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【中文期刊】 肖敦明 周善炎 等 《复旦学报（医学版）》 2025年52卷1期 24-30页 ISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 目的 分析串联质谱(tandem mass spectrometry,MS/MS)筛查相比于茚三酮-荧光法(以下简称荧光分析法)筛查新生儿遗传代谢性疾病对上海财政或者医保的影响,为MS/MS报销提供政策建议.方法 采用Microsoft E...
【中文期刊】 魏莹 容志惠 等 《医药导报》 2024年43卷12期 1965-1970页 ISTICPKUCA
【摘要】 目的 探讨基因panel在患有疑似遗传代谢疾病新生儿中的应用.方法 对华中科技大学同济医学院附属同济医院2023 年1 月—2024 年3 月收治的有遗传代谢高危临床表型的新生儿,采用基因panel检测,同时搜集其临床资料并进行随访观察,分...
【中文期刊】 李淑红 井淼 等 《宁夏医科大学学报》 2024年46卷10期 1037-1041页 ISTIC
【摘要】 目的 了解宁夏地区串联质谱多种遗传代谢病筛查质量控制情况.方法 对2017年2月至2021年9月共274 054例宁夏地区新生儿串联质谱遗传代谢病筛查数据进行分析,结合新生儿遗传代谢病筛查全流程16项质量控制指标,重点分析实验前(血片登记信...
【中文期刊】 段宁宁 陈西贵 等 《医学检验与临床》 2024年35卷1期 5-8,14页
【摘要】 目的:了解济宁地区遗传代谢病的患病率、疾病构成和基因变异类型.方法:采集2022年1月-12月参加新生儿疾病筛查的新生儿足跟血,用串联质谱(tandem mass spectrometry,MS/MS)法检测血中氨基酸、肉碱和琥珀酸丙酮浓度...
【中文期刊】 谢帅华 《护理研究》 2023年37卷20期 3755-3760页 ISTICPKU
【摘要】 总结4例持续肾脏替代治疗新生儿遗传代谢疾病合并高氨血症的救治与护理经验,包括环境及用物的准备、建立动静脉血管通路、连续肾脏替代治疗与管理、密切监测体温、做好镇痛镇静治疗、严密观察出血情况等.通过专业的护理措施保证了4例患儿连续肾脏替代治疗效...
【中文期刊】 汪国庆 林萃 等 《中国实用医药》 2023年18卷23期 42-48页
【摘要】 目的 研究建立珠海地区正常新生儿干血斑样本中 11 种氨基酸和 31 种肉碱含量的参考区间,为新生儿遗传代谢病串联质谱筛查的结果解读提供理论依据.方法 20364例新生儿干血斑样本,采用串联质谱技术对其 11 种氨基酸和 31 种肉碱含量进...
【中文期刊】 宋闿迪 孙自敏 《国际输血及血液学杂志》 2017年40卷1期 14-20页 ISTICCA
【摘要】 目前,造血干细胞移植(HSCT)是唯一能治愈遗传性疾病的方法,而脐血作为造血干细胞的新来源,脐血移植(CBT)已被广泛应用于遗传性疾病的临床治疗.笔者回顾了CBT应用于多种类型遗传性疾病,如血红蛋白病、遗传代谢病、先天性免疫缺陷病(PID)...
【中文期刊】 赖光锐 李珍 等 《国际遗传学杂志》 2017年40卷4期 192-197页 ISTICCA
【摘要】 目的 为了解遗传代谢病的发病率,以便推动遗传代谢病的全面筛查,应用液相色谱-串联质谱(liquid chromatography-tandem mass spectrometry,LC-MS/MS)检测血氨基酸和酰基肉碱,联合气相色谱-串联...
【中文期刊】 高志杰 姜茜 等 《医学研究杂志》 2015年44卷3期 111-114,168页 ISTIC
【摘要】 目的 探讨第2代测序技术在儿童常见遗传代谢病诊断中的价值,提出遗传代谢病诊断的新策略.方法 采用目标区序列捕获及第2代高通量测序技术对临床诊断的3例甲基丙二酸尿症、2例苯丙酮尿症患儿进行检测,同时采用Sanger测序技术对患者突变进行验证....
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