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【中文期刊】 张禾璇 杨雪 等 《罕少疾病杂志》 2024年31卷2期 115-117页
【摘要】 目的 了解贵阳地区葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphate dehydrogenase,G6PD)缺乏症发病情况和基因突变特点,为贵阳地区G6PD缺乏症的防治提供科学参考.方法 募集该地区2020年8月至2023年1月...
【关键词】 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症； G6PD基因型； 基因突变；
【中文期刊】 李梦楠 吴礼平 等 《动物医学进展》 2024年45卷6期 140-144页
【摘要】 蚕豆中毒是葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏症患者因摄入蚕豆而引起的急性溶血性遗传性疾病,溶血程度在个体间存在广泛差异性.犬蚕豆中毒在兽医临床上极为罕见,以西北农林科技大学西安动物医院接诊的1只采食煮熟蚕豆引起中毒的14岁公犬为例,...
【关键词】 蚕豆中毒； 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症； 诊断；
【中文期刊】 滕元姬 石凤 等 《中国实验血液学杂志》 2023年31卷5期 1455-1461页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探究广西人群G6PD基因c.1365-13T＞C、c.406C＞T位点遗传多态性与葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症发病风险的相关性,同时了解广西人群中这两个基因的携带和突变频率.方法:检测417例G6PD缺乏症患者和295例正...
【中文期刊】 齐翠娟 平凡 等 《中国糖尿病杂志》 2016年24卷12期 1116-1119页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨葡萄糖6磷酸酶(G6PD)缺乏症合并糖尿病患者的临床及分子遗传学特征.方法 纳入我院收治的1例及文献报道的13例G6PD缺乏症合并糖尿病患者.采用PCR-sanger测序法对例1行G6PD基因检测,采用酶活性直接比值法检测G6PD...
【关键词】 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症； 糖尿病； 磺脲类药物；
【中文期刊】 马诗玥 林发全 《临床儿科杂志》 2016年34卷11期 857-860页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的：探讨遗传性球形红细胞增多症（HS）合并葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G 6 PD）缺乏症的临床表现、发病机制和诊断经验。方法回顾分析1例5岁HS合并G 6 PD缺乏症患儿的临床表现、实验室检查，并复习国内外相关文献。结果患儿，男，5岁。因面...
【关键词】 遗传性球形红细胞增多症； 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症； 溶血性疾病；
【中文期刊】 李红萍 李培培 等 《临床肝胆病杂志》 2015年5期 758-761页 ISTICPKUCA
【摘要】 目的：从实验室的角度分析溶血性黄疸的特点，为临床鉴别诊断溶血性黄疸提供实验室依据。方法选取2011年6月－2013年12月在广州医科大学附属沙井医院就诊的44例患者，其中包括遗传性溶血性疾病和溶血性疾病合并肝炎病毒感染的患者，对实验室检查结...
【关键词】 贫血,溶血性； 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症； 地中海贫血；
【中文期刊】 刘维亮 李芳 等 《中华实用儿科临床杂志》 2014年29卷20期 1564-1567页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨中国贵州省17例葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症患者的临床特征及分子遗传特征.方法 分析患者的临床特征,收集患者及其部分母亲外周血,提取基因组DNA,针对C6PD基因所有编码外显子及外显子和内含子交界处进行PCR扩增测序....
【关键词】 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症； 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因； 临床特征；
【中文期刊】 郭静 田国力 等 《中华实用儿科临床杂志》 2025年40卷1期 39-43页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:分析新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症筛查在不同出生季节的差异，采用间接法建立四季G6PD浓度的筛查临界值，并验证其结果的可靠性。方法:横断面研究。收集2020年1月至2023年12月上海市儿童医院新生儿筛查中心活产新生儿...
【关键词】 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症； 间接法； 临界值；
【中文期刊】 赵颖 巫静帆 等 《中华医学遗传学杂志》 2018年35卷6期 840-843页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 确定东莞地区葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphate dehydrogenase,G6PD)缺乏症的发生率及基因型,并探讨采用PCR+导流杂交法检测G6PD的有效性和可行性.方法 随机抽取东莞户籍体检人群的外周血...
【关键词】 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症； 导流杂交法； 改良G6PD比值法；
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