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【中文期刊】 胡阔娜 马彬  等 《护理学杂志》 2024年39卷22期 31-36页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 目的 调查胚胎植入前遗传学检测(Preimplantation Genetic Testing,PGT)患者参与医疗决策现状及影响因素,为有效实施医患共享决策提供依据.方法 采用混合方法研究,对行PGT的307例患者采用一般资料调查表、决策...

【关键词】 不孕不育； 胚胎移植； 遗传学检测；

【中文期刊】 胡沛然 潘洁雪  等 《四川大学学报（医学版）》 2024年55卷3期 501-506页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 辅助生殖技术(assisted reproductive technologies,ARTs)作为生殖医学的核心内容之一,涵盖了从配子成熟、合子形成到胚胎发育等多个关键生命早期发育过程.随着全球生育力下降趋势的加剧,不孕症患者倾向于选择AR...

【关键词】 辅助生殖技术； 生殖健康； 体外受精；

【中文期刊】 肖敦明 周善炎  等 《复旦学报（医学版）》 2025年52卷1期 24-30页 ISTICPKUCSCDCABP

【摘要】 目的 分析串联质谱(tandem mass spectrometry,MS/MS)筛查相比于茚三酮-荧光法(以下简称荧光分析法)筛查新生儿遗传代谢性疾病对上海财政或者医保的影响,为MS/MS报销提供政策建议.方法 采用Microsoft E...

【关键词】 新生儿遗传代谢病； 筛查； 财政；

【中文期刊】 王辉 范芳琴  等 《复旦学报（医学版）》 2024年51卷6期 970-976页 ISTICPKUCSCDCABP

【摘要】 目的 建立医护合作的遗传性妇科肿瘤变异基因携带者遗传咨询和随访模式,评价其实践效果.方法 选取2021年1月至2023年6月于复旦大学附属妇产科医院妇科肿瘤遗传咨询门诊就诊的70例遗传性妇科肿瘤携带者作为研究对象,随机分为对照组和观察组,每...

【关键词】 妇科肿瘤； 遗传性； 医护合作；

【中文期刊】 罗承敏 陈保林  等 《现代肿瘤医学》 2024年32卷18期 3453-3459页 ISTICCA

【摘要】 目的:探究多基因检测[KRAS、NRAS、PIK3CA(H1047R)、BRAF(V600E),KNPB]在甲状腺结节诊断中的应用价值.方法:选取我院2020年1月至2021年2月行多基因检测的甲状腺结节患者232例,收集其临床信息,分析K...

【关键词】 甲状腺结节； 甲状腺肿瘤； 基因检测；

【中文期刊】 Xuechen Chen Jie Ding  等 《癌症生物学与医学（英文版）》 2022年19卷11期 1586-1597页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 Objective: We aimed to directly compare the estimated effects of adherence to a healthy lifestyle with those of risk pre...

【关键词】 Colorectal cancer； healthy lifestyle score； polygenic risk score；

【中文期刊】 葛永彬 董剑平  《中国食品药品监管》 2023年10期 86-93页

【摘要】 医疗大数据构成临床研究尤其是真实世界临床研究中不可或缺的基线数据.使用医疗大数据进行真实世界临床研究时,需要解决一系列合规问题,如保护患者的隐私和数据安全,数据共享和知识产权、人类遗传资源合规等,这些合规问题对于真实世界临床研究的可靠性、可...

【关键词】 医疗大数据； 真实世界研究； 人类遗传资源；

【中文期刊】 梁柳仙 黄秀菊  等 《深圳中西医结合杂志》 2023年33卷14期 8-11页

【摘要】 目的:探讨孕前健康教育联合婚前孕前优生健康检查在优生遗传咨询中的应用价值.方法:选取清远市清新区妇幼保健院2021年9月至2022年5月接诊的700例(350对)优生遗传咨询的夫妇,按随机数字表法分为对照组和观察组,各350例(175对)....

【关键词】 优生遗传咨询； 孕前健康教育； 婚前孕前优生健康检查；

【中文期刊】 《中国神经再生研究（英文版）》 2018年13卷8期 1309-1312页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 Apolipoprotein E4 (ApoE4) is a prominent genetic risk factor for Alzheimer's disease.The purpose of this review is to ex...

【关键词】 MRI； healthy aging； genetic risk factor；

【中文期刊】 何杨 吴晓宇  等 《国际病毒学杂志》 2019年26卷2期 129-132页 ISTICPKU

【摘要】 目的 分析四川省什邡市埃柯病毒E11型(echovirus 11,E11)的基因特征.方法 对采集的健康儿童大便标本进行肠道病毒(enterovirus,EV)核酸检测、病毒分离和VP1区核苷酸全序列测序,根据进化树聚集确定E11基因型/基...

【关键词】 健康儿童； 埃柯病毒11型； VP1区测序；