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【中文期刊】 陈大同 岳展伊  等 《实用肝脏病杂志》 2024年27卷6期 856-859页 ISTICCA

【摘要】 目的 探讨自身免疫性肝病(AILD)患者SH2B衔接蛋白3(SH2B3)基因中Rs3184504单核苷酸多态性(SNP)变化.方法 2017年6月～2023年10月我院收治的58例自身免疫性肝炎(AIH)、62例原发性胆汁性胆管炎(PBC)...

【关键词】 自身免疫性肝病； 自身免疫性肝炎； 原发性胆汁性胆管炎；

【中文期刊】 何庭艳 张楠  等 《中华儿科杂志》 2017年55卷12期 942-946页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探讨NBAS基因缺陷性疾病的临床特征及基因变异特点.方法 回顾性分析2017年3月深圳市儿童医院风湿免疫科收治的1例SOPH综合征患儿的临床资料、免疫学指标及基因变异特点,以NBAS基因为检索词,检索PubMed、万方、中国知网、重庆...

【关键词】 贫血,再生障碍性； 肝功能衰竭； 免疫缺陷综合征；

【中文期刊】 杨馥宁 黄晶  《临床肝胆病杂志》 2017年33卷2期 379-383页 ISTICPKUCA

【摘要】 酒精性肝病(ALD)是临床上最常见的慢性肝脏疾病之一,其发病机制复杂.遗传因素在ALD的发病中具有重要作用,可能是潜在的ALD治疗靶点.综述了近年来与ALD相关的遗传易感基因,探索这些基因在ALD发生发展中的作用机制,可为临床有效评估、诊断...

【关键词】 肝疾病,酒精性； 疾病遗传易感性； 多态性,单核苷酸；

【中文期刊】 李宽 宁会彬  等 《中华肝脏病杂志》 2016年24卷5期 395-396页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 Alagille综合征(Alagille syndrome,AGS)是一种复杂的多系统常染色体显性遗传性疾病,又称先天性肝内胆管发育不良,常以婴儿期胆汁淤积为突出表现,并可累及心脏、骨骼、眼睛、颜面及肾脏等多系统,该病的发病率约为1/70 ...

【关键词】 肝疾病； 肝豆状核变性； Alagille综合征；

【中文期刊】 国志尊 邓志华  《国际遗传学杂志》 2019年42卷6期 419-425页 ISTICCA

【摘要】 遗传性高胆红素血症和胆汁淤积目前大多缺乏有效的诊断和治疗手段,疾病进展不仅影响患者的身心健康和生活质量,还会给家庭和社会带来极大的负担.遗传学和分子生物学技术能对遗传物质进行精确检测而成为这一类疾病诊治的基石.本文简要介绍目前常用的基因检测...

【关键词】 基因检测； 肝脏疾病； 遗传性高胆红素血症；

【中文期刊】 李新华 崇雨田  《实用肝脏病杂志》 2018年21卷1期 4-9页 ISTICCA

【摘要】 "不明原因肝病"是一个相对的概念,不同的医师有不同的理解,所涉及的内容非常广泛,临床上只要有肝功能异常的疑难病例都可以纳入这个范畴.由于遗传性肝脏相关疾病的发病罕见、临床表现复杂、疾病谱广、个体差异显著、临床认识不足及检验方法的局限性等问题...

【关键词】 肝病； 不明原因； 基因诊断；

【中文期刊】 库尔班江·阿布都西库尔 王建设  《中华肝脏病杂志》 2019年27卷3期 166-171页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 随着手术技术的成熟,新的免疫抑制剂上市,术后管理水平不断提高,国内外成人及儿童肝移植迅速发展.既往肝移植仅限于终末期肝病,近年越来越多的疾病,尤其许多遗传代谢性疾病患者受益于肝移植得以继续生存或生存质量明显改善.现针对遗传代谢性疾病及肝脏关...

【关键词】 遗传； 肝移植； 遗传性肝病；

【中文期刊】 徐贝贝 李银玲  等 《中华肝脏病杂志》 2017年25卷5期 397-400页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 与吸烟导致的危害有所不同,只有少数人群持续或过量饮酒会导致严重的酒精性肝病,甚至发生与炎症相关的酒精性肝炎,肝硬化和原发性肝癌.导致这部分“少数人群”肝脏损害的危险因素十分复杂,说明除种族和遗传因素、饮酒量、持续饮酒时间之外,还有更重要的因...

【关键词】 危险因素； 肝疾病,酒精性； 饮酒模式；

【中文期刊】 刘月环 吴旧生  等 《中国比较医学杂志》 2017年27卷5期 9-11页 ISTICPKUCA

【摘要】 非酒精性脂肪性肝病(NAFLD)已成为目前主要代谢性疾病之一,针对传统的动物模型的缺陷,本研究首次建立了与人类NAFLD(从单纯脂肪肝到脂肪性肝炎,再进展到肝纤维化、肝硬化)极为相似、饲料配方简便的长爪沙鼠NAFLD模型,阐明了长爪沙鼠肝脏...

【关键词】 非酒精性脂肪性肝病； 长爪沙鼠模型； 遗传基础；

【中文期刊】 黄志华  《临床肝胆病杂志》 2017年33卷10期 1833-1838页 ISTICPKUCA

【摘要】 我国儿童肝病的发展经过几代人60年的努力已取得一些成就,开展了肝穿刺病理、十二指肠液胆汁检查、遗传代谢病筛查及基因诊断新技术.甲型肝炎和乙型肝炎疫苗的计划免疫,其发病率已显著下降.对巨细胞病毒感染及巨细胞病毒肝炎、非酒精性脂肪性肝病、自身免...

【关键词】 肝疾病； 儿童； 述评；