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【中文期刊】 Jennie Vagher Matthew S.Dietz 等 《癌症转移与治疗（英文版）》 2022年8卷8期 13-28页MEDLINEBP
【摘要】 Soft tissue sarcoma (STS) most often occurs sporadically, but can also arise in the setting of a germline cancer predisp...
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 陈思彤 张爽 等 《临床肝胆病杂志》 2025年41卷11期 2286-2293页ISTICPKUCA
【摘要】 目的 探讨SH2B1 rs7359397(C>T)基因多态性与北京地区老年人群代谢功能障碍相关脂肪性肝病(MASLD)患者肝纤维化进展的关系,为我国老年MASLD患者的精准分型、预后评估及个体化治疗提供重要的遗传学依据.方法 纳入2020年...
【关键词】 代谢功能障碍相关脂肪性肝病；肝纤维化；疾病遗传易感性；
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- 结论：
【中文期刊】 涂昭玮 赵礼金 《临床肝胆病杂志》 2025年41卷10期 2195-2200页ISTICPKUCA
【摘要】 胆石症是胆道系统常见的疾病,受到环境和遗传因素共同影响.随着饮食方式的改变,胆石症中常见的胆固醇结石(CGS)比例日益增加.研究发现,遗传因素在CGS的形成过程中起至关重要的作用.CGS的形成主要依赖两个关键环节:一是胆汁中胆固醇过饱和,二...
- 概要：
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【中文期刊】 黄辉敏 王蕾 等 《中国防痨杂志》 2025年47卷5期 629-638页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探讨干扰素基因刺激物(TMEM173)、干扰素γ受体1(IFNGR1)、干扰素γ受体2(IFNGR2)、干扰素调节因子8(IRF8)基因多态性与结核病易感性的相关性.方法:采用病例对照的研究方法,选取2020年1月至2022年12月上...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王茂 代引海 《现代检验医学杂志》 2025年40卷6期 45-49页ISTICCA
【摘要】 目的 探究乳腺癌患者配对盒基因9(PAX9)基因rs12881240位点多态性与肿瘤易感性及新辅助化疗疗效的关系.方法 选取2022年1月～2024年1月陕西中医药大学第二附属医院收治的乳腺癌患者167例作为观察组,另选取同期健康体检的11...
- 概要：
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【中文期刊】 李宏伟 王永华 等 《中国骨科临床与基础研究杂志》 2025年15卷1期 53-60页
【摘要】 膝关节骨性关节炎(KOA)是一种退行性膝关节病变,主要表现为膝关节明显疼痛伴活动受限,其病理生理机制主要有炎症反应、软骨退变、骨赘生成、骨代谢异常等.既往众多研究发现介导KOA发生发展的基因各不相同,且基因存在明显的种族差异性与地域差异性....
- 概要：
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【中文期刊】 赵春梅 马狄 等 《临床肝胆病杂志》 2024年40卷3期 606-610页ISTICPKUCA
【摘要】 原发性胆汁性胆管炎(PBC)是一种以胆管上皮细胞变性坏死为主,好发于中老年女性,具有强烈的遗传倾向性的肝脏自身免疫性疾病.随着全基因组关联分析(GWAS)的不断发展,PBC的遗传易感性备受关注.本文阐述了与PBC密切相关的遗传易感基因的研究...
- 概要：
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【中文期刊】 虞博威 孙颖 等 《上海医学》 2024年47卷5期 259-266页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨25-羟基维生素D[25-hydroxyvitamin D,25(OH)D]与中国非酒精性脂肪性肝病(non-alcoholic fatty liver disease,NAFLD)发病风险的相关性,并评估是否受遗传易感性的影响....
【关键词】 维生素D；非酒精性脂肪性肝病；SPECT-China；
- 概要：
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【中文期刊】 商振国 李泽群 等 《大连医科大学学报》 2024年46卷3期 242-246,253页ISTICCA
【摘要】 退变性腰椎侧凸(degenerative lumbar scoliosis,DLS)是一种主要发生于成年人的脊柱畸形,其特点是椎间盘和小关节不对称性退变,导致脊柱不平衡,引发严重的疼痛和神经功能损伤,从而使患者生活质量显著降低.DLS可能是...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 卢琴 刘卫辉 《临床肝胆病杂志》 2023年39卷9期 2252-2257页ISTICPKUCA
【摘要】 胆固醇结石是胆囊结石患者的常见类型,且受多种因素影响.近年来,遗传学因素在胆囊结石中研究广泛,尤其在胆固醇结石形成机制中的作用成为当前研究的热点.ATP结合盒转运体(ABC)是人体内最大的膜转运蛋白家族,在维持脂质和甾醇平衡中发挥着关键功能...
- 概要：
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