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【中文期刊】 Ilaria Martinelli Jessica Mandrioli  等 《中国神经再生研究（英文版）》 2025年20卷1期 130-138页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 Amyotrophic lateral sclerosis(ALS)is a neuromuscular condition resulting from the progressive degeneration of motor neur...

【关键词】 amyotrophic lateral sclerosis(ALS)； autonomic； extramotor；

【中文期刊】 靳占云 郭峻嘉  等 《华西口腔医学杂志》 2024年42卷5期 581-592页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 在中国多个非综合征型先天缺牙家系中鉴定PAX9突变,并研究PAX9突变导致非综合征型先天缺牙的基因型—表型关系,为先天缺牙基因诊断提供依据.方法 收集自2018年至2023年期间于河北医科大学口腔医院就诊的44例非综合征型多数牙缺失患...

【关键词】 非综合征型先天缺牙； PAX9； 全外显子组测序；

【中文期刊】 王安娣 杨斌  《山西医科大学学报》 2024年55卷5期 650-656页 ISTICCA

【摘要】 目的 探讨环状染色体综合征患儿细胞遗传学特点及临床表型特征.方法 选取2015年1月至2021年12月在苏州大学附属儿童医院就诊并进行外周血染色核型分析发现的9例环状染色体患儿,收集其基本临床信息及病史资料,并对3例患者染色体微阵列分析(C...

【关键词】 环状染色体； 染色体核型分析； 基因型-表型；

【中文期刊】 庄倩梅 刘春强  等 《国际生殖健康/计划生育杂志》 2024年43卷5期 398-400,405页 ISTICCA

【摘要】 通过对一罕见的复合杂合子β地中海贫血家系进行分析,探索其分子基础与临床表型的关系.先证者常规地中海贫血基因检测结果为IVS-Ⅱ-654(C＞T)纯合子突变,血液学表型符合其基因型;先证者母亲常规地中海贫血基因型为β654M/βN,血液学表型...

【关键词】 β地中海贫血； 基因检测； 基因型；

【中文期刊】 Ilaria Martinelli Elisabetta Zucchi  等 《中国神经再生研究（英文版）》 2023年18卷7期 1427-1433页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 Although mutations in the superoxide dismutase 1 gene account for only a minority of total amyotrophic lateral sclerosis...

【关键词】 amyotrophic lateral sclerosis； cognitive impairment； genotype-phenotype correlation；

【中文期刊】 田淑琳 刘薇  等 《泌尿外科杂志（电子版）》 2024年16卷4期 49-54页

【摘要】 胱氨酸尿症(cystinuria,CSNU)是临床少见遗传病,由溶质载体家族3成员1(solute carrier family 3 member 1,SLC3A1)和溶质载体家族7成员 9(solute carrier family 7 ...

【关键词】 胱氨酸尿症； SLC3A1； SLC7A9；

【中文期刊】 钟海兵 宋金爽  等 《中国产前诊断杂志（电子版）》 2024年16卷3期 7-12页

【摘要】 目的 分析威廉姆斯综合征(Williams-Beuren syndrome,WBS)胎儿的基因型及表型相关性,为精准产前诊断及产前遗传咨询WBS胎儿提供帮助.方法 对深圳市龙岗区妇幼保健院进行产前诊断的产前诊断的孕妇进行染色体微阵列分析(c...

【关键词】 威廉姆斯综合征； 染色体微阵列分析； 胎儿；

【中文期刊】 董欣然 周文浩  《罕见病研究》 2024年3卷3期 280-287页

【摘要】 罕见病作为全球公共卫生关注的重点,对儿童群体尤其是新生儿群体产生了巨大影响.近年来迅速发展的二代测序技术为罕见病的早期发现和精准治疗提供了更可行更全面的手段.当前,世界各地开展了诸多新生儿基因组计划,旨在探索基因测序技术在遗传性罕见病诊断中...

【关键词】 罕见病； 中国新生儿基因组计划； 基因型-表型；

【中文期刊】 黄圣 李冰肖  《河南医学研究》 2024年33卷13期 2488-2492页 CA

【摘要】 本文报道1例5号染色体短臂末端微缺失导致的猫叫综合征患儿的临床表现、辅助检查、实验室检测及基因检测结果,并进行文献复习为疾病诊疗提供参考依据.患儿,女,6月龄,因"猫样哭声、生长迟缓、喂养困难"入院,经全外显子高通量测序确认染色体5p15....

【关键词】 猫叫综合征； 5p缺失综合征； 基因型与表型；

【中文期刊】 Wen-Li Lu Xiao-Yu Ma  等 《世界儿科杂志（英文版）》 2024年20卷4期 422-433页

【摘要】 Background The clinical manifestations of nonclassical 11beta-hydroxylase deficiency are very similar to those of non-cl...

【关键词】 11β-hydroxylase deficiency； CYP11B1； Enzymatic activity；