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【中文期刊】 郭辉 胡正茂 等 《生命科学》 2014年26卷6期 571-582页 ISTICCSCD
【摘要】 孤独症谱系障碍是一组严重影响儿童健康,具有高度临床和病因异质性的神经发育障碍性疾病,其典型的临床症状包括社会交往障碍,语言交流障碍以及刻板、重复的行为.近年来依靠基因组学研究的发展,孤独症的遗传学研究取得了巨大进展.主要体现在利用基因组学方...
【外文期刊】 Ellen L,Risemberg ; Johanna M,Smeekens ; 等 《The Journal of allergy and clinical immunology》 2024年154卷2期 387-397页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 C3H; CC027; Collaborative Cross;
【外文期刊】 Iris N,Smith ; James M,Briggs ; 《Proteins》 2016年84卷11期 1625-1643页 SCIMEDLINECABP
【外文期刊】 Ditta,Zobor ; Britta,Brühwiler ; 等 《International journal of molecular sciences》 2023年24卷10期 SCIMEDLINE
【关键词】 LCA-associated genes; Leber congenital amaurosis (LCA); genotype-phenotype correlation;
【外文期刊】 Hedwig M,Velde ; Xanne J J,Huizenga ; 等 《Genes》 2023年14卷2期 SCIMEDLINECABP
【外文期刊】 Hayne Cho,Park ; Hyunjin,Ryu ; 等 《BMC nephrology》 2021年22卷1期 2页 SCIMEDLINE
【关键词】 Cohort study; Cystic kidney disease; Genetic association studies;
【外文期刊】 Paulina,Pokora ; Aleksandra,Jezela-Stanek ; 等 《Metabolic brain disease》 2019年34卷2期 641-649页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 GCDH gene; Glutaric aciduria type 1; Phenotype-genotype correlation;
【外文期刊】 C,Salas-Labadía ; S,Gómez-Carmona ; 等 《Orphanet journal of rare diseases》 2019年14卷1期 259页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Cytogenetic and molecular characterization; Genotype-phenotype correlation; Pigmentary mosaicism;
【外文期刊】 Matthew F,McCabe ; Mark,Tester ; 《Journal of experimental botany》 2021年72卷8期 2807-2810页 SCIMEDLINECA
【关键词】 Digital agriculture; drones; genome-wide association studies;
【外文期刊】 Pushpa Raj,Joshi ; Stephan,Zierz ; 《Molecules (Basel, Switzerland)》 2020年25卷8期 SCIMEDLINECA
【关键词】 CPT II; Genotype-Phenotype; fatty acids;
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