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【外文期刊】 Malena,Daich Varela ; Priyam,Jani ; 等 《American journal of medical genetics. Part C, Seminars in medical genetics》 2020年184卷3期 618-630页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 amelogenesis imperfect; heimler syndrome; peroxisomal disorders;
【外文期刊】 Ilham,Ratbi ; Imane Cherkaoui,Jaouad ; 等 《European journal of medical genetics》 2016年59卷10期 507-11页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Heimler syndrome; Moroccan; PEX1;
【外文期刊】 S,Mechaussier ; I,Perrault ; 等 《Advances in experimental medicine and biology》 2020年1299卷 81-87页 MEDLINE
【关键词】 Amelogenesis imperfecta; Hearing loss; Heimler syndrome;
【外文期刊】 Mingyu,Yu ; Min,Zhang ; 等 《Experimental eye research》 2023年237卷 109688页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 Compound heterozygous variants; Heimler syndrome; Metabolite;
【外文期刊】 Nutsuchar,Wangtiraumnuay ; Waleed Abed,Alnabi ; 等 《Ophthalmic genetics》 2018年39卷3期 384-390页 SCIMEDLINE
【关键词】 Heimler syndrome; PEX6; macular dystrophy;
【外文期刊】 Dorien,Herijgers ; Ellen,Denayer ; 等 《Ophthalmic genetics》 2021年42卷4期 480-485页 SCIMEDLINE
【关键词】 Heimler syndrome; PEX1; amelogenesis imperfecta;
【外文期刊】 Christine,Neuhaus ; Tobias,Eisenberger ; 等 《Molecular genetics & genomic medicine》 2017年5卷5期 531-552页
【关键词】 Copy number variation; Heimler syndrome; Usher syndrome;
【外文期刊】 Youn Jung,Kim ; Yuichi,Abe ; 等 《Genes》 2021年12卷5期 SCIMEDLINECABP
【关键词】 Heimler syndrome; PEX26; amelogenesis imperfecta;
【外文期刊】 Maria Rosaria,Barillari ; Marianthi,Karali ; 等 《Molecular genetics and metabolism reports》 2020年24卷 100615页
【关键词】 ABR, Auditory Brainstem Responses; BCVA, Best Corrected Visual Acuity; CDI, Children’s Depression Inventory;
【外文期刊】 Yu, Mingyu ; Zhang, Min ; 等 2023年237卷 109688-109688页
【关键词】 Heimler syndrome; Compound heterozygous variants; PEX1;
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