检索历史 清除

【中文期刊】 Ilaria Martinelli Jessica Mandrioli  等 《中国神经再生研究（英文版）》 2025年20卷1期 130-138页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 Amyotrophic lateral sclerosis(ALS)is a neuromuscular condition resulting from the progressive degeneration of motor neur...

【关键词】 amyotrophic lateral sclerosis(ALS)； autonomic； extramotor；

【中文期刊】 丁婷婷 刘浩辰  《山东大学学报（医学版）》 2025年63卷3期 92-98,116页 ISTICPKUCA

【摘要】 目的 探讨 1 例非综合征型先天缺牙患者的致病基因突变情况,并对其牙齿缺失特点进行研究分析.方法 收集患者家系及正常对照的血液样本并提取DNA.通过外显子测序及Sanger测序来发现并验证致病基因突变.使用预测软件Polyphen-2、Mu...

【关键词】 非综合征型先天缺牙； 基因突变； WNT10A；

【中文期刊】 郭晓潞 吴亚敏  等 《中国实验血液学杂志》 2025年33卷2期 481-485页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:了解昆明地区人群地中海贫血基因携带率和基因型分布特点,并比较β+、β0杂合突变携带者与健康人群之间红细胞参数的差异,以及18-45岁成人不同性别间红细胞参数的差异.方法:回顾性分析2020年4月1日至2022年3月31日于昆明医科大学...

【关键词】 β地中海贫血； 基因型； 血液学表型；

【中文期刊】 申眉 李世迎  《眼科学报》 2025年40卷2期 144-154页 MEDLINEISTICCA

【摘要】 CSNB是一组高度异质的遗传性视网膜疾病(inherited retinal disease,IRD),主要由视网膜光感受器细胞和双极细胞间的信号传导障碍引发.其主要临床特征为静止性夜盲和暗适应功能障碍,常伴有早发性近视、眼球震颤、斜视和远...

【关键词】 先天性静止性夜盲； Riggs型先天性静止性夜盲； Schubert-Bornshein型先天性静止性夜盲；

【中文期刊】 靳占云 郭峻嘉  等 《华西口腔医学杂志》 2024年42卷5期 581-592页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 在中国多个非综合征型先天缺牙家系中鉴定PAX9突变,并研究PAX9突变导致非综合征型先天缺牙的基因型—表型关系,为先天缺牙基因诊断提供依据.方法 收集自2018年至2023年期间于河北医科大学口腔医院就诊的44例非综合征型多数牙缺失患...

【关键词】 非综合征型先天缺牙； PAX9； 全外显子组测序；

【中文期刊】 王安娣 杨斌  《山西医科大学学报》 2024年55卷5期 650-656页 ISTICCA

【摘要】 目的 探讨环状染色体综合征患儿细胞遗传学特点及临床表型特征.方法 选取2015年1月至2021年12月在苏州大学附属儿童医院就诊并进行外周血染色核型分析发现的9例环状染色体患儿,收集其基本临床信息及病史资料,并对3例患者染色体微阵列分析(C...

【关键词】 环状染色体； 染色体核型分析； 基因型-表型；

【中文期刊】 庄倩梅 刘春强  等 《国际生殖健康/计划生育杂志》 2024年43卷5期 398-400,405页 ISTICCA

【摘要】 通过对一罕见的复合杂合子β地中海贫血家系进行分析,探索其分子基础与临床表型的关系.先证者常规地中海贫血基因检测结果为IVS-Ⅱ-654(C＞T)纯合子突变,血液学表型符合其基因型;先证者母亲常规地中海贫血基因型为β654M/βN,血液学表型...

【关键词】 β地中海贫血； 基因检测； 基因型；

【中文期刊】 Ilaria Martinelli Elisabetta Zucchi  等 《中国神经再生研究（英文版）》 2023年18卷7期 1427-1433页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 Although mutations in the superoxide dismutase 1 gene account for only a minority of total amyotrophic lateral sclerosis...

【关键词】 amyotrophic lateral sclerosis； cognitive impairment； genotype-phenotype correlation；

【中文期刊】 田淑琳 刘薇  等 《泌尿外科杂志（电子版）》 2024年16卷4期 49-54页

【摘要】 胱氨酸尿症(cystinuria,CSNU)是临床少见遗传病,由溶质载体家族3成员1(solute carrier family 3 member 1,SLC3A1)和溶质载体家族7成员 9(solute carrier family 7 ...

【关键词】 胱氨酸尿症； SLC3A1； SLC7A9；

【中文期刊】 钟海兵 宋金爽  等 《中国产前诊断杂志（电子版）》 2024年16卷3期 7-12页

【摘要】 目的 分析威廉姆斯综合征(Williams-Beuren syndrome,WBS)胎儿的基因型及表型相关性,为精准产前诊断及产前遗传咨询WBS胎儿提供帮助.方法 对深圳市龙岗区妇幼保健院进行产前诊断的产前诊断的孕妇进行染色体微阵列分析(c...

【关键词】 威廉姆斯综合征； 染色体微阵列分析； 胎儿；