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【中文期刊】 Jong Hyuk Yun Geum Jong Song 等 《中国癌症研究（英文版）》 2025年37卷2期 165-173页SCIMEDLINEISTICCSCDCA
【摘要】 Objective:Lynch syndrome(LS)increases the risk of various cancers,including colorectal cancer,endometrial cancer and gas...
【关键词】 Lynch syndrome；microsatellite instability；gastric cancer；
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【中文期刊】 王嘉 王杉 等 《中国肿瘤临床》 2024年51卷18期 957-962页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 乳腺癌易感基因 1/2(breast cancer susceptibility gene 1/2,BRCA1/2)是重要的抑癌基因,BRCA1/2胚系突变(germline BRCA1/2 mutation,gBRCA1/2m)携带者罹患...
【关键词】 BRCA1/2胚系突变；手术治疗；药物治疗；
- 概要：
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【中文期刊】 Kun Wu Danqi Qin 等 《动物学研究》 2024年45卷4期 767-780页SCIMEDLINEISTICCSCDBP
【摘要】 The mutation rate is a pivotal biological characteristic,intricately governed by natural selection and historically garn...
- 概要：
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【中文期刊】 郑诗祺 韩蕙如 等 《临床与实验病理学杂志》 2025年41卷3期 369-373,379页ISTICPKUCA
【摘要】 李-佛美尼综合征(Li-Fraumeni syndrome,LFS)属于罕见的常染色体显性遗传病,患者通常发病年龄较小,存在罹患多种肿瘤的可能.LFS核心发病机制是TP53基因的胚系突变,该突变导致p53蛋白功能丧失,进而提升肿瘤发生的风险...
- 概要：
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【中文期刊】 中国抗癌协会肿瘤标志专业委员会 上海市抗癌协会肿瘤标志物专业委员会 等 《中国癌症杂志》 2024年34卷2期 220-238页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 BRCA基因(包括BRCA1和BRCA2)的胚系突变是家族性乳腺癌、卵巢癌等肿瘤的核心风险因素.在人群中,特别是已有肿瘤家族史的高危人群中,BRCA基因检测可以发挥预防性管理作用,有助于降低此类遗传性疾病的死亡率和社会危害.近年来基于二代测...
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【中文期刊】 李卓颖 蔡静静 等 《临床与病理杂志》 2024年44卷9期 1317-1322页ISTICCA
【摘要】 利-弗劳梅尼综合征(Li-Fraumeni syndrome,LFS)是一种罕见的常染色体显性遗传肿瘤易感综合征,其临床特征为患者一生中发生多种恶性肿瘤.既往对该综合征的识别主要依靠临床病史,鉴于LFS的异质性和部分患者缺乏典型家族史,临床...
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【中文期刊】 姜德文 李彬 等 《实用妇产科杂志》 2023年39卷6期 454-459页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探讨子宫颈鳞状细胞癌(CSCC)基因胚系突变特点及与临床特征的关系.方法:选取67例CSCC患者的癌组织和癌旁组织,提取组织样本的基因组DNA、构建基因组文库和杂交捕获胚系突变基因的外显子序列进行有效PCR扩增和富集;采用二代测序(N...
- 概要：
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【中文期刊】 葛赛 王晰程 《肿瘤综合治疗电子杂志》 2024年10卷1期 142-146页
【摘要】 报道1例罕见的同时性肺癌和乙状结肠癌的双原发肿瘤病例.该患者具有致病性BRCA2胚系突变,经含铂双药、免疫及抗血管治疗的综合治疗4个周期后,2处病灶均达到病理完全缓解.该结果表明,综合治疗方案在处理此类双原发肿瘤病例中具有有效性,且可为未来...
- 概要：
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【中文期刊】 《癌症生物学与医学（英文版）》 2020年17卷2期 458-467页SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 Objective: Lynch syndrome (LS) predisposes patients to early onset endometrioid endometrial cancer (EEC). However, littl...
【关键词】 DNA mismatch repair；endometrial endometrioid cancer；germline mutation；
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【中文期刊】 包仁君 傅郁华 等 《肿瘤》 2023年43卷1期 53-60页ISTICCA
【摘要】 目的:探讨伴遗传性DDX41基因突变的髓系肿瘤的特征,尤其是对伴DDX41胚系或体细胞突变急性髓系白血病的认识及治疗.方法:回顾性分析上海市杨浦区市东医院通过细胞形态学、免疫学、细胞遗传学、分子特征诊断的1例伴DDX41胚系、体细胞突变急性...
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