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【中文期刊】 闫晓杰 项宇识  等 《中华医学遗传学杂志》 2019年36卷12期 1195-1198页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的 对1例疑似为丑角样鱼鳞病的胎儿及其亲代进行基因变异检测.方法 应用全外显子组测序技术对胎儿进行致病变异筛查,结合超声、病理学检查以及临床表型资料,确定候选致病变异位点,应用Sanger测序对其进行验证,同时对亲代进行变异位点检测.结果...

【关键词】 丑角样鱼鳞病； ABCA12基因； 全外显子组测序；

【中文期刊】 《分子细胞生物学报（英文版）》 2019年11卷12期 1029-1041页 SCIMEDLINEISTICCSCDBP

【关键词】 harlequin ichthyosis； ABCA12； pig model；

【中文期刊】 Alberto J.Alaniz António O.Soares  等 《中国昆虫科学（英文版）》 2021年28卷1期 238-250页 MEDLINEISTICCSCDBP

【关键词】 climatic suitability； Harlequin ladybird； Invasibility；

【中文期刊】 沈艳 钟日胜  等 《中国实用妇科与产科杂志》 2016年32卷7期 697-700页 ISTICPKUCSCDCA

【关键词】 花斑眼镜蛇样鱼鳞病； 产前诊断； 诊断；

【中文期刊】 Xia Qiu-Ling Wang Xing  等 《母胎医学杂志（英文）》 2020年02卷4期 244-247页

【摘要】 Harlequin ichthyosis is a severe autosomal recessive skin disorder. Most deaths occur within the first few days after bi...

【关键词】 Prenatal diagnosis； Harlequin ichthyosis； Ultrasound；

【外文期刊】 Zeh JA. ; Zeh DW. ; 等 《Molecular ecology》 2003年12卷10期 2759-2769页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Coi gene; Cordylochernes scorpioides; Harlequin beetle;

【外文期刊】 中里良彦 ; 《日本臨牀》 2014年别册：领域别症候群30期 855-858页 MEDLINE

【关键词】 無汗症; harlequin症候群; Ross 症候群;

【外文期刊】 Andrey S. Ukrainsky ; Marina Ja. Orlova-Bienkowskaja ; 《Biological invasions》 2014年16卷5期 1003-1008页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Harlequin ladybird; Pest; Range expansion;

【外文期刊】 Holden S ; Ahuja S ; 等 《Prenatal Diagnosis》 2007年27卷6期 566-567页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Ultrasonic; Harlequin Fetus; Prenatal Diagnosis;

【外文期刊】 Hasbani, Divina Justina ; Hamie, Lamiaa ; 等 《American journal of clinical dermatology》 2022年23卷6期 853-867页

【关键词】 ORAL RETINOID THERAPY; TOPICAL N-ACETYLCYSTEINE; CORRECTIVE GENE-TRANSFER;