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【中文期刊】 Janice Y.Chou Goo-Young Kim  等 《肝脏研究（英文）》 2017年1卷3期 174-180页

【摘要】 Glycogen storage disease type Ⅰa(GSD-Ⅰa)is an autosomal recessive metabolic disorder caused by a deficiency in glucose-6...

【关键词】 Glycogen storage disease type Ⅰa(GSD-Ⅰa)； Glucose-6-phosphatase-α(G6Pase-α or G6PC)； Gene therapy；

【中文期刊】 陈湘威 张杨  等 《护士进修杂志》 2024年39卷13期 1445-1448,1453页 ISTIC

【摘要】 总结2022年7月我科收治的1例糖原累积病Ⅳ型(glycogen storage disease type Ⅳ,GSD Ⅳ)合并急性肝衰竭患儿急性期的护理经验.护理要点:监测血流动力学,积极抗休克;监测消化道出血量,实施止血治疗;开展人工肝...

【关键词】 糖原累积病Ⅳ型； 急性肝衰竭； 血糖管理；

【中文期刊】 汤婷婷 巫丽丽  等 《中国临床医学》 2024年31卷2期 241-245页 ISTICCA

【摘要】 目的 总结成人与儿童糖原贮积症(glycogen storage disease,GSD)Ⅰa型的临床特征,提高临床医生对成人GSDⅠa型的认识.方法 纳入2010至2023年在复旦大学附属中山医院住院的GSD Ⅰa型患者共10例,其中成人...

【关键词】 糖原贮积症； 成人； 肝腺瘤；

【中文期刊】 马妮 吴昊天  等 《中山大学学报（医学科学版）》 2025年46卷1期 132-137页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 [目的]肝糖原贮积病(GSD)患者有反复的低血糖发作.本研究的目的是调查分析儿童肝糖原贮积病(GSD)日常血糖及生化指标,为预防低血糖发作和临床管理提供数据支持.[方法]横断面现场调查研究,收集2024年7月14日在广东省人民医院儿科进行医...

【关键词】 肝糖原贮积病； 低血糖； 血生化指标；

【中文期刊】 胡家倩 王梦琴  等 《山东大学学报（医学版）》 2025年63卷2期 58-66页 ISTICPKUCA

【摘要】 目的 探讨3例儿童糖原累积病Ⅰb型(glycogen storage disease type Ⅰb,GSDⅠb)的临床特征和基因变异特点,分析恩格列净治疗GSDⅠb患儿的临床效果.方法 回顾性分析2020年6月至2023年5月在郑州大学附...

【关键词】 糖原累积病Ⅰb型； SLC37A4基因； 基因变异；

【中文期刊】 黄国兴 贺育华  《循证护理》 2025年11卷5期 1012-1014页

【摘要】 总结l例肝糖原累积症患儿肝移植术后高血糖的营养管理经验.提示术后患儿营养支持应根据年龄、疾病特点和营养需求,给予多学科团队干预,从低浓度、小剂量开始,合理、精准、有计划、渐进性实施,满足患儿营养需求;同时定期监测血糖,制定并实施个体化血糖控...

【关键词】 肝糖原累积症； 肝移植； 营养支持；

【中文期刊】 潘银芝 杨旻斐  《中华急危重症护理杂志》 2025年6卷2期 201-203页

【摘要】 总结1例肝糖原累积病合并脓毒症伴冷凝集现象患者的护理体会.肝糖原累积病是罕见的代谢障碍性疾病,发热、感染等因素易诱发急性代谢危象,且患者伴冷凝集现象,其治疗及护理均较为复杂,护理要点包括血糖及营养管理、纠正酸中毒、控制感染、基于循证的目标体...

【关键词】 糖原累积病； 脓毒症； 冷凝集素；

【中文期刊】 沈丛欢 王正昕  《器官移植》 2024年15卷2期 178-184页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 遗传代谢性肝病(IMLD)是一类基因异常导致的肝脏代谢性疾病.IMLD发病机制复杂,常见的原因包括特定酶缺陷导致有害代谢底物或产物蓄积以及糖、脂肪等物质代谢异常导致的能量缺陷或异常沉积等.近年来,随着肝移植技术的发展,肝移植在治疗IMLD中...

【关键词】 遗传代谢性肝病； 酪氨酸血症； 糖原贮积症；

【中文期刊】 孙艳波 李存宇  等 《中国医学科学院学报》 2024年46卷4期 636-640页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 糖原累积病(GSD)是一组常染色体隐性遗传的糖代谢障碍性疾病,在糖原的合成或分解途径中发生先天性酶缺乏而引起代谢障碍,导致糖原在脏器组织上累积.根据酶缺乏的种类,GSD分为十几个类型,其中GSDⅫ是一种超罕见的GSD分型.本文报道年龄相差5...

【关键词】 糖原累积病； 醛缩酶A缺乏症； 新生儿；

【中文期刊】 黄翔 黎健辉  等 《中国医学影像技术》 2024年40卷11期 1808页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 患儿男,9个月,无明显诱因反复高热伴咳嗽、声嘶3天,加重1天,体温最高39.4℃,服用退热药后可降至正常,精神差.查体:反应稍差,呼吸急促,中度三凹征.实验室检查:白细胞、中性粒细胞、淋巴细胞及单核细胞计数,肌钙蛋白Ⅰ、葡萄糖-6-磷酸脱氢...

【关键词】 糖原贮积病Ⅱ型； 心肌病,肥厚性； 婴儿；