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【中文期刊】 Yiran Xu Yifei Li 等 《中国神经再生研究（英文版）》 2024年19卷7期 1499-1508页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 Cerebral palsy is a diagnostic term utilized to describe a group of permanent disorders affecting movement and posture.P...
【关键词】 cerebral palsy； environmental factors； etiology；
【中文期刊】 Xiu-Yun Liu Xin Song 等 《军事医学研究（英文版）》 2024年11卷6期 942-958页
【摘要】 The global prevalence rate for congenital hydrocephalus(CH)is approximately one out of every five hundred births with mu...
【关键词】 Congenital hydrocephalus； Genetic disease； Central system；
【中文期刊】 Chunwei Cao Shiyu Bai 等 《医学评论（英文）》 2022年6期 570-589页
【摘要】 Recurrent pregnancy loss(RPL)has become an important reproductive health issue worldwide.RPL affects about 2%-3%of repro...
【关键词】 etiologic diagnosis； genetic etiology； next generation sequencing；
【中文期刊】 陈杨萍 黄海龙 《温州医科大学学报》 2024年54卷8期 672-677页 ISTICCA
【摘要】 胎儿生长受限(FGR)是围产期管理最艰巨的挑战之一,不仅会导致孕晚期胎死宫内,而且可以造成出生后的成人代谢综合征,如代谢性疾病、糖尿病及高血压等.宫内无明显有效的治疗手段.其病因复杂,其中胎儿遗传学病因是重要的原因之一,在产前明确其遗传学病...
【中文期刊】 王嵩 李峰 《内蒙古医科大学学报》 2024年46卷3期 323-327,332页 ISTIC
【摘要】 目的 探讨腰椎滑脱的病因学进展,并分析不同类型腰椎滑脱与遗传因素之间的关系.方法 通过检索知网、PubMed等数据库收集关于腰椎滑脱的最新文献,并对相关的遗传学研究进行系统性分析.利用基因组关联研究(GWAS)技术,建立基因库以探索腰椎滑脱...
【中文期刊】 陈莼莼 曾婷 等 《现代妇产科进展》 2024年33卷7期 501-505,511页 ISTIC
【摘要】 目的:探讨外显子组测序技术在不明原因非免疫性胎儿水肿病例中的病因诊断价值.方法:回顾分析 2019 年 1 月至 2022 年 12 月于香港大学深圳医院诊治的 21例不明原因非免疫性胎儿水肿病例的外显子测序结果.结果:对不明原因的非免疫性...
【中文期刊】 熊雪妍 马嘉磊 等 《陕西医学杂志》 2024年53卷1期 140-144页 ISTICCA
【摘要】 下颌前突(MP)是一种以下颌骨发育过度为特征的颌面部畸形,由遗传和环境因素共同作用引起,严重影响患者口颌功能和颜面美观.MP相关的遗传学研究相继报道了许多可疑致病基因座位和变异位点.这些研究进展为阐明MP的病因和发病机制提供了线索.现从家系...
【中文期刊】 张伟宏 李萍 等 《宁夏医科大学学报》 2024年46卷11期 1158-1163,1179页 ISTIC
【摘要】 目的 分析2016-2022年银川市手足口病(HFMD)肠道病毒的病原构成,了解主要流行株柯萨奇病毒(CV)A组4型(CV-A4)、6型(CV-A6)、10型(CV-A10)和16型(CV-A16)分子病原学进化特征.方法 收集2016-2...
【中文期刊】 孙夏瑜 武坚锐 等 《检验医学与临床》 2024年21卷23期 3537-3540页 ISTICCA
【摘要】 目的 应用多种遗传学技术检测诊断400例性发育异常(DSD)患者的遗传学病因,并总结分析其临床特征.方法 选取2018年1月至2023年3月该院收治的400例确诊为DSD的患者作为研究对象,运用G-显带染色体核型分析、荧光原位杂交(FISH...
【关键词】 性发育异常； 遗传学病因； G-显带染色体核型分析；
【中文期刊】 Walker S.Jackson 《中国神经再生研究（英文版）》 2023年18卷12期 2707-2708页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 One of the most enigmatic problems in biomedical research surrounds the phenomenon that neurodegenerative diseases targe...
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