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【中文期刊】 孔永奎 王书亚 等 《中国输血杂志》 2025年38卷10期 1395-1402页ISTICCA
【摘要】 目的 通过 1 例cisAB亚型先证者及其家系的研究,揭示cisAB(p.Met266Leu)转移酶的分子生物学机制.方法 选取 1 例男性新生儿为研究对象.采用试管法鉴定先证者及其家庭成员的ABO血型,并对先证者及部分家庭成员进行PCR-...
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【中文期刊】 孔存权 孔永奎 等 《中华实用诊断与治疗杂志》 2025年39卷1期 38-44页ISTIC
【摘要】 目的 分析135例ABO变异型者的血清学特征和ABO血型基因型,探讨其分子生物学基础.方法 2021年1月-2024年7月河南省人民医院行ABO血型鉴定者265 025例,筛选出135例疑似ABO亚型需基因学辅助诊断.提取全血DNA后,采用...
- 概要：
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【中文期刊】 孔永奎 杨贺才 等 《中华医学遗传学杂志》 2024年41卷9期 1039-1044页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:探讨1例RhD(-)女性先证者的 RH基因型及其分子生物学机制。 方法:选取2019年8月就诊于郑州大学第一附属医院的1例26岁女性先证者作为研究对象。采集先证者及其父母的外周血样，对其进行卡式法Rh表型检测。用PC...
- 概要：
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【中文期刊】 冯媛元 李晓泳 等 《中华实用儿科临床杂志》 2018年33卷16期 1237-1241页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨ADRB2基因rs1042713和rs1042714位点多态性与儿童支气管哮喘(哮喘)易感的相关性及对治疗的反应性,并初步了解其机制.方法 收集2014年8月至2016年4月在郑州儿童医院门诊及住院确诊的哮喘病例组(173例)和健...
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 连玉龙 李富业 等 《中华劳动卫生职业病杂志》 2011年29卷12期 902-907页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨糖皮质激素受体(GR)、促肾上腺皮质激素受体(ACTHR)基因多态性与应激反应的关联.方法 采用单纯随机抽样的方法抽取200名汉族无器质性患者的中小学教师,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)法测定GR基...
- 概要：
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【中文期刊】 吴海清 赵钢德 等 《临床肝胆病杂志》 2014年8期 757-763页ISTICPKUCA
【摘要】 目的：探讨干扰素β启动子刺激因子（IPS）-1基因多态性与HBeAg阳性慢性乙型肝炎患者聚乙二醇干扰素（PEG-IFN）α治疗应答的关系。方法收集2008年1月-2012年12月在上海瑞金医院感染科就诊的212例接受PEG-IFN单药治疗4...
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【外文期刊】 Krishnamoorthy, Navaneethakrishnan ; Zayed, Hatem ; 《Metabolic brain disease》 2016年31卷3期 723-726页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Canavan disease;Aspartoacylase;Genotype-phenotype correlation;
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【外文期刊】 Troesch M ; Meunier I ; 等 《Virology》 2006年352卷2期 357-367页SCISCIEMEDLINE
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【外文期刊】 Ceballos-Picot,I. ; Augé,F. ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2013年110卷3期 268-274页SCISCIEMEDLINE
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【外文期刊】 Fisch, Gene S. ; 2022年150卷3/4期 183-197页SCISCIEMEDLINE
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