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【中文期刊】 罗晓妹 刘丽英 等 《中华神经科杂志》 2021年54卷7期 686-692页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:总结分析X-连锁肾上腺脑白质营养不良（X-ALD）患者的表型和基因型，比较儿童和成人X-ALD患者的表型和基因型特点。方法:收集2012年8月至2019年12月在北京京都儿童医院和解放军总医院诊断或转诊的30例经临床确诊的X-ALD患...
【关键词】 肾上腺脑白质营养不良； 遗传性疾病，X连锁； 基因型；
【中文期刊】 陶慧慧 陈曦 等 《中华实用儿科临床杂志》 2020年35卷9期 686-690页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探究湖南地区21-羟化酶缺乏症基因突变特点及基因型与临床表型的关系。方法:收集2016年3月至2017年3月就诊于中南大学湘雅二医院儿科并确诊为21-羟化酶缺乏症的48例患儿，根据患儿的临床表现及生化特点，分为失盐型(SW)和单纯男性...
【中文期刊】 董景新 刘洁玉 等 《中华实用儿科临床杂志》 2020年35卷19期 1476-1479页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探讨儿童中央核肌病的临床表型、转归及基因型，以提高对该病的认识。方法:回顾性分析2008年10月至2018年12月北京大学第一医院儿科经临床和病理检查确诊的中央核肌病9例患儿的临床、病理和基因检测资料，随访8个月～8.6年[(4.4±...
【中文期刊】 《浙江大学学报（英文版）（B辑：生物医学和生物技术）》 2017年18卷5期 421-429页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:临床表型-基因型关联分析筛查Leber先天性黑矇(LCA)家系候选基因,确定其分子遗传病因.创新点:成功应用临床表型-基因型关联分析鉴定LCA家系致病基因,并发现新的RDH12基因复合杂合突变.方法:收集一个中国常染色体隐性遗传三代L...
【关键词】 Leber先天性黑矇； 临床表型-基因型关联； RDH12；
【中文期刊】 《中华医学杂志（英文版）》 2016年129卷12期 1498-1500页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 INTRODUCTIONAtopic dermatitis (AD) is a common chronic inflammatory skin disorder that is characterized by dry skin and ...
【关键词】 Atopic Dermatitis； c.3321delA Mutation； Filaggrin Gene；
【中文期刊】 宋艳宁 范丽君 等 《中华儿科杂志》 2019年57卷2期 131-135页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 分析5α-还原酶缺乏症的分子遗传学和临床表型特点.方法 回顾性分析从2007年至2017年在首都医科大学附属北京儿童医院内分泌与遗传代谢中心就诊的86例5α-还原酶缺乏症患儿SRD5A2基因变异结果和临床表型(外生殖器表型以Prade...
【中文期刊】 梅道启 梅世月 等 《中华神经科杂志》 2019年52卷12期 1059-1064页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 回顾性分析SATB2相关综合征的基因突变特点、诊断、治疗及预后.方法 收集郑州大学附属儿童医院2018年1月确诊的1例SATB2相关综合征患儿的临床资料,总结临床特点并进行文献复习.结果 先证者女童,8岁,临床表现为癫痫发作,语言发育...
【关键词】 SATB2相关综合征； 基因型-表型相关； 癫痫；
【中文期刊】 《中华医学杂志（英文版）》 2010年123卷20期 2874-2878页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 Background Mutations in the fibrillin-1 gene have been identified in patients with Marfan syndrome (MFS). This study aim...
【中文期刊】 《世界胃肠病学杂志（英文版）》 2010年16卷41期 5233-5240页 SCIMEDLINEISTIC
【摘要】 AIM: To investigate variants of immunity-related GTPase family M (IRGM) and NKX2-3 genes and genotypephenotype in Easter...
【关键词】 Crohn's disease； Ulcerative colitis； NKX2-3；
【中文期刊】 韩兴梅 周宏灏 《中国药理学报(英文版)》 2000年21卷8期 673-679页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 CYP450是一个超家族，参与了许多内源性和外源性物质的代谢．本文综述了CYP1A1、CYP1A2、CYP2C19、CYP2D6、CYP2E1和CYP3A4参与代谢的药物和前致癌物，以及诱导和抑制它们的物质；阐述了它们的表型多态性和基因多态...
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