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【中文期刊】 彭小青 王薇  等 《山西医科大学学报》 2024年55卷6期 810-812页 ISTICCA

【摘要】 过度惊吓反应症(hyperekplexia,HPX)是一种罕见的神经疾病,由突然的、意想不到的听觉、触觉和视觉刺激引起的夸大的惊吓反射[1].主要临床表现为意想不到的外部刺激引起的夸大惊吓反应,然后是短暂的全身僵硬,甚至导致呼吸暂停,或婴儿...

【关键词】 过度惊吓反应症； 新生儿； GLRA1基因；

【中文期刊】 韩瑞 张晓莉  等 《中华医学遗传学杂志》 2024年41卷6期 720-724页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的:总结3例过度惊吓反应症患儿的临床及遗传学特征。方法:以2018年6月至2020年3月于郑州大学第三附属医院确诊的3例过度惊吓反应症患儿作为研究对象，收集患儿的临床资料，并对其进行基因变异分析。结果:3例患儿均为男性，在意外的听觉或触觉...

【关键词】 过度惊吓反应症； 僵直； GLRA1基因 ；

【中文期刊】 贺娟 苏衡  等 《中华新生儿科杂志》 2022年37卷1期 82-83页 ISTICCSCD

【摘要】 过度惊吓反应症是一种罕见的遗传性神经系统疾病，主要表现为患儿对不能预期的视觉、听觉或触觉刺激产生过度惊吓反应。本文报道新生儿期起病的遗传性过度惊吓反应症1例，以四肢抖动为首发表现，基因检测为GLRA1基因突变所致。患儿四肢抖动加重且出现四肢...

【关键词】 过度惊吓； GLRA1基因； 婴儿，新生；

【中文期刊】 李慧 汤泽中  等 《中国实用儿科杂志》 2020年35卷1期 16-20页 ISTICPKUCSCD

【关键词】 过度惊吓反应症； GLRA1基因； GLRB基因；

【中文期刊】 蔡淑英 黄燕茹  等 《临床儿科杂志》 2020年38卷3期 229-232页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 总结GLRA1基因突变致过度惊吓反应症的临床及遗传学特点.方法 回顾性分析2019年7月就诊的1例过度惊吓反应症患儿的临床资料.结果 患儿男性,2个月29天,新生儿期起在突然的外界刺激后出现过度惊吓反应,全身僵硬、四肢肌张力增高;点鼻...

【关键词】 GLRA1基因； 突变； 过度惊吓反应症；

【中文期刊】 杨逍 陈静  等 《南京医科大学学报（自然科学版）》 2019年39卷8期 1240-1244页 ISTICPKUCSCDCA

【关键词】 过度惊吓反应； 基因突变； GLRA1；

【学位论文】 作者： 杨心运 导师：金帆  浙江大学  临床医学 生殖内分泌（硕士） 2016年

【摘要】 目的:研究IVM小鼠F2代脑组织神经活动配体-受体相互作用(neuroactiveligand-receptor interaction)通路基因Gabra6，Glra1，Gria4，Grid，Agtr2，Slpr5，Galr1，Grm4在...

【关键词】 神经活动配体； 受体相互作用通路；

【外文期刊】 Aldhilan A. ; Alhakeem A. ; 等 2022年134卷 78-82页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 GLRA1; GLRB; Hyperekplexia;

【外文期刊】 Ganser,L.R. ; Yan,Q. ; 等 《Neurobiology of disease》 2013年60卷 139-151页

【关键词】 Glra1; Glrb; Glycine receptor;

【外文期刊】 竹谷健 ; 《日本臨牀》 2014年别册31期 561-564页 MEDLINE

【关键词】 hyperekplexia; GLRA1遺伝子; GLRB遺伝子;