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          【中文期刊】 吴华煊 杜志强  《畜牧兽医学报》 2024年55卷6期 2431-2440页

          【摘要】 旨在探索并评估6种不同的单核苷多态性(single nucleotide polymorphisms,SNP)基因型特征提取方法.本研究分析比较了 6种方法:主成分分析(principal component analysis,PCA)、基...

          【关键词】 基因组选择特征提取预测准确性

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          【中文期刊】 廉令航 杨旭华  《生物工程学报》 2024年40卷7期 2235-2245页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

          【摘要】 近年来精准医学在癌症治疗中得到了广泛的应用,其重点在于如何准确地预测不同的患者对药物治疗的反应.本研究设计了一种基于基因组学特征分布对齐和药物结构信息的癌症药物敏感性预测方法,该方法首先对齐来自细胞系的基因组学特征与来自患者的基因组学特征的...

          【关键词】 精准医学基因组学特征分布对齐药物结构信息

          浏览:3 被引:1 下载:0

          【中文期刊】 曾琴英 赵丽娟  等 《中华医学遗传学杂志》 2011年28卷4期 424-426页 MEDLINEISTICCSCDCABP

          【摘要】 目的 对1个疑似Prader-Willi综合征患儿进行基因组拷贝数变异检测,确诊其病因.方法 收集临床诊断疑似Prader-Willi综合征患儿及其父母外周血,常规G显带和高分辨染色体检查并提取患儿基因组DNA行全基因组拷贝数变异检测.结果...

          【关键词】 Prader-Willi综合征临床表型拷贝数变异

          浏览:325 被引:2 下载:189

          【中文期刊】 陶红 陆召麟  等 《中华医学遗传学杂志》 2006年23卷2期 125-128页 MEDLINEISTICCSCDCABP

          【摘要】 目的研究中国人17α-羟化酶/17,20-裂解酶缺乏症CYP17A1基因突变特点,以及结合患者的临床表现与基因突变类型初步探讨P450C17酶蛋白的结构与功能的关系. 方法收集5 例17α-羟化酶/17,20-裂解酶缺乏症患者及其部分家属血...

          【关键词】 17α-羟化酶/17,20-裂解酶缺乏症P450C17酶CYP17A1基因

          浏览:292 被引:9 下载:192

          【外文期刊】 Zhou, Chunyao ; Wang, Yongheng ; 等 《Journal of neuro-oncology.》 2018年138卷3期 659-666页 SCISCIEMEDLINE

          【关键词】 Insular glioma; Molecular profile; Genomic feature;

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