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【中文期刊】 钞晓培 李雷  等 《中华医学杂志》 2019年99卷15期 1178-1183页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 比较临床诊断标准和免疫组化检测两种方法筛查子宫内膜癌(EC)患者中Lynch综合征(LS)的准确性.方法 对北京协和医院2015年12月至2018年6月期间新确诊的EC患者病理组织行IHC错配修复(MMR)蛋白检测,对MMR蛋白表达缺...

【关键词】 子宫内膜癌； 林奇综合征； 免疫组化；

【中文期刊】 尚志 吴俊龙  等 《中华泌尿外科杂志》 2023年44卷9期 655-660页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:分析年龄≤60岁上尿路尿路上皮癌(UTUC)患者的胚系致病性突变，探讨胚系致病性突变携带者的临床病理特征。方法:回顾性分析复旦大学附属肿瘤医院2008年9月至2023年2月接受胚系基因检测的124例年龄≤60岁UTUC患者的临床资料。...

【关键词】 上尿路尿路上皮癌； 胚系突变； 基因检测；

【中文期刊】 吴俊龙 韦煜  等 《中华泌尿外科杂志》 2022年43卷7期 512-517页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:分析国内高危和极高危非转移性前列腺癌患者的胚系致病性突变，探讨胚系致病性突变携带者的临床病理特征。方法:回顾性分析2018年1月至2020年12月于复旦大学附属肿瘤医院、四川大学华西医院、中山大学肿瘤防治中心接受胚系基因检测的249例...

【关键词】 前列腺肿瘤； 癌； 高危；

【中文期刊】 张宁 赵强  《中华泌尿外科杂志》 2020年41卷Z1期 5-7页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 前列腺癌诊疗指南已将基因检测的推荐人群从去势抵抗性前列腺癌(mCRPC)扩展到局部进展期前列腺癌，用于指导药物选择和判断预后。同时，对于具有前列腺癌家族史或恶性肿瘤既往史的人群，也可进行基因检测，以指导前列腺癌筛查。可见在"精准医学"时代，...

【关键词】 前列腺肿瘤； 精准医学； 基因检测；

【中文期刊】 《中国癌症研究（英文版）》 2018年30卷1期 122-130页 SCIMEDLINEISTICCSCDCA

【摘要】 Gastric cancer is one of the leading causes of cancer-related deaths worldwide.Among which,about 1％-3％ of gastric cancer...

【关键词】 CDH1； CTNNA1； germline mutation；

【中文期刊】 孙建军 郑梅  等 《中华神经外科杂志》 2019年35卷10期 1054-1058页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 目的 初步探讨散发脊髓神经鞘瘤病与22号染色体突变的相关性.方法 前瞻性纳入北京大学第三医院神经外科2015年5月至12月收治的9例脊髓多发肿瘤患者,其中4例行颈椎管内肿瘤切除术,4例行腰椎管内肿瘤切除术,另1例行胸、腰椎管内肿瘤切除术治疗...

【关键词】 神经鞘瘤病； 脊髓； 基因测定；

【中文期刊】 肖海 张照婧  等 《中华医学遗传学杂志》 2019年36卷10期 1015-1018页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的 对一个杜氏肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy,DMD)家系进行基因检测,为其家系提供产前诊断.方法 应用多重连接依赖探针扩增技术对一个具有DMD生育史的家系进行Dystrophin基因全部79个外显子的...

【关键词】 Dystrophin基因； 生殖腺嵌合； 产前诊断；

【中文期刊】 李焕铮 徐晨阳  等 《中华医学遗传学杂志》 2018年35卷2期 169-174页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的 针对50个不同临床背景的假肥大型肌营养不良(Duchenne/Becker muscular dystrophy,DMD/BMD)家系,采用多种检测手段建立DMD/BMD的个体化产前诊断方案,降低DMD/BMD的发病率.方法 应用多重...

【关键词】 假肥大型肌营养不良； 产前诊断； 多重连接探针扩增技术；

【中文期刊】 刘为易 胡晓梅  《白血病·淋巴瘤》 2017年26卷3期 138-141页 ISTICCA

【摘要】 对于骨髓衰竭(BMF)的患者,克隆演变为骨髓增生异常综合征(MDS)或急性髓系白血病(AML)仍然是一个严重的并发症.明确演变为MDS或者AML的危险因素可以为个体化治疗方案提供信息,并确定早期或前期进行造血干细胞移植可能受益的患者.目前,...

【关键词】 骨髓衰竭； 贫血,再生障碍性； 骨髓增生异常综合征；

【中文期刊】 王宝田 杨李  等 《中国儿童保健杂志》 2017年25卷6期 646-648页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 利用基因检测技术对拟诊先天性肌营养不良(CMD)患儿进行明确诊断,为CMD的早期诊断提供参考.方法 收集1例拟诊CMD患儿临床资料,采集患儿及父母血标本,采用基因测序检测致病基因.结果 该患儿于出生后发病,运动发育落后、肌张力降低,血...

【关键词】 先天性肌营养不良； LAMA2基因； 生殖腺嵌合；