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【中文期刊】 赵诗 刘秋颖  等 《中国医学影像技术》 2016年32卷7期 1030页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 患儿女,10个月,确诊为糖原累积病(glycogen storage disease type,GSD)1个月,因气促,呼吸困难入院:患儿发育落后,肌张力偏低,双膝健反射弱,经外院基因检测测序分析及酸性a-1,4-葡萄糖苷酶测定诊断为糖原累...

【关键词】 糖原累积病； 超声心动描记术； Glycogen storage disease；

【中文期刊】 傅立军 乔钰惠  《临床儿科杂志》 2024年42卷10期 837-842页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 糖原贮积型心肌病是一类由糖原代谢障碍引起糖原在心肌细胞内过度累积所致的心肌病,其中最常见的类型包括糖原贮积病Ⅱ型(庞贝病)、Danon病及PRKAG 2心脏综合征,是儿童肥厚型心肌病的重要病因.糖原贮积型心肌病的主要表现包括心肌肥厚、心律失...

【关键词】 糖原贮积性心肌病； 庞贝病； Danon病；

【中文期刊】 何舒丽 李娟  《中国实用儿科杂志》 2024年39卷9期 717-720页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 报告1例女性1岁11月患儿,因"发热、咳嗽、腹胀5d,发现肝脾大1d"于2022年2月14日入院治疗.患儿腹部明显膨隆,见腹壁静脉曲张,肝脾肿大.经肝脏病理检查及基因检测,诊断为糖原贮积症Ⅳ型.患儿行肝脏移植术后随访1年余,定期复查相关指标...

【关键词】 糖原贮积症Ⅳ型； 儿童； glycogen storage disease type Ⅳ；

【中文期刊】 戴小娟 郑丽玲  等 《中国实用儿科杂志》 2024年39卷3期 235-240页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 2016年11月至2022年3月福建医科大学附属漳州市医院共收治5例婴儿型糖原贮积病Ⅱ型患儿.5例中男3例,女2例,发病年龄均小于1岁,首发症状主要为呼吸困难、心肌肥厚、肝脏增大及骨骼肌无力.4例血酸性a-葡萄糖苷酶浓度明显降低,最低为0....

【关键词】 糖原贮积病Ⅱ型； 婴儿型； 基因突变；

【中文期刊】 王力 倪金龙  等 《中国优生与遗传杂志》 2024年32卷9期 1905-1909页 ISTIC

【摘要】 目的 探讨糖原贮积病Ⅻ型(GSD Ⅻ)患者的临床表现和基因突变特征.方法 对滕州市妇幼保健院收治的2例GSD Ⅻ型病患的临床资料进行回顾性研究,通过靶向测序技术进行基因检测,并结合文献复习,归纳GSD Ⅻ型病患的临床症状和基因特性.结果 2...

【关键词】 糖原贮积病Ⅻ型； 神经肌肉疾病； 醛缩酶A；

【中文期刊】 吴艳 赵隽涵  等 《中国实用内科杂志》 2017年37卷5期 412-414,418页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 肺动脉高压(PAH)分类第五大类中先天性遗传代谢病是一类较为罕见的遗传性疾病,以常染色隐性遗传最为多见.由于基因缺陷导致酶或者细胞膜功能异常,进而引起机体生化代谢紊乱、多器官系统功能受损.目前常见的合并PAH的遗传代谢性疾病主要包括戈谢氏病...

【关键词】 肺动脉高压； 遗传代谢病； 戈谢病；

【中文期刊】 甘川 许红梅  《儿科药学杂志》 2017年23卷9期 25-27页 ISTICCA

【摘要】 目的:分析1例儿童糖原累积病Ⅱ型的临床特点及基因突变位点.方法:对重庆医科大学附属儿童医院收治的1例通过基因测序明确诊断的糖原累积病Ⅱ型患儿的临床资料如临床特点、实验室检查、基因突变进行分析.结果:本例患儿起病隐匿,以乏力、肝功能异常为主要...

【关键词】 糖原累积病Ⅱ型； 临床特点； 基因突变；

【中文期刊】 刘舒 刘玲  等 《中国优生与遗传杂志》 2015年23卷10期 27-29,103页 ISTIC

【摘要】 目的 对中国大陆地区婴儿期起病的早发型糖原贮积症Ⅱ型患者进行临床分析、基因突变分析及产前基因诊断.方法 对2例婴儿期起病的糖原贮积症Ⅱ型患儿进行临床分析,并提取患儿及其父母的外周血DNA,应用聚合酶链反应(PCR)扩增α-1,4-葡萄糖苷酶...

【关键词】 糖原贮积症； α-1,4-葡萄糖苷酶基因； 产前诊断；

【外文期刊】 Aleksandra,Jastrzębska ; Anna,Potulska-Chromik ; 等 《Acta neurologica Scandinavica》 2019年140卷4期 239-243页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 Pompe disease; dry blood spot; glycogen storage type 2;

【外文期刊】 Döndü,Üsküdar Cansu ; Bahattin,Erdoğan ; 等 《Clinical rheumatology》 2019年38卷10期 2941-2948页 SCIMEDLINE

【关键词】 Glycogen storage disease type 5; Gout; Hyperuricemia;