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【中文期刊】 符致达 吴建华 《实用皮肤病学杂志》 2025年18卷3期 199-203页ISTIC
【摘要】 遗传性皮肤病是由基因突变引起的皮肤疾病,传统治疗方法难以根治.基因治疗通过替换、校正或调控致病基因,为单基因遗传性皮肤病的治疗提供了新的方法.然而,基因治疗在临床应用中仍面临治疗效率、基因递送、免疫反应、脱靶效应和成本高昂等问题.未来的研究...
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【中文期刊】 陈付英 李明 《中国麻风皮肤病杂志》 2017年33卷8期 506-509页ISTIC
【摘要】 胆固醇(cholesterol)是含有环戊烷多氢菲骨架的一种脂质小分子,是维持细胞膜稳定性的一个重要成份,代谢异常会引起多种角化异常性遗传性皮肤病.本文就胆固醇代谢异常与相关角化异常性遗传性皮肤病的研究进展进行综述.
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【中文期刊】 李越 吴金燕 等 《中华皮肤科杂志》 2023年56卷7期 698-702页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 遗传性大疱性表皮松解症（EB）是一种罕见的残毁型、致死型单基因遗传性皮肤病，对社会和家庭造成了沉重负担。细胞疗法因其卓越稳定的临床疗效成为EB治疗中极有前景的一种手段，本文从干细胞和体细胞两方面总结近年来细胞疗法在EB的实验室研究及临床应用...
- 概要：
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【中文期刊】 《中华医学杂志（英文版）》 2009年122卷19期 2258-2260页SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 <篇首> The history of Dermatology in China can be traced back to the middle of the 19th century when missionary doctors from...
【关键词】 Chinese Society of Dermatology；Langerhan's cells；genodermatosis；
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【中文期刊】 Pan Chao-Lan Cao Qiao-Yu 等 《国际皮肤性病学杂志（英文）》 2021年04卷2期 76-81页MEDLINEISTICCSCD
【摘要】 Objective::Biallelic mutations in the RecQ like helicase ( RECQL) 4 gene, a guardian of the genome, cause Rothmund-...
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【中文期刊】 李建国 朱钵 等 《中国皮肤性病学杂志》 2015年29卷2期 188-189页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 患者男,3岁.约1岁时右手指背、侧缘、掌部尺侧缘出现粟粒大小肤色丘疹,后逐渐增多和增长至绿豆大小;右足外侧缘有相同皮损.皮损组织病理示:轻度角化过度,真皮增厚,胶原纤维和成纤维细胞增多;弹力纤维碎裂、减少或缺如.诊断:肢端角化性类弹力纤维病...
【关键词】 肢端角化性类弹力纤维病；单侧；遗传性皮肤病；
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【中文期刊】 陈瑞 晏洪波 等 《中国皮肤性病学杂志》 2014年28卷11期 1151-1153页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 先证者男,33岁,具有临床三联征:全身皮肤网状色素沉着,甲营养不良和口腔黏膜白斑.先证者哥哥及表哥均出现相似临床症状.先证者实验室检查示血液系统的异常改变先证者颈部皮肤色素沉着区皮损活检示:表皮轻度角化,基底细胞液化变性,真皮上部见较多嗜黑...
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【外文期刊】 M.J. Arin ; G. Grimberg ; 等 《British Journal of Dermatology》 2010年162卷6期 1365-1369页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
- 方法：
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【外文期刊】 Biswas, Asok ; 《American Journal of Dermatopathology》 2015年37卷2期 145-155页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 cornoid lamella;porokeratosis;disorders of keratinization;
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