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【中文期刊】 吴秋华 石凤蕊  等 《中国妇幼健康研究》 2024年35卷5期 47-54页 ISTIC

【摘要】 目的 探讨微阵列比较基因组杂交(aCGH)技术应用在产前诊断中发现抗肌萎缩蛋白基因(又称DMD基因)缺失或重复的重要价值.方法 收集2019年9月至2020年7月在西北妇女儿童医院因高危因素(高龄、血清学筛查高风险、无创筛查高风险或超声软指...

【关键词】 微阵列比较基因组杂交； 抗肌萎缩蛋白基因； 产前诊断；

【中文期刊】 石庆珍 徐鸿洋  等 《畜牧兽医学报》 2024年55卷10期 4311-4324页

【摘要】 旨在用不同方法对微量细胞全基因组遗传变异进行检测和比较分析.本研究首先以3、5、7、10个猪耳缘成纤维细胞为试验材料,利用不同方法提取微量细胞基因组,进行全基因组测序(whole genome sequencing,WGS),比较不同细胞数...

【关键词】 微量细胞； 胚胎； 全基因组扩增；

【中文期刊】 牛一凡 杨柏高  等 《畜牧兽医学报》 2023年54卷11期 4449-4457页

【摘要】 牛胚胎基因组选择(embryonic genome selection,EGS)是指活检牛早期胚胎中部分滋养层细胞,通过微量胚胎细胞全基因组扩增,进行遗传育种值评估,筛选出优质早期胚胎.该项技术的基本步骤是:对第6天左右的早期牛囊胚进行活检...

【关键词】 胚胎基因组选择； 活检方法； 扩增方法；

【中文期刊】 《中华医学杂志（英文版）》 2016年129卷6期 672-678页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 Background:Wolf-Hirschhorn syndrome (WHS) is a contiguous gene syndrome that is typically caused by a deletion of the di...

【关键词】 Array Comparative Genomic Hybridization； Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification； Wolf-Hirschhorn Syndrome；

【中文期刊】 陈欣洁 宋艳琴  等 《实用医学杂志》 2016年32卷13期 2181-2183页 ISTICPKUCA

【摘要】 目的：探讨全基因组扩增技术（WGA）结合微阵列比较基因组杂交技术（Array-CGH）在低 DNA浓度的产前样本中的应用价值。方法：对18例有产前诊断指征的孕妇进行侵入性产前诊断，所抽取的羊水或绒毛样本经DNA提取后因DNA浓度较低行全基因...

【关键词】 全基因组扩增技术； 微阵列比较基因组杂交技术； 产前诊断；

【中文期刊】 罗伊 张蓉  等 《中华糖尿病杂志》 2015年7卷1期 31-34页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 了解上海及其周边地区汉族特殊类型糖尿病人群中肝细胞核因子1β(HNF-1β)基因大片段缺失、重复的发生情况.方法 选取2003年1月至2006年12月在上海市糖尿病研究所住院治疗的糖尿病患者104例,其中男74例,女30例,平均年龄(...

【关键词】 青少年的成年起病型糖尿病5型； 大片段缺失和重复； 多重链接探针扩增技术；

【中文期刊】 邢亚丽 司亚运  等 《微生物学杂志》 2015年3期 65-70页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 DNA聚合酶在DNA合成过程中需要的引物包括RNA引物、DNA自我引物和蛋白质引物3种类型。新DNA链（如冈崎片段）的复制多是在DNA模板上合成一段RNA引物，细小病毒利用其基因组末端的反向末端重复序列（ ITRs）自我折叠成DNA引物，而...

【关键词】 DNA病毒； 蛋白质引物； 复制起始；

【中文期刊】 付敏 邹小兵  等 《中华实用儿科临床杂志》 2013年28卷8期 586-588页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 对1例不明原因的生长过快、发育迟缓患儿进行临床特征及基因诊断分析.方法 描述患儿临床特点；实验室检查采用常规G显带分析染色体核型,进一步通过多重连接依赖探针扩增(MLPA)对微小缺失片段进行拷贝数变异(CNVs)检测,同时应用比较基因...

【关键词】 Phelan-McDermid综合征； 生长过快； 发育落后；

【中文期刊】 贺静 王蕾  等 《中华医学遗传学杂志》 2015年32卷5期 687-690页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的 分析一个X染色体短臂部分缺失伴Duchenne进行性肌营养不良家系Dystrophin基因的突变情况,以协助遗传咨询和产前诊断.方法 综合应用染色体G显带核型分析、多重连接依赖性探针扩增、微阵列比较基因组杂交、全基因组高通量测序对该家...

【关键词】 Duchenne进行性肌营养不良； Turner综合征； 染色体G显带核型；

【中文期刊】 偶健 王玮  等 《中华医学遗传学杂志》 2015年32卷3期 312-317页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的 探讨囊胚培养在植入前遗传学诊断(preimplantation genetic diagnosis,PGD)中的应用价值.方法 受精后第3天(Day 3)行胚胎活检,进行荧光原位杂交(fluorescent in situ hybri...

【关键词】 囊胚培养； 植入前遗传学诊断； 荧光原位杂交；