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【中文期刊】 章远志 Nanbert ZHONG 《北京大学学报（医学版）》 2006年38卷1期 33-34页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 <篇首> In 1975, the American Society of Human Genetics adopted the following definition of genetic counseling: genetic couns...
【中文期刊】 《北京大学学报（医学版）》 2006年38卷1期 35-37页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 <篇首> Genetic tests for about 1 000 health conditions have been developed, of which more than 600 are currently available f...
【中文期刊】 《北京大学学报（医学版）》 2006年38卷1期 6-7页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 <篇首> Medical genetics, as an important component in the advanced medical practice, has touched in variant aspects of clini...
【中文期刊】 Zheng Zhang Zena Cai 等 《感染医学（英文）》 2022年1期 59-62页
【关键词】 Virus receptor； Genetic polymorphism； Receptor identification；
【中文期刊】 钮阳 刘梦潇 等 《国际耳鼻咽喉头颈外科杂志》 2020年44卷3期 135-140页 ISTIC
【摘要】 目的:以社区为试点，对社区耳聋高危人群进行常见耳聋基因筛查，以探讨全面、高效、可行的遗传性聋一级预防检测策略和方法。方法:对在泰州市海陵区残疾人联合会登记的育龄期内90例耳聋患者及14名听力正常近亲属进行病史采集、影像学及听力学检查，抽取外...
【中文期刊】 沈亦平 王剑 《中华检验医学杂志》 2017年40卷7期 486-488页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 下一代测序技术大大提高了临床对罕见遗传病的诊断能力及精准治疗的可能性.为充分发挥这一新技术的临床应用,在完善测序技术、数据质量、变异分析及临床意义解读等方面的同时,还需要结合完善的临床表型评估及提供检测前后的遗传咨询.预期下一代测序会给更多...
【关键词】 遗传性疾病,先天性； 高通量核苷酸序列分析； 遗传咨询；
【中文期刊】 Chok-wan CHAN 《北京大学学报（医学版）》 2013年45卷2期 165-173页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 Modern definition of child health evolves over the past six decades from "a state of freedom from diseases" to "a state ...
【中文期刊】 包鹤龄 王红漫 《中华健康管理学杂志》 2011年05卷2期 99-103页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 研究我国以基因组技术为基础的基因检测服务发展影响因素及发展策略.方法 通过目的 抽样的方法选择基因组学和基因检测领域相关专家,对11名专家进行深入访谈并设计问卷,通过调查问卷获取25名专家的数据信息,态势分析法、层次分析法、内部因素评...
【中文期刊】 苏立宁 董明纲 等 《中国继续医学教育》 2018年10卷32期 45-47页
【摘要】 医学遗传学是一门实践性较强的课程,探索创新性强、实践性灵活的社会平台,对于医学生的培养至关重要.遗传咨询是遗传病预防中的一个重要环节.而我国遗传咨询工作长期以来没有得到足够重视,存在遗传机构专业设施缺乏、专业技术人员不足等一系列问题,不能满...
【中文期刊】 《植物多样性（英文）》 2017年39卷2期 65-72页 SCIMEDLINEISTICCSCDBP
【摘要】 The concept of eco-civilisation refers to the need for human affairs to be contained within the limits set by nature. Pl...
【关键词】 Plant conservation； Biocultural diversity； Ecosystem services framework；
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