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【中文期刊】 Shuyi Chen Jing Gu  等 《癌症生物学与医学（英文版）》 2024年21卷6期 473-483页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 Targeted therapy is crucial for advanced colorectal cancer(CRC)positive for genetic drivers.With advances in deep sequen...

【关键词】 Genetic variation； gene mutation； gene amplification；

【中文期刊】 唐斌 王继成  等 《中国产前诊断杂志（电子版）》 2024年16卷2期 25-30页

【摘要】 目的 报道国内罕见的Hb Lepore-Boston-Washington杂合缺失病例并探讨毛细管电泳法和高效液相色谱法对其筛查时需要注意的问题,结合文献探讨该病的血液学特点和临床表型,以期为临床诊疗提供参考.方法 采集外周血进行血液学分析...

【关键词】 Hb Lepore-Boston-Washington； δ珠蛋白； β珠蛋白；

【中文期刊】 冀晓慧 卜涛  等 《中国卫生统计》 2018年35卷3期 355-358页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 目的 研究潜在类别因子模型(latent class factor model,LCFM)在基于通路的稀有变异遗传关联研究中的应用,并和潜在类别模型(latent class model,LCM)进行比较.方法 选取遗传分析工作组17(ge...

【关键词】 潜在类别因子模型； 基于通路分析； 稀有变异；

【中文期刊】 李金花 赵文杰  等 《中国优生与遗传杂志》 2024年32卷7期 1464-1470页 ISTIC

【摘要】 目的 通过分析三代地贫检测方法成功检出,而传统地贫基因检测方法未检出的血液学表型阳性的地中海贫血(地贫)病例家系样本,探讨三代地贫检测方法在地贫检测,特别是罕见地贫检测中的应用.方法 分别采用传统地贫基因检测方法(包含Gap-PCR法和PC...

【关键词】 地中海贫血； HBA1基因； 中国型Gγ+(Aγδβ)0缺失地中海贫血；

【外文期刊】 Wakazono, Tomotaka ; Miyake, Masahiro ; 等 《Japanese Journal of Ophthalmology》 2016年60卷4期 319-325页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 SCO2 ~ Extreme myopia; Japanese; Genetics;

【外文期刊】 Angel Guillermo ; Reynders John ; 等 《Human mutation》 2020年41卷7期 1250-1262页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 algorithms; genetic data bases; hypophosphatasia;

【外文期刊】 Wang, Xuexia ; Zhang, Shuanglin ; 等 《Genetic epidemiology.》 2015年39卷4期 294-305页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 genetic association study; rare variants; admixed population;

【外文期刊】 Aylward, Alana ; Cai, Yi ; 等 《Genetic epidemiology.》 2016年40卷5期 432-441页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Incomplete penetrance; craniofacial anomaly; nonsyndromic cleft lip and palate;

【外文期刊】 Barnett,I.J. ; Lee,S. ; 等 《Genetic epidemiology》 2013年37卷2期 142-151页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Complex trait associations; Extreme phenotype sampling; Rare genetic variants;

【外文期刊】 Lopez-Escamez, Jose A. ; 《Journal of the Association for Research in Otolaryngology: JARO》 2023年24卷6期 527-529页

【关键词】 Genetic diseases; Vertigo; Dizziness;