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【中文期刊】 Ilaria Martinelli Elisabetta Zucchi  等 《中国神经再生研究（英文版）》 2023年18卷7期 1427-1433页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 Although mutations in the superoxide dismutase 1 gene account for only a minority of total amyotrophic lateral sclerosis...

【关键词】 amyotrophic lateral sclerosis； cognitive impairment； genotype-phenotype correlation；

【中文期刊】 田淑琳 刘薇  等 《泌尿外科杂志（电子版）》 2024年16卷4期 49-54页

【摘要】 胱氨酸尿症(cystinuria,CSNU)是临床少见遗传病,由溶质载体家族3成员1(solute carrier family 3 member 1,SLC3A1)和溶质载体家族7成员 9(solute carrier family 7 ...

【关键词】 胱氨酸尿症； SLC3A1； SLC7A9；

【中文期刊】 徐可欣 李国壮  等 《罕见病研究》 2024年3卷3期 295-303页

【摘要】 Ehlers-Danlos综合征(EDS)是一组罕见的遗传性结缔组织疾病,以关节过度活动、皮肤过度伸展和组织脆弱为主要特征.EDS的临床和遗传异质性较强,误诊、漏诊均较为常见,基因检测是明确诊断的重要方式.EDS部分亚型已有初步的基因型-表...

【关键词】 Ehlers-Danlos综合征； 临床遗传学； 基因型-表型关联；

【中文期刊】 Wen-Li Lu Xiao-Yu Ma  等 《世界儿科杂志（英文版）》 2024年20卷4期 422-433页

【摘要】 Background The clinical manifestations of nonclassical 11beta-hydroxylase deficiency are very similar to those of non-cl...

【关键词】 11β-hydroxylase deficiency； CYP11B1； Enzymatic activity；

【中文期刊】 李翠兰 李旭  等 《心血管病学进展》 2023年44卷9期 853-857,864页 ISTICCA

【摘要】 目的 目前已发现至少 17 个先天性长QT综合征(LQTS)亚型,其中3 型长QT综合征(LQT3)检出率为5%～10%,占第三位.该型人数虽不是很多,但由于症状严重、发生猝死的风险高而备受关注.现探讨中国LQT3 患者特定突变型与表型的关...

【关键词】 3型长QT综合征； SCN5A基因突变； 基因型-表型关系；

【中文期刊】 《中国癌症研究（英文版）》 2017年29卷3期 223-230页 SCIMEDLINEISTICCSCDCA

【摘要】 Objective:The American Thyroid Association (ATA) proposed a new risk classification for hereditary medullary thyroid car...

【关键词】 Medullary thyroid carcinoma (MTC)； rearranged during transfection (RET)； genotype-phenotype correlation；

【中文期刊】 王志强 吴志英  等 《中华医学杂志》 2009年89卷5期 304-309页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 研究汉族面肩肱型肌营养不良症(FSHD)4q35致病区域基因结构特征,分析位点4qA和4qB的分布规律,探讨基因型与临床表型的关系.方法 研究对象来自52个无亲缘关系家系的62例患者及57名患者血缘亲属.低熔点胶包埋法抽提基因组DNA...

【关键词】 肌营养不良症,面肩肱型； 基因结构； 等位位点4qA/4qB；

【中文期刊】 杨琳 董欣然  等 《中国循证儿科杂志》 2018年13卷2期 118-123页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 目的 本研究旨在比较和分析复旦大学附属儿科医院(我院)分子诊断中心(本中心)2015年建立的高通量测序数据分析和临床诊断流程(复旦流程1.0)及其升级后的流程(复旦流程2.0)的临床应用效果.方法 以复旦流程1.0和2.0对本中心新生儿重症...

【关键词】 高通量数据分析及解读； 全外显子组序列分析； 临床外显子组序列分析；

【中文期刊】 廉姜芳 崔长琮  等 《华中科技大学学报(医学英德文版)》 2004年24卷3期 208-211页 SCIMEDLINE

【摘要】 Summary: In order to assess the clinical manifestations and electrocardiogram (ECG) characteristics of Chinese long QT s...

【关键词】 long QT syndrome； clinical characteristics； phenotype-genotype correlation；

【中文期刊】 汪洁 谢鑫  等 《中华神经医学杂志》 2024年23卷11期 1129-1139页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:探讨 SLC6A1基因突变致癫痫表型谱及其基因型-临床表型关系。 方法:选择自2019年1月至2024年1月于广州医科大学附属第二医院神经内科癫痫中心就诊的400例病因不明癫痫患者进行 SLC6A1基因突变...

【关键词】 SLC6A1基因 ； 基因突变； 癫痫表型谱；