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【中文期刊】 欧阳琦 丁秋兰  等 《中华血液学杂志》 2011年32卷3期 153-157页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 对3个遗传性异常纤维蛋白原血症家系进行临床表型和基因型分析.方法 检测3个家系所有成员外周血活化部分凝血活酶时间(APTT)、凝血酶原时间(PT)、凝血酶时间(TT)、靳蛇酶时间(RT)、抗凝血酶活性(AT:C)、蛋白C活性(PC:C...

【关键词】 异常纤维蛋白原血症,遗传性； 纤维蛋白原； 基因突变；

【中文期刊】 华德兴 彭青  等 《中国抗生素杂志》 2010年35卷2期 128-133页 ISTICPKUCSCDCABP

【摘要】 目的 了解来自汕头和北京地区的67株耐甲氧西林金葡菌(MRSA)的耐药情况及耐药机制,并分析耐药表型与基因型的一致情况.方法 以琼脂稀释法测定24种抗菌药物对MRSA的体外抗菌活性,PCR扩增MRSA的耐药基因,nitrocefin测定细菌...

【关键词】 耐甲氧西林金葡菌； 抗菌药物； 表型；

【中文期刊】 张莎莎 孔滨  等 《国际内分泌代谢杂志》 2012年32卷1期 62-64,67页 ISTIC

【摘要】 先天性甲状腺功能减退症(CH)是最常见的新生儿内分泌疾病之一,主要表现为甲状腺激素合成不足、智能落后、生长发育迟缓等.甲状腺激素的合成依赖于甲状腺球蛋白(TG)的正常分子构象,TG基因突变可导致CH伴甲状腺肿大.目前在CH中已发现55种TG...

【关键词】 先天性甲状腺功能减退； 甲状腺球蛋白基因； 突变；

【中文期刊】 曹广娜 包新华  等 《中华医学遗传学杂志》 2011年28卷3期 279-282页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的 探讨蛋氨酸代谢中3个相关基因的多态性与X-连锁肾上腺脑白质营养不良(X-linked adrenoleukodystrophy,X-ALD)患者临床表型、疾病严重程度的关系.方法 对120例X-ALD患者的临床资料进行分析,应用聚合酶...

【关键词】 X-连锁肾上腺脑白质营养不良； 蛋氨酸代谢； 遗传多态性；

【中文期刊】 尹延珂  《国际儿科学杂志》 2010年37卷5期 490-493页 ISTIC

【摘要】 范可尼贫血(FA)表现极大的临床异质性,尽管FA相关基因的识别拓宽了人们对于FA发病机制的认识,但除少数病例外,这些基因型与临床表现型之间缺少严格的对应性.对于同一基因型FA患者而言,突变类型对临床表现型影响似乎更为重要,修饰基因、环境因素...

【关键词】 范可尼贫血； 基因型； 表现型；

【中文期刊】 Ilaria Martinelli Jessica Mandrioli  等 《中国神经再生研究（英文版）》 2025年20卷1期 130-138页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 Amyotrophic lateral sclerosis(ALS)is a neuromuscular condition resulting from the progressive degeneration of motor neur...

【关键词】 amyotrophic lateral sclerosis(ALS)； autonomic； extramotor；

【中文期刊】 魏红 马卓娅  等 《中国医院药学杂志》 2010年30卷2期 132-135页 ISTICPKUCA

【摘要】 目的:研究谷胱甘肽硫转移酶(GSTs)活性与基因多态性在难治性肾病综合征(RNS)患者中的分布特征.方法:运用等位基因特异性PCR(ASPCR)和PCR-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)的方法分析健康人和难治性肾病综合征患者谷热胱甘...

【关键词】 谷胱甘肽硫转移酶； 活性； 基因型；

【中文期刊】 Xiao-lu HAO Ran CHEN  等 《当代医学科学（英文）》 2024年44卷4期 820-826页 SCIMEDLINE

【摘要】 Objective:To examine the clinical phenotype and genetic deficiencies present in Chinese aniridia families with PAX6 hapl...

【关键词】 aniridia； PAX6； mutation；

【中文期刊】 靳占云 郭峻嘉  等 《华西口腔医学杂志》 2024年42卷5期 581-592页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 在中国多个非综合征型先天缺牙家系中鉴定PAX9突变,并研究PAX9突变导致非综合征型先天缺牙的基因型—表型关系,为先天缺牙基因诊断提供依据.方法 收集自2018年至2023年期间于河北医科大学口腔医院就诊的44例非综合征型多数牙缺失患...

【关键词】 非综合征型先天缺牙； PAX9； 全外显子组测序；

【中文期刊】 黄元志 王福川  等 《临床肝胆病杂志》 2024年40卷8期 1627-1632页 ISTICPKUCA

【摘要】 目的 研究肝豆状核变性(WD)不同基因型患者的肝病表型及临床特征.方法 选取2008年8月—2023年6月在解放军总医院第五医学中心确诊并进行基因检测的163例WD患者,收集临床表现、实验室检查、病理学检查、影像学检查和ATP7B基因检测结...

【关键词】 肝豆状核变性； 基因型； 表型；