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【中文期刊】 陈大同 岳展伊  等 《实用肝脏病杂志》 2024年27卷6期 856-859页 ISTICCA

【摘要】 目的 探讨自身免疫性肝病(AILD)患者SH2B衔接蛋白3(SH2B3)基因中Rs3184504单核苷酸多态性(SNP)变化.方法 2017年6月～2023年10月我院收治的58例自身免疫性肝炎(AIH)、62例原发性胆汁性胆管炎(PBC)...

【关键词】 自身免疫性肝病； 自身免疫性肝炎； 原发性胆汁性胆管炎；

【中文期刊】 何庭艳 张楠  等 《中华儿科杂志》 2017年55卷12期 942-946页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探讨NBAS基因缺陷性疾病的临床特征及基因变异特点.方法 回顾性分析2017年3月深圳市儿童医院风湿免疫科收治的1例SOPH综合征患儿的临床资料、免疫学指标及基因变异特点,以NBAS基因为检索词,检索PubMed、万方、中国知网、重庆...

【关键词】 贫血,再生障碍性； 肝功能衰竭； 免疫缺陷综合征；

【中文期刊】 杨馥宁 黄晶  《临床肝胆病杂志》 2017年33卷2期 379-383页 ISTICPKUCA

【摘要】 酒精性肝病(ALD)是临床上最常见的慢性肝脏疾病之一,其发病机制复杂.遗传因素在ALD的发病中具有重要作用,可能是潜在的ALD治疗靶点.综述了近年来与ALD相关的遗传易感基因,探索这些基因在ALD发生发展中的作用机制,可为临床有效评估、诊断...

【关键词】 肝疾病,酒精性； 疾病遗传易感性； 多态性,单核苷酸；

【中文期刊】 李宽 宁会彬  等 《中华肝脏病杂志》 2016年24卷5期 395-396页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 Alagille综合征(Alagille syndrome,AGS)是一种复杂的多系统常染色体显性遗传性疾病,又称先天性肝内胆管发育不良,常以婴儿期胆汁淤积为突出表现,并可累及心脏、骨骼、眼睛、颜面及肾脏等多系统,该病的发病率约为1/70 ...

【关键词】 肝疾病； 肝豆状核变性； Alagille综合征；

【中文期刊】 国志尊 邓志华  《国际遗传学杂志》 2019年42卷6期 419-425页 ISTICCA

【摘要】 遗传性高胆红素血症和胆汁淤积目前大多缺乏有效的诊断和治疗手段,疾病进展不仅影响患者的身心健康和生活质量,还会给家庭和社会带来极大的负担.遗传学和分子生物学技术能对遗传物质进行精确检测而成为这一类疾病诊治的基石.本文简要介绍目前常用的基因检测...

【关键词】 基因检测； 肝脏疾病； 遗传性高胆红素血症；

【中文期刊】 李新华 崇雨田  《实用肝脏病杂志》 2018年21卷1期 4-9页 ISTICCA

【摘要】 "不明原因肝病"是一个相对的概念,不同的医师有不同的理解,所涉及的内容非常广泛,临床上只要有肝功能异常的疑难病例都可以纳入这个范畴.由于遗传性肝脏相关疾病的发病罕见、临床表现复杂、疾病谱广、个体差异显著、临床认识不足及检验方法的局限性等问题...

【关键词】 肝病； 不明原因； 基因诊断；

【中文期刊】 李忠蝶 李玉川  等 《中华儿科杂志》 2023年61卷1期 66-69页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:探讨肝移植治疗儿童NBAS基因缺陷病急性肝衰竭的临床疗效和预后。方法:回顾性病例总结2013年1月至2022年6月就诊于复旦大学附属儿科医院并行肝移植手术的3例NBAS基因缺陷病患儿的临床资料，并分别以“NBAS”“neuroblas...

【关键词】 遗传性疾病，先天性； 肝功能衰竭； 肝移植；

【中文期刊】 陈姝颖 傅秋黎  等 《中华眼科杂志》 2022年58卷10期 831-838页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 纳米材料已应用于眼科治疗的各个领域。本文通过强调纳米粒子及复合物的特性，先阐述了其在药物递送方面较成熟的应用，再综述了它们在再生医学和基因治疗方面的研究，还讨论了纳米材料在眼科医学上应用的主要限制-稳定性、生物毒性和临床前-临床差异。在恰当...

【关键词】 纳米结构； 药物释放系统； 再生；

【中文期刊】 肖玉妹 彭婷婷  等 《中华肝脏病杂志》 2021年29卷2期 172-174页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 Caroli病是一种以非阻塞性肝内胆管扩张为特征的罕见先天性疾病。大多认为是常染色体隐性遗传病，但许多病例无法追寻典型的遗传家族史。Caroli病包括两种类型，简单型（称为Caroli病）和以先天性肝纤维化和/或多囊肾病为特征的Caroli...

【关键词】 遗传性疾病，先天性； Caroli病； 非阻塞性肝内胆管扩张；

【中文期刊】 Xiuhua Pan Hanitrarimalala Veroniaina  等 《亚洲药物制剂科学（英文版）》 2021年16卷6期 687-703页

【摘要】 Genetic diseases seriously threaten human health and have always been one of the refractory conditions facing humanity.C...

【关键词】 Gene therapy drugs； Viral vectors； Non-viral vectors；