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【中文期刊】 汤婷婷 巫丽丽 等 《中国临床医学》 2024年31卷2期 241-245页 ISTICCA
【摘要】 目的 总结成人与儿童糖原贮积症(glycogen storage disease,GSD)Ⅰa型的临床特征,提高临床医生对成人GSDⅠa型的认识.方法 纳入2010至2023年在复旦大学附属中山医院住院的GSD Ⅰa型患者共10例,其中成人...
【中文期刊】 刘妍 袁裕衡 等 《基础医学与临床》 2017年37卷2期 230-233页 ISTICCA
【摘要】 目的：分析和总结糖原累积病Ⅰa型继发肝腺瘤破裂出血患者的临床特征。方法对北京协和医院收治的1例糖原累积病Ⅰa型继发肝腺瘤破裂出血患者临床资料进行报道。结合文献进行分析，对肝腺瘤的概况、分型、病因、诊断及治疗方法做一总结。结果患者为27岁男性...
【中文期刊】 《国际肝胆胰疾病杂志（英文版）》 2009年1期 106-108页
【摘要】 BACKGROUND:?Glycogen storage disease (GSD) is an inherited metabolic disorder in which the concentration and/or structur...
【关键词】 reduced-size liver transplantation； glycogen storage disease； hepatic adenoma；
【中文期刊】 杜彩琪 梁雁 《中华实用儿科临床杂志》 2020年35卷20期 1546-1548页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 肝糖原贮积症是一组罕见的、遗传性糖原代谢障碍性疾病，目前尚无特效治疗，营养治疗是减轻、缓解临床表现最为有效的方法。各型肝糖原贮积症虽均以生玉米淀粉治疗为主，但其具体治疗方案及对症治疗措施各有不同，随访过程中关注的重点问题也不同。临床须重视各...
【中文期刊】 Li Ping Xu Tao 等 《生物组学研究杂志（英文）》 2021年04卷1期 40-44页
【摘要】 Hepatic phosphorylase kinase (PhK) plays an important role in glycogen metabolism by activating phosphorylase. Patients ...
【关键词】 case report； genetic mutation； glycogen storage disease；
【中文期刊】 刘杰 张梅红 等 《中国循证儿科杂志》 2017年12卷4期 284-288页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 总结糖原累积病(GSD)VI、IXa型的临床、病理和基因突变情况,提高临床对这两型GSD的认识.方法 回顾性收集GSD3例VI型和4例IXa型患儿的临床资料.结果 ①7例患儿均为男性,确诊年龄2岁3月至5岁.7例均有肝脏肿大和转氨酶升...
【中文期刊】 刘曼曼 胡宏强 等 《国际医药卫生导报》 2018年24卷4期 550-553页
【摘要】 目的 探讨Ⅰ型糖原累积病围麻醉期处理和效果.方法 回顾性分析1例Ⅰ型糖原累积病患者行剖腹探查术、左肝肿瘤切除术、右肝肿瘤射频消融术的麻醉处理并结合文献复习,根据Ⅰ型糖原累积病患者病理生理变化进行术前麻醉评估、术中麻醉处理、术后疼痛治疗等进行...
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