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【中文期刊】 Wan-Ping Lee Qihui Zhu  等 《基因组蛋白质组与生物信息学报（英文版）》 2022年6期 1197-1206页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 We aimed to develop a whole-genome sequencing(WGS)-based copy number variant(CNV)calling algorithm with the potential of...

【关键词】 Copy number variant； Chromosomal microarray assay； Whole-genome sequencing；

【中文期刊】 Filippo Cendron Martino Cassandro  等 《畜牧与生物技术杂志（英文版）》 2024年15卷2期 563-577页

【摘要】 Background Copy number variants(CNV)hold significant functional and evolutionary importance.Numerous ongoing CNV studies...

【关键词】 Chicken； Copy number variant； Conservation；

【中文期刊】 Jia-Qi Chen Ming-Peng Zhang  等 《动物学研究》 2022年43卷3期 423-441页 SCIMEDLINEISTICCSCDBP

【摘要】 In pig-to-human xenotransplantation,the transmission risk of porcine endogenous retroviruses(PERVs)is of great concern.H...

【关键词】 PERVs； Chinese and Western pigs； Copy number variation；

【中文期刊】 马海霞 冯丽云  等 《检验医学与临床》 2024年21卷4期 507-510页 ISTICCA

【摘要】 目的 探讨染色体核型分析与全基因组拷贝数变异测序(CNV-Seq)技术在高龄孕妇产前诊断中联合应用的意义.方法 对2020年1月至2022年12月该院收治的723例高龄孕妇的羊水细胞染色体核型分析、CNV-Seq检测结果进行回顾性分析.结果...

【关键词】 染色体核型分析； 全基因组拷贝数变异测序； 高龄；

【中文期刊】 彭凯悦 郑丹枫  等 《神经疾病与精神卫生》 2024年24卷1期 2-9页 ISTIC

【摘要】 脑膜瘤是中枢神经系统最常见的原发性肿瘤,大多可通过手术切除及放化疗等手段治愈.但脑膜瘤复发率较高,其整体复发率为10%～20%.探索脑膜瘤复发的机制是当前的研究热点.本文就脑膜瘤复发相关分子特征的研究进展进行综述,概述染色体拷贝数、基因组、...

【关键词】 脑膜瘤； 复发； 基因组；

【中文期刊】 何静 王静  等 《国际生殖健康/计划生育杂志》 2024年43卷6期 462-466页 ISTICCA

【摘要】 目的:探讨染色体拷贝数变异测序(copy number variation sequencing,CNV-seq)诊断1q21.1远端微缺失/微重复综合征合并先天性心脏病(congenital heart disease,CHD)的临床应用...

【关键词】 DNA拷贝数变异； 全基因组测序； 染色体缺失；

【中文期刊】 刘珍 刘永壮  《生物信息学》 2024年22卷1期 11-18页 ISTIC

【摘要】 拷贝数变异是指基因组中发生大片段的DNA序列的拷贝数增加或者减少.根据现有的研究可知,拷贝数变异是多种人类疾病的成因,与其发生与发展机制密切相关.高通量测序技术的出现为拷贝数变异检测提供了技术支持,在人类疾病研究、临床诊疗等领域,高通量测序...

【关键词】 高通量测序数据； 基因组变异； 拷贝数变异检测；

【中文期刊】 李珊珊 张萌  等 《检验医学与临床》 2024年21卷22期 3380-3387页 ISTICCA

【摘要】 目的 探讨无创产前检测(NIPT)提示9号染色体异常病例的产前诊断和遗传学分析.方法 选取2019年8月至2023年12月就诊于首都医科大学附属北京妇产医院产前诊断中心且NIPT提示为9号染色体异常的16例孕妇作为研究对象,均接受产前遗传咨...

【关键词】 无创产前检测； 9号染色体； 产前诊断；

【中文期刊】 纪桢 李晓洲  等 《天津医药》 2024年52卷5期 490-494页 MEDLINEISTICCA

【摘要】 目的 应用低深度全基因组拷贝数变异分析(CNV-seq)技术研究胚胎染色体异常在复发性流产(RSA)及偶发流产(SA)中的差异.方法 采集158例RSA患者(RSA组)和244例SA患者(SA组)的流产组织进行CNV-seq检测,对可疑染色...

【关键词】 流产,习惯性； 全基因组测序； DNA拷贝数变异；

【中文期刊】 李金玲 贾若  等 《海南医学》 2024年35卷4期 537-541页 ISTICCA

【摘要】 目的 探讨基于二代测序的染色体拷贝数变异技术(CNV-seq)在流产物染色体异常检测中的应用效果和临床意义未明的CNVs变异在流产物病因中的作用.方法 选取2020年1月至2022年12月在沈阳市妇幼保健院因胚胎停育或自然流产,自愿行流产物...

【关键词】 全基因组测序； 拷贝数变异； 流产物；