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【中文期刊】 冯拓宇 徐文瑜 等 《齐齐哈尔医学院学报》 2025年46卷4期 349-353页
【摘要】 目的 研究产前孕妇检查中染色体拷贝数变异(Copy Number Variation,CNV)筛查的临床意义.方法 将 2023 年 1-12 月在本院产前诊断中心行羊膜腔穿刺的 669 例羊水样本同时进行低深度全基因组测序(Copy Nu...
【关键词】 基因组拷贝数变异测序； 染色体核型分析； 产前诊断；
【中文期刊】 姜悦 宋桉 等 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 2024年17卷6期 553-563页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 对本中心大样本儿童/青少年起病的特发性甲状旁腺功能减退症(idiopathic hypoparathy-roidism,IHP)患者进行拷贝数变异(copy number variation,CNV)的筛查,描述其CNV的发生情况以及...
【中文期刊】 张涛 李佳芪 等 《畜牧兽医学报》 2024年55卷8期 3427-3435页
【摘要】 旨在鉴定新疆褐牛基因组结构变异(structure variation,SVs)特征,并在此基础上探索新疆褐牛培育过程中受到影响的结构变异.本研究基于全基因组重测序数据,利用Manta、Delly、Lumpy三款软件对新疆褐牛及其父母本(瑞...
【中文期刊】 Chuanyin Dai Fumin Lei 《鸟类学研究（英文版）》 2024年15卷4期 422-430页 CSCD
【摘要】 The mitochondrial genome is a prominent research topic due to its indispensable role in organisms and its application in...
【关键词】 Aegithalos concinnus； Concerted evolution； Intraspecies variation；
【中文期刊】 徐东辉 徐宇辉 等 《畜牧兽医学报》 2024年55卷3期 933-943页
【摘要】 拷贝数变异(copy number variation,CNV)是基因组结构变异(structural variation,SV)的重要组成部分.与SNP(single nucleotide polymorphism)相比,CNV显示出更丰...
【关键词】 牦牛； 基因组； 拷贝数变异(CNV)；
【中文期刊】 Jianjun Lu Cheng Pan 等 《基因组蛋白质组与生物信息学报（英文版）》 2022年20卷1期 42-59页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 Wild castor grows in the high-altitude tropical desert of the African Plateau,a region known for high ultraviolet radiat...
【关键词】 Ricinus communis L.； Adaptive evolution； Selection signature；
【中文期刊】 Bo-Ping Li Na Kang 等 《动物学研究》 2025年46卷1期 75-86页 SCIMEDLINEISTICCSCDBP
【摘要】 Avian genomes exhibit compact organization and remarkable chromosomal stability.However,the extent and mechanisms by whi...
【关键词】 Golden pheasant； Structural variation； Transposable elements；
【中文期刊】 Daolei Zhang Yujun Gan 等 《遗传学报》 2025年52卷3期 307-318页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 Epigenetics-mediated breeding(epibreeding)involves engineering crop traits and stress responses through the targeted man...
【关键词】 Epibreeding； Epigenetic variation； Agronomical traits；
【中文期刊】 Kaiyu Chen Yuelang Zhang 等 《遗传学报》 2025年52卷2期 245-257页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 Hu sheep is an indigenous breed from the Taihu Lake Plain in China,known for its high fertility.Although Hu sheep belong...
【中文期刊】 Le Zhao Jiaqing Yuan 等 《动物学研究》 2024年45卷5期 1147-1160页 SCIMEDLINEISTICCSCDBP
【摘要】 Horseshoe bats(genus Rhinolophus,family Rhinolophidae)represent an important group within chiropteran phylogeny due to t...
【关键词】 Reference-quality genome； Comparative genomics； Population genomics；
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