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【中文期刊】 余东阳 高建步 等 《安徽医药》 2026年30卷4期 745-748页ISTICCA
【摘要】 目的 通过对一个家族性扩张型心肌病(DCM)家系成员进行临床表型和基因检测结果的分析,研究其DCM相关基因突变及其可能的致病机制,并为家系成员的DCM预防与个性化诊治提供科学依据.方法 在2023年4月至2024年10月所纳入的一个家族性D...
- 概要：
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【中文期刊】 李卫滨 杨兰 等 《中国实验血液学杂志》 2025年33卷3期 666-671页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探讨骨髓增生异常相关的急性髓系白血病(AML-MR)的临床和实验室检查特征.方法:收集2021年9月我院收治的1例AML-MR患者的样本,采用全血细胞计数、外周血及骨髓细胞形态学、骨髓病理及免疫组织化学、血液学检查、流式细胞术、染色体...
【关键词】 骨髓增生异常相关的急性髓系白血病；骨髓细胞学；流式细胞术；
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【中文期刊】 沈飞函 马亮 《胃肠病学》 2025年30卷5期 302-307页ISTICCA
【摘要】 溃疡性结肠炎(UC)是一种免疫介导的复杂肠道炎症性疾病,其发病率逐年上升,严重威胁人类健康,但发病机制尚未完全阐明.近年研究显示,肠黏膜屏障在维持肠道稳态和抵御病原侵袭过程中起有核心作用.肠道菌群及其代谢物作为肠道微生态的主体,通过调控机械...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 耿晨露 张翩翩 等 《妇儿健康导刊》 2025年4卷12期 194-198,后插1页
【摘要】 目的 基于染色体微阵列分析(CMA)技术探讨 574例自然流产物的遗传学结果.方法 回顾性分析 2017 年1月至 2024 年 3 月临沂市妇幼保健院医学遗传科 574例孕妇的临床资料,自然流产绒毛或胚胎组织均进行CMA检测,统计染色体数...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 刘晋玎 张更谦 《基础医学教育》 2025年27卷8期 793-798页
【摘要】 法医物证学作为一门实践应用性极强的学科,旨在通过生物检材的检验与鉴定,为刑事侦查提供线索,为审判提供科学证据.文章通过阐述"学思悟践"教学模式的内涵,个案分析展示具体应用,分析其在法医物证学课程教学中的优势和该课程其他教学模式和教学改革进行...
- 概要：
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【中文期刊】 王宇轩 胡绍燕 等 《中国现代药物应用》 2025年19卷21期 31-38页
【摘要】 目的 分析儿童急性淋巴细胞白血病(ALL)分子生物学特点,初步探索转录组测序(RNA-seq)技术在儿童ALL精准化治疗中的应用价值.方法 回顾性分析 216 例初诊为ALL儿童的临床资料,所有患儿均经骨髓细胞形态学、流式免疫分型、逆转录聚...
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【中文期刊】 杨慧 郭睿 等 《中国实验血液学杂志》 2024年32卷5期 1372-1376页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:分析急性髓系白血病伴骨髓增生异常相关(AML-MR)患者的临床和遗传学特征并进行预后风险分层评估,以指导临床治疗决策并提高对疾病发生发展及其生物学特征的认识.方法:对307例诊断为AML-MR患者的细胞和分子遗传信息进行分析,诊断依据...
【关键词】 骨髓增生异常相关急性髓系白血病；分子遗传；诊断；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 Ting Shen Jia-Li Pu 等 《中国神经再生研究（英文版）》 2023年18卷5期 1154-1160页SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 Multiple single nucleotide polymorphisms may contribute to cognitive decline in Parkinson's disease.However,the mechanis...
【关键词】 cognition；imaging genetics；magnetic resonance imaging；
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- 结论：
【中文期刊】 纪桢 李晓洲 等 《天津医药》 2024年52卷5期 490-494页MEDLINEISTICCA
【摘要】 目的 应用低深度全基因组拷贝数变异分析(CNV-seq)技术研究胚胎染色体异常在复发性流产(RSA)及偶发流产(SA)中的差异.方法 采集158例RSA患者(RSA组)和244例SA患者(SA组)的流产组织进行CNV-seq检测,对可疑染色...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王菲菲 李玲旭 等 《临床肾脏病杂志》 2024年24卷11期 938-945页ISTIC
【摘要】 IgA肾病(IgA nephropathy,IgAN)是全球较为常见的原发性肾小球疾病,也是导致终末期肾病的主要原因之一.随着对疾病研究的深入,近年来诸多研究逐渐阐明了半乳糖缺陷型IgA1的生成、肠道菌群失调、遗传易感性及免疫系统异常在Ig...
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