换一批- 最近
- 已收藏
- 排序
- 筛选
- 5063
- 589
- 2
- 47
- 44
- 42
- 41
- 31
- 1043
- 949
- 539
- 425
- 337
- 531
- 323
- 121
- 57
- 41
- 中文期刊
- 刊名
- 作者
- 作者单位
- 收录源
- 栏目名称
- 语种
- 医学主题词
- 出版状态
- 外文期刊
- 文献类型
- 刊名
- 作者
- 医学主题词
- 收录源
- 语种
- 学位论文
- 授予学位
- 授予单位
- 会议论文
- 主办单位
- 专 利
- 专利分类
- 专利类型
- 国家/组织
- 法律状态
- 申请/专利权人
- 发明/设计人
- 成 果
- 鉴定年份
- 学科分类
- 地域
- 完成单位
- 标 准
- 强制性标准
- 中标分类
- 标准类型
- 标准状态
- 来源数据库
- 法 规
- 法规分类
- 内容分类
- 效力级别
- 时效性
【中文期刊】 Ru-Lai Yang Gu-Ling Qian 等 《世界儿科杂志（英文版）》 2023年19卷7期 663-673页SCIMEDLINEISTICCSCD
【摘要】 Background Newborn screening(NBS)is an important and successful public health program that helps improve the long-term c...
【关键词】 Monogenic genetic diseases；Newborn screening；Next-generation sequencing；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 Xin-Wen Huang Ting Zhang 等 《世界儿科杂志（英文版）》 2026年22卷1期 60-77页SCIMEDLINEISTICCSCD
【摘要】 Background Newborn screening(NBS)through disease biomarkers has significantly reduced severe outcomes of congenital diso...
【关键词】 Combined screening；Disease biomarker；Genetic screening；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 Mina Niusha Seyed Ali Rahmani 等 《亚太生殖杂志（英文版）》 2023年12卷1期 16-22页BP
【摘要】 Objective: To detect common chromosomal aneuploidy variations in embryos from couples undergoing assisted reproductive t...
【关键词】 Assisted reproductive technology；Preimplantation genetic screening；Aneuploidy；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李遨宇 朱宝生 等 《中国当代儿科杂志》 2025年27卷6期 654-660页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 评估新生儿基因筛查(genetic newborn screening,gNBS)在云南地区的应用价值.方法 采用前瞻性研究方法,随机选取2021年2-12月在云南地区出生的3 001例新生儿为研究对象,采用传统新生儿筛查(tradi...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 刘芙蓉 张钏 等 《国际生殖健康/计划生育杂志》 2024年43卷4期 293-297页ISTICCA
【摘要】 目的:探讨甘肃地区育龄夫妇单基因遗传病携带情况,为对高危家庭进行遗传咨询与产前诊断提供依据.方法:回顾性分析2021年1月-2023年12月在甘肃省妇幼保健院就诊的887对育龄夫妇,采用目标区域捕获二代测序技术进行100种单基因隐性遗传病扩...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 Rui Ding Yi Xiao 等 《癌症生物学与医学（英文版）》 2022年19卷4期 450-467页SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 Breast cancer is the most common malignant tumor in Chinese women, and its incidence is increasing. Regular screening is...
【关键词】 Breast cancer；screening；Chinese；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 闫惠惠 张云山 《国际生殖健康/计划生育杂志》 2023年42卷6期 503-507页ISTICCA
【摘要】 嵌合体胚胎是介于整倍体胚胎和非整倍体胚胎之间的第3种胚胎,是包含2种及2种以上遗传学不同细胞系的胚胎.随着遗传学技术的发展,二代测序技术对嵌合体胚胎的检出准确率更高.嵌合体胚胎移植结局的不确定性较高,着床失败率、流产率明显高于整倍体胚胎移植...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 Rongrong Zhang Yajia Huang 等 《微生物（英文）》 2023年2卷4期 450-461页
【摘要】 Synthetic biology relies on the screening and quantification of genetic components to assemble sophisticated gene circui...
【关键词】 characterization methods；high-throughput；robust genetic elements；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 Roberto Piciotti Miriam Longo 等 《肝癌研究（英文版）》 2022年8卷10期 1-20页MEDLINE
【摘要】 Nonalcoholic fatty liver disease(NAFLD)is the major contributor to the global burden of chronic liver diseases and range...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 孟衬衬 李静 等 《现代妇产科进展》 2026年35卷2期 120-125页ISTIC
【摘要】 目的:对河南地区育龄期人群隐性单基因疾病致病变异携带情况进行分析,为河南地区携带者筛查的临床应用及出生缺陷防控提供数据支持.方法:纳入 2024年5 月至2025 年5 月送检于郑州大学第三附属医院的育龄期人群标本 1379 例,以高通量测...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
加载中...
