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【中文期刊】 Janice Y.Chou Goo-Young Kim  等 《肝脏研究（英文）》 2017年1卷3期 174-180页

【摘要】 Glycogen storage disease type Ⅰa(GSD-Ⅰa)is an autosomal recessive metabolic disorder caused by a deficiency in glucose-6...

【关键词】 Glycogen storage disease type Ⅰa(GSD-Ⅰa)； Glucose-6-phosphatase-α(G6Pase-α or G6PC)； Gene therapy；

【中文期刊】 黄翔 黎健辉  等 《中国医学影像技术》 2024年40卷11期 1808页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 患儿男,9个月,无明显诱因反复高热伴咳嗽、声嘶3天,加重1天,体温最高39.4℃,服用退热药后可降至正常,精神差.查体:反应稍差,呼吸急促,中度三凹征.实验室检查:白细胞、中性粒细胞、淋巴细胞及单核细胞计数,肌钙蛋白Ⅰ、葡萄糖-6-磷酸脱氢...

【关键词】 糖原贮积病Ⅱ型； 心肌病,肥厚性； 婴儿；

【中文期刊】 姜静婧 马明圣  《罕见病研究》 2024年3卷4期 522-526页

【摘要】 糖原贮积病是一组由于先天性酶缺陷所造成的代谢性疾病,其共同生化特征是糖原代谢异常,多数亚型可导致糖原在肝脏、肌肉、肾脏等组织中贮积量增加.糖原贮积病Ⅰ型是由于肝脏、肾脏和小肠的葡萄糖6磷酸酶缺陷所致,是肝糖原贮积病中最常见类型,分为Ⅰa型和...

【关键词】 糖原贮积病Ⅰb型； 葡萄糖6磷酸酶； 机制；

【中文期刊】 《中华医学杂志（英文版）》 2018年131卷4期 448-453页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 Background: Pompe disease is a rare lysosomal glycogen storage disorder linked to the acid alpha-glucosidase gene (GAA)....

【关键词】 Alpha-glucosidase； DNA Mutational Analysis； Genetic Heterogeneity；

【中文期刊】 陈婷 邱文娟  等 《中华检验医学杂志》 2019年42卷12期 1031-1036页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探讨假性缺陷等位基因携带情况对荧光法检测干血滤纸片酸性α-葡萄糖苷酶(GAA)活性进行新生儿糖原贮积病Ⅱ型(GSDⅡ)筛查的影响.方法 对2017年5至12月上海交通大学医学院附属新华医院新生儿疾病筛查中心的30507份新生儿干血滤纸...

【关键词】 糖原贮积病Ⅱ型； 酸性α葡糖苷酶； 假性缺陷等位基因；

【中文期刊】 罗继航 邱文娟  等 《中华儿科杂志》 2017年55卷6期 423-427页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 分析伴有肥厚性心肌病的晚发型糖原贮积症Ⅱ型的临床和基因突变特点.方法 对2011-2016年上海交通大学医学院附属新华医院小儿内分泌/遗传门诊就诊的3例晚发型糖原贮积症Ⅱ型患儿,分析其临床和实验室特点,干血滤纸片法检测其葡聚糖1,4-...

【关键词】 糖原贮积症Ⅱ型； 肥厚性心肌病； 葡聚糖1,4-α-葡萄糖苷酶；

【中文期刊】 徐玲玲 张丽丹  等 《中华儿科杂志》 2016年54卷11期 829-833页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 总结糖原贮积病Ⅱ型(GSDⅡ)使用重组α葡萄糖苷酶治疗的效果.方法 收集2015年10月至2016年7月在中山大学附属第一医院住院治疗的5例(青年型3例、婴儿型2例)GSDⅡ的病例资料.例1女,15月龄发病;例2男,20月龄发病;例3...

【关键词】 糖原贮积病Ⅱ型； 酶替代疗法； 溶酶体贮积病；

【中文期刊】 黎婧怡 许莉军  等 《协和医学杂志》 2016年7卷4期 264-268页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 目的：探讨1例糖原累积症 Ia 型（glycogen storage disease type Ia， GSD Ia）患者的临床特点及遗传机制。方法详细收集患者临床资料，包括病史、体格检查、实验室检查结果。提取患者及其父母的外周血DNA，进...

【关键词】 糖原累积症； 葡萄糖-6-磷酸酶； 基因突变；

【中文期刊】 丁娟 黄昱  等 《中华儿科杂志》 2015年53卷6期 436-441页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 分析6例婴儿型糖原累积症Ⅱ型(glycogen storage disease typeⅡ,GSDⅡ)的临床特点.方法 回顾性分析2012年1月-2014年6月北京大学第一医院儿科诊断的6例婴儿型GSDⅡ患儿的临床资料.对其临床特点、...

【关键词】 糖原累积症Ⅱ型； 酸性α-葡糖苷酶； 诊断；

【中文期刊】 金巍娜 阙呈立  等 《中国现代神经疾病杂志》 2014年14卷5期 399-404页 MEDLINEISTICPKUCA

【摘要】 研究背景 晚发型糖原贮积病Ⅱ型(又称Pompe病)是一种主要累及骨骼肌的全身性遗传代谢性疾病,由溶酶体内酸性α-葡糖苷酶活性缺乏所致.呼吸衰竭是主要死亡原因.方法 对11例经酶学、肌肉病理检查和基因突变分析证实的晚发型Pompe病患者进行立...

【关键词】 糖原贮积病Ⅱ型； α葡糖苷酶类； 呼吸功能试验；