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【外文期刊】 Trine,Bathen ; Heidi,Johansen ; 等 《Orphanet journal of rare diseases》 2022年17卷1期 14页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 Experienced fatigue; Perceived fatigue; Rare developmental defect;

【外文期刊】 Irena Josephina Johanna,Muffels ; Hans R,Waterham ; 等 《Genome medicine》 2025年17卷1期 12页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 DNA damage repair defect; Functional genomics; Genetic diseases;

【外文期刊】 Si-Qiang,Zheng ; Huan-Xin,Chen ; 等 《Journal of cellular and molecular medicine》 2021年25卷4期 2254-2261页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 congenital heart disease; gene; genetic;

【外文期刊】 Suvasini,Sharma ; Asuri N,Prasad ; 《International journal of molecular sciences》 2017年18卷7期 SCIMEDLINE

【关键词】 biochemical testing; epilepsy; genetic;

【外文期刊】 K R M,Lopes ; M,Bartsota ; 等 《Ultrasound in obstetrics & gynecology : the official journal of the International Society of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology》 2022年60卷5期 640-645页 SCIMEDLINE

【关键词】 congenital heart defect; echocardiography; fetal heart;

【外文期刊】 Arda,Arduç ; Sandra J B,van Dijk ; 等 《Prenatal diagnosis》 2025年45卷1期 3-14页 SCIMEDLINE

【关键词】 genetic counseling; polydactyly; prenatal ultrasound;

【外文期刊】 Ill-Min,Chung ; Govindasamy,Rajakumar ; 《Genes》 2016年7卷2期 SCIMEDLINECABP

【关键词】 NKX2-5 gene; congenital heart defect; genetic testing;

【外文期刊】 Alicja,Zawiślak ; Krzysztof,Woźniak ; 等 《International journal of molecular sciences》 2024年25卷17期 SCIMEDLINE

【关键词】 birth defect; cleft lip; cleft palate;

【外文期刊】 Xi,Lin ; Baohui,Liu ; 等 《Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America》 2013年110卷20期 8236-41页 SCIMEDLINECABP

【关键词】 developmental brain defect; genetic mouse model; post-translational modification;

【外文期刊】 A G,Sharma ; S K,Kanwal ; 等 《Journal of postgraduate medicine》 180-182页 SCIMEDLINE

【关键词】 6-bisphosphatase deficiency; Enzyme defect; fructose 1;