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【中文期刊】 Xinran Dong Yulan Lu  等 《遗传学报》 2024年51卷2期 243-251页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 The growth in biomedical data resources has raised potential privacy concerns and risks of genetic infor-mation leakage....

【关键词】 Privacy protection； Rare diseases in children； Genetic testing；

【中文期刊】 庄建龙 江矞颖  等 《国际生殖健康/计划生育杂志》 2024年43卷3期 201-203,211页 ISTICCA

【摘要】 自然流产病因复杂,包括胚胎因素、母体因素、环境因素和免疫功能异常等,约50％～60％的流产与胚胎染色体异常有关.报告1例因2次自然流产行夫妇外周血染色体核型分析和荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridizati...

【关键词】 流产,习惯性； 核型分析； 原位杂交,荧光；

【中文期刊】 狄泓伶 李贵森  《实用医院临床杂志》 2024年21卷5期 22-27页 ISTIC

【摘要】 Alport综合征是由COL4A3、COL4A4或COL4A5基因突变所致的遗传性肾脏疾病,主要表现为血尿、蛋白尿、听力损伤以及眼部病变.近十年来,随着基因检测技术在医学实践中的普及,更新了我们对于该病流行率及诊断方式的认知.尽管目前Alp...

【关键词】 Alport综合征； 基因检测； 诊断；

【中文期刊】 李奕璇 何苗  等 《罕见病研究》 2024年3卷3期 368-374页

【摘要】 原发性纤毛运动障碍(PCD)是一种罕见的单基因遗传病,主要与动纤毛结构和功能障碍有关,多呈常染色体隐性遗传.该疾病会累及多个器官,并且患者的临床表型与遗传异质性为其诊断带来了极大的困难.尽管临床上外显子组测序的使用大大提高了 PCD的诊断率...

【关键词】 原发性纤毛运动障碍； 外显子组测序； 新兴遗传检测技术；

【中文期刊】 解培风  《实用妇科内分泌电子杂志》 2023年10卷32期 119-121页

【摘要】 目的 探讨液基薄层细胞学检测(TCT)联合人乳头瘤病毒遗传物质(HPV-DNA)检测在宫颈病变筛查中的应用价值.方法 回顾性分析167例接受宫颈病变筛查女性的临床资料,均进行TCT、HPV-DNA单独与联合检测及阴道镜下宫颈组织活检,以阴道...

【关键词】 宫颈病变； 液基薄层细胞学检测； 人乳头瘤病毒遗传物质；

【中文期刊】 Junshu Xie Kexin Zhang  等 《妇产科临床医学（英文）》 2023年2期 94-99页

【摘要】 Introduction:Congenital heart disease(CHD)is one of the most common congenital malformations,and is a polygenic disease ...

【关键词】 Congenital heart disease； Single cell RNA Sequencing； Genetic factors；

【中文期刊】 刘洪欣 李珉  等 《中国卫生标准管理》 2023年14卷11期 26-30页

【摘要】 目的 研究儿童杜氏肌营养不良的基因诊断以及临床分析结果.方法 选择湖北省麻城市人民医院神经内科2019年2月—2022年6月收治的50例儿童杜氏肌营养不良患儿,分析其临床资料,通过多重链接依赖探针扩增技术(multiplex ligatio...

【关键词】 儿童； 杜氏肌营养不良； 基因诊断；

【中文期刊】 岳华 张克勤  等 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 2018年11卷1期 34-38页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 维生素D是骨骼代谢和健康的主要营养素,早在20世纪30年代就明确认识到维生素D对骨骼生长和发育的重要作用.近年来,维生素D更是因其广泛的生物学作用成为医学界关注和研究的热点.研究表明维生素D缺乏和(或)不足在多种疾病的发生发展中发挥重要作用...

【关键词】 缺乏； 维生素D； 诊断标准；

【中文期刊】 李兵 尹爱华  等 《中华妇产科杂志》 2015年6期 434-440页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的对广东省常用的3种胎儿β地中海贫血（β地贫）产前筛查方案的临床筛查效果和实用价值进行比较。方法收集2012年6—12月广东省21个县或区的91家医院分娩或引产的13284例孕妇及其丈夫、13369例新生儿或胎儿作为研究对象，对孕妇及其丈...

【关键词】 β地中海贫血； 产前诊断； 基因检测；

【中文期刊】 刘政 王喜良  等 《中华检验医学杂志》 2015年8期 511-513页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 遗传因素是引起男性不育的重要原因之一，约占病例总数的30％，开展分子和遗传检测对男性不育的诊断和治疗具有重要意义。目前临床开展的男性不育分子和遗传检测技术主要包括染色体分析、Y染色体微缺失检测、基因突变筛查以及精子质量和功能的相关检查，本文...

【关键词】 不育,男(雄)性； 分子诊断技术； 染色体缺失；