  等 《实用预防医学》 2019年26卷2期 254-256,封3页 ISTICCA

【摘要】 精准医学概念的提出并迅速进入大众视野,成为公众和学术关注的热点,其本质仍是个体化医学.我国全面放开二孩政策后,高龄产妇明显增多,同时遗传因素、环境因素等,使出生缺陷预防的难度加大.在精准医学概念下,使得出生缺陷的筛查、预防、诊断、治疗等方面...

【关键词】 精准医学； 出生缺陷预防； 遗传因素；

【中文期刊】 陈望 刘爱胜  等 《现代检验医学杂志》 2016年31卷3期 121-123,126页 ISTICCA

【摘要】 目的了解深圳地区未婚青年人群珠蛋白生成障碍性贫血基因缺陷携带现状，为优生婚配提供科学依据。方法随机选取2014年3月～2015年10月来医院体检未婚青年人群6182例，采用Sysmex XN-9000全自动血细胞分析仪和红细胞渗透脆性试验进...

【关键词】 未婚青年； 珠蛋白生成障碍性贫血； 基因缺陷；

【中文期刊】 《儿科学（英文）》 2018年2卷1期 30-36页

【摘要】 Carrier screening had been demonstrated as a powerful practice in preventing selected severe genetic disorders. This pra...

【关键词】 Carrier screening； Next generation sequencing； Birth defect；