检索历史 清除

【中文期刊】 《生殖与发育医学（英文）》 2017年1卷3期 161-170页 MEDLINECSCD

【摘要】 Amatured oocyte has experienced three critical division stages: (1) proliferation in early fetal stage, (2) meiotic arre...

【关键词】 Genetic Factors； Genotype–Phenotype Correlation； Meiosis；

【外文期刊】 Baoheng Gui ; Yanning Song ; 等 《Journal of Medical Genetics》 2019年56卷10期 685-692页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 5α-reductase type 2 deficiency; steroid 5α-reductase 2 gene; distribution;

【外文期刊】 Vatti Lohith ; Fitzgerald‐Butt Sara M. ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2017年173A卷11期 2995-3002页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 ectopia lentis; fibrillin‐1; genotype–phenotype correlation;

【外文期刊】 Palumbo Pietro ; Accadia Maria ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2018年176A卷2期 391-398页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 22q13.31 microdeletion syndrome; genotype–phenotype correlations; neurodevelopmental disorders;

【外文期刊】 Ranza E. ; Huber C. ; 等 《Clinical Genetics: An International Journal of Genetics in Medicine》 2017年91卷6期 868-880页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 chondrodysplasia; genotype–phenotype correlation; joint dislocations;

【外文期刊】 García‐Consuegra Inés ; Asensio‐Pe?a Sara ; 等 《Human mutation》 2018年39卷10期 1338-1343页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 genotype–phenotype correlation; McArdle disease; missense mutations;

【外文期刊】 Riehmer Vera ; Erger Florian ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2017年173A卷8期 2132-2138页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 genomic sister‐disorder; genotype–phenotype correlation; microdeletion;

【外文期刊】 Jordan Valerie K. ; Fregeau Brieana ; 等 《Human mutation》 2018年39卷5期 666-675页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 1p36 deletion syndrome; CHARGE syndrome; CHD7;

【外文期刊】 Angela M. Zigarelli ; Hanna M. Venera ; 等 《Annals of Human Genetics》 2023年87卷Pt.3期 125-136页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 genetic data banks; genetic markers; genetic privacy;

【外文期刊】 Jo?o Pedro,Marques ; Fernanda Belga Ottoni,Porto ; 等 2022年260卷4期 1405-1413页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Retinitis pigmentosa; EYS; Ophthalmic genetics;