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【中文期刊】 周佳维 戴菁  等 《中华血液学杂志》 2012年33卷8期 642-647页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探讨凝血因子Ⅸ(FⅨ)Arg327Ile(R327I)突变导致血友病B的分子发病机制.方法 在野生型FⅨ表达质粒FⅨWTpcDNA3.1(-)的基础上,定点突变法构建FⅨ R327I、R327Ala(A)、R327Lys(K)和R32...

【关键词】 血友病B； 凝血因子Ⅸ； 基因突变；

【中文期刊】 张媛 郭智  等 《国际遗传学杂志》 2010年33卷5期 303-305,309页 ISTICCA

【摘要】 血友病B是凝血因子Ⅸ基因突变引起血浆FⅨ量的缺乏或质的缺陷所导致的一种X连锁隐性遗传性出血性疾病,在男性中的发病率约为1/30 000,是一种严重危害人民健康的疾病.由于经济等方面的原因,我国血友病的防治与发达国家相比存在很大差距.目前尚缺...

【关键词】 血友病B； 基因诊断； Haemophilia B；

【中文期刊】 江海燕 应跃斌  等 《药物生物技术》 2015年22卷1期 69-73页 ISTICCA

【关键词】 重组人凝血因子Ⅷ； 蛋白质改造； 血友病；

【中文期刊】 李斌 吴竞生  等 《血栓与止血学》 2010年16卷6期 264-268页 ISTICCA

【摘要】 目的 分析780例血友病患者的临床特征,包括发病年龄、临床症状、治疗、抗体产生、血液传播疾病等情况.方法 对780例确诊的血友病患者的临床表现、实验室资料和治疗措施等进行回顾性分析,对部分患者进行了抗体检测和基因分析.结果 780例血发病患...

【关键词】 血友病A、B； 凝血因子Ⅷ抑制物； 基因倒位；

【外文期刊】 Zhou, J. ; Ding, Q. ; 等 《Haemophilia: the official journal of the World Federation of Hemophilia》 2015年21卷4期 E286-E293页

【关键词】 anaphylaxis; F9 gene mutation; haemophilia B;

【外文期刊】 Rosén Steffen ; Bryngelhed Pia ; 《Haemophilia: the official journal of the World Federation of Hemophilia》 2020年26卷2期 340-345页

【关键词】 assay discrepancies; chromogenic assay; factor IX;

【外文期刊】 Klamroth, Robert ; Bonner, Ashley ; 等 《Haemophilia: the official journal of the World Federation of Hemophilia》 2024年30卷1期 75-86页

【关键词】 extended half-life; factor IX; gene therapy;

【外文期刊】 Windyga, J. ; Lissitchkov, T. ; 等 《Haemophilia: the official journal of the World Federation of Hemophilia》 2014年20卷5期 651-658页

【关键词】 haemophilia B; previously treated patients; rFIX (Rixubis);

【外文期刊】 Morfini, M. ; Dragani, A. ; 等 《Haemophilia: the official journal of the World Federation of Hemophilia》 2016年22卷4期 537-542页

【关键词】 DNA Recombinant proteins; factor IX; genotype;

【外文期刊】 Jimenez-Yuste, Victor ; Teresa Alvarez-Roman, Maria ; 等 《Haemophilia: the official journal of the World Federation of Hemophilia》 2019年25卷1期 144-153页

【关键词】 arthropathy; haemophilia B; imaging techniques;