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【中文期刊】 高金枝 张偲  等 《临床儿科杂志》 2017年35卷10期 778-781页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探讨NMDA受体在戊二酸尿症I型纹状体神经元兴奋性损伤中的作用.方法 利用构建的特异性沉默戊二酰辅酶A脱氢酶(GCDH)慢病毒载体感染原代培养纹状体神经元结合高浓度赖氨酸培养构建GA 1细胞模型.Western-Blot检测NMDA受...

【关键词】 戊二酸尿症I型； 纹状体； 神经元；

【中文期刊】 李志勇 干芸根  等 《中国CT和MRI杂志》 2014年2期 22-24页 ISTIC

【摘要】 目的：探讨戊二酸尿症I型患者的临床表现及脑部MRI特征。方法回顾性分析8例经尿气相色谱-质谱联用方法确诊的戊二酸尿症I型患者的临床与影像资料，总结其临床表现与脑部MRI特征。结果8例中男6例，女2例，所有患者尿液戊二酸、3-羟基戊二酸排泄量...

【关键词】 戊二酸尿症I型； 脑部磁共振成像； Glutaric aciduria type I；

【中文期刊】 蒋敏波 彭芸  等 《医学影像学杂志》 2014年4期 505-507,526页 ISTIC

【摘要】 目的：分析戊二酸尿症I型（glutaric aciduria type 1,GA-1）临床特征及中枢神经系统的MRI表现，以提高对本病的认识能力。方法经临床证实的戊二酸尿症I型18例，回顾分析其临床特征和MRI影像特点。结果18例临床表现为...

【关键词】 戊二酸尿症I型； 磁共振成像； 脑白质病；

【中文期刊】 尹瀚浚 薛琼  等 《中华医学遗传学杂志》 2022年39卷1期 39-42页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的:明确1例经串联质谱筛查诊断为戊二酸血症Ⅰ型患儿的遗传学病因。方法:提取患儿及其双亲外周血基因组DNA，采用基因捕获技术进行高通量测序，对可疑基因变异位点进行Sanger测序验证和生物信息学预测。结果:患儿存在 GCDH基因c...

【关键词】 戊二酸血症I型； GCDH基因 ； 复合杂合变异；

【外文期刊】 Sergei Korenev ; Hugh Lemonde ; 等 《Paediatrics and child health》 2019年29卷3期 105-110页

【关键词】 glutaric aciduria type I; homocystinuria; isovaleric acidu-ria;

【外文期刊】 Guerreiro Gilian ; Faverzani Jéssica ; 等 《Journal of cellular biochemistry.》 2018年119卷12期 10021-10032页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 DNA damage; glutaric aciduria type I; glutaryl‐CoA dehydrogenase;

【外文期刊】 Dubland J.A. ; Sinclair G. ; 等 《Clinical Biochemistry》 2022年105/106卷 81-86页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 2-hydroxyglutaric acid; 3-hydroxyglutaric acid; Gas chromatography;

【外文期刊】 Mienie LJ. ; Vanstaden E. ; 等 《Life sciences》 1997年61卷3期 265-272页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Haloperidol; Hptp; Metabolic defects;

【外文期刊】 Shaik, Muntaj ; Kruthika-Vinod, T. P. ; 等 《Indian journal of pediatrics》 2019年86卷11期 995-1001页

【关键词】 Glutaric aciduria type I; Glutaryl carnitine; Newborn screening;

【外文期刊】 Biagosch, Caroline ; Ediga, Raga Deepthi ; 等 《Biochimica et biophysica acta. Molecular basis of disease: BBA》 2017年1863卷9期 2220-2228页 SCISCIE

【关键词】 Glutaric aciduria type I; 2-aminoadipic 2-oxoadipic aciduria; L-lysine;