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【中文期刊】 Li Dai-Xi Zhai Yao  等 《中华医学杂志英文版》 2020年133卷21期 2573-2585页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 Background::Carbapenemase-producing Klebsiella pneumoniae (CP-Kp) poses distinct clinical challenges due to extens...

【关键词】 Whole genome sequencing； Carbapenemase-producing Klebsiella pneumoniae； Mobile genetic elements；

【中文期刊】 张海川 李杰  等 《生物化学与生物物理进展》 2014年41卷11期 1182-1190页 SCIISTICPKUCSCDCABP

【关键词】 基因组浏览器； 可视化； 基因组测序；

【中文期刊】 中华医学会检验医学分会临床微生物学组 中华医学会微生物学与免疫学分会临床微生物学组  等 《中华检验医学杂志》 2021年44卷2期 107-120页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 宏基因组高通量测序技术通过对临床样本中微生物和宿主核酸的测序分析，可以无偏倚地检测多种病原微生物，正在逐渐应用于临床感染性疾病病原检测，然而业界对该技术的临床适应证、实验流程、质量管理、性能验证和报告解读等方面仍有困惑。中华医学会检验医学分...

【关键词】 宏基因组； 二代测序； 感染性疾病；

【中文期刊】 王芳 刘红星  《中华医学杂志》 2021年101卷13期 899-903页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 转录组测序（RNA-seq）是高通量基因组测序的实现形式之一，RNA-seq数据中有丰富的疾病相关的基因融合、基因表达量、转录本剪接变异、基因序列变异、免疫基因多样性等信息。近年来RNA-seq在血液肿瘤中的应用越来越多，促进了血液肿瘤精准...

【关键词】 血液肿瘤； 基因； 分子诊断技术；

【中文期刊】 徐慧 周海健  等 《中华预防医学杂志》 2021年55卷4期 512-516页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:分析郑州市某三甲医院耐碳青霉烯类抗生素肺炎克雷伯菌（CRKP）的基因组分型特征。方法:于2019年12月4日至2020年1月10日，自郑州市某三甲教学医院各临床科室送检且开展微生物检测的标本中分离出67株CRKP菌株。通过将全基因组测...

【关键词】 克雷伯菌， 肺炎； 基因组， 细菌； 医院；

【中文期刊】 邹东方 廖建湘  等 《中华实用儿科临床杂志》 2021年36卷9期 663-668页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:探讨无脑回-巨脑回畸形患儿的临床特征及遗传病因学机制，分析其临床表型与基因型的关系。方法:收集2016年10月至2017年12月在深圳市儿童医院神经内科诊治的21例无脑回-巨脑回畸形患儿的临床资料并进行随访，对所有患儿进行全基因组测序...

【关键词】 无脑回-巨脑回畸形； 癫痫； 分子遗传学分析；

【中文期刊】 余道江 涂文玲  等 《中华放射医学与防护杂志》 2021年41卷4期 247-252页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:采用全基因组测序对南京"5.7" 192Ir源事故患者外周血及组织进行照后第2 047天(5年7个月零7天)基因变异分析，探讨其电离辐射引起的体细胞变异情况，为明确电离辐射引起的远后效应提供理论依据。 方法:收集南京...

【关键词】 放射事故； 全基因组测序； 基因变异；

【中文期刊】 《动物学研究》 2019年40卷6期 506-521页 SCIMEDLINEISTICCSCDBP

【摘要】 Chinese tree shrews (Tupaia belangeri chinensis) have become an increasingly important experimental animal in biomedical...

【关键词】 Tupaia belangeri； Chromosomal level assembly genome； Population sequencing；

【中文期刊】 《分子植物（英文版）》 2019年12卷3期 426-437页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 Deciphering the genetic mechanisms underlying agronomic traits is of great importance for crop improvement.Most of these...

【关键词】 quantitative trait locus； QTL； QTL fine-mapping；

【中文期刊】 Xiaoping Chen Qing Lu  等 《分子植物（英文版）》 2019年12卷7期 920-934页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 Cultivated peanut (Arachis hypogaea) is an allotetraploid crop planted in Asia,Africa,and America for edible oil and pro...

【关键词】 cultivated peanut； de novo sequencing； comparative genomics；