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【中文期刊】 魏怡然 马雄 等 《上海交通大学学报（医学版）》 2017年37卷9期 1286-1290页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 自身免疫性肝炎(AIH)是一种由异常自身免疫反应介导的慢性炎症性肝病.AIH确切的病因和发病机制尚不清楚,环境因素、遗传背景均可能参与AIH的发生和发展.近年来,AIH的遗传学研究越来越受到关注,多个AIH相关的基因已被报道.目前人类白细胞...
【中文期刊】 朱晓薇 赵翩翩 等 《中华内分泌代谢杂志》 2017年33卷4期 276-284页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 骨质疏松症是一种由遗传和环境共同作用导致的常见骨骼系统疾病,其特征是骨密度下降和骨微结构损伤,由其所导致的骨折及其他并发症严重影响人类的生活质量和寿命.虽然连锁分析和候选基因关联研究也发现了一些骨质疏松症易感基因,但全基因组关联分析和二代测...
【中文期刊】 邓微 左庆瑶 等 《中华检验医学杂志》 2017年40卷11期 848-851页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 骨质疏松症是遗传因素和环境因素共同导致的复杂疾病,其基因背景尚未完全明确.全基因组关联研究通过对大规模的群体DNA样本进行全基因组分析,发现与复杂疾病相关的遗传因素.近10年来已经有超过30项针对骨密度的研究发现了将近100个独立位点.双变...
【中文期刊】 唐雪梅 《中华实用儿科临床杂志》 2016年31卷21期 1601-1604页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 系统性红斑狼疮(SLE)是儿童经典的风湿免疫性疾病.其发病机制复杂,与多基因遗传及基因多态性有关.感染诱发、遗传易感性、表观遗传、机体免疫异常及环境因素等对疾病的发生发展均起重要作用.新一代遗传学技术的开展,对确定SLE的易感基因,为多基因...
【中文期刊】 曾海涛 吴飞 等 《中国骨质疏松杂志》 2016年22卷12期 1623-1626页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 骨质疏松是以骨量减少、骨微观结构退化为特征的,骨脆性增加以及易于发生骨折的一种全身性骨骼疾病.骨质疏松症临床上较为常见,随着全球人口老龄化,其发病率越来越高,由于骨质疏松骨折具有相当大的发病率和死亡率,因此,探究骨质疏松的发病机制尤为重要....
【中文期刊】 黄琼 尹继业 等 《中华内分泌代谢杂志》 2010年26卷5期 432-436页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 全基因组关联研究(GWAS)使用高通量的基因检测技术分析成百上千个遗传标记(基因型)与临床疾病和可测性状(表型)的相关性.2型糖尿病是环境和遗传因素共同作用的结果,GWAS在2型糖尿病的研究方面取得了重要进展,发现了涉及胰岛β细胞发育和功能...
【中文期刊】 万雅妮 《检验医学》 2018年33卷4期 359-364页 ISTICCA
【摘要】 原发性闭角型青光眼(PACG)是由遗传及环境因素相互作用所致的复杂疾病,其房角关闭的机制尚不清楚.对PACG相关基因的研究有助于探明PACG的发病机制,同时对PACG的早期诊断和治疗具有重要意义.全基因组关联研究(GWAS) 及多中心合作的...
【中文期刊】 唐冰花 曹文俊 《检验医学》 2016年31卷4期 329-333页 ISTICCA
【摘要】 原发性开角型青光眼（PoaG）是由多个基因及环境因素相互作用所致的复杂疾病，遗传因素在其发生发展中起重要作用。全基因组关联研究（GWas）方法被广泛应用到该病的遗传学研究中，并取得了一系列研究成果。该方法除可分析 PoaG 患者的候选易感基...
【中文期刊】 高涢 王雄伟 《国际脑血管病杂志》 2016年24卷8期 760-764页 ISTIC
【摘要】 颅内动脉瘤是颅内动脉管壁的异常膨出，其破裂可导致蛛网膜下腔出血，约50%的动脉瘤性蛛网膜下腔出血患者死亡或转归不良。目前认为，颅内动脉瘤是一种与遗传和环境因素相关的复杂疾病。尽管颅内动脉瘤的病因尚不完全清楚，但诸多证据表明遗传因素在其发生、...
【中文期刊】 于文文(综述) 赵东宝(审校) 《医学综述》 2016年22卷20期 3961-3965页 ISTICCA
【摘要】 强直性脊柱炎（ AS）是一种涉及多种危险因素的复杂性疾病，主要为遗传和环境两方面因素，其中人类白细胞抗原（ HLA）-B27是 AS的主要易患基因。非主要组织相容复合体易患基因位点，如内质网氨基肽酶（ERAP）1和白细胞介素23受体（IL-...
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