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【中文期刊】 Yuhan Bi Youya Wang 等 《肝脏研究（英文）》 2019年3卷3期 143-149页
【摘要】 The nuclear receptor hepatocyte nuclear factor 4alpha(HNF4α)plays a critical role in the regulation of metabolic homeost...
【关键词】 Nuclear receptor； Hepatocyte nuclear factor 4alpha(HNF4α)； Sulfotransferase(SULT)；
【中文期刊】 李丽娟 龚柳平 等 《中南大学学报（医学版）》 2024年49卷6期 848-855页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 报告1例青少年起病的成人型糖尿病(maturity-onset diabetes of the young,MODY)3型(MODY3)合并5型(MODY5)患者的临床特征、诊断及治疗,并复习相关文献.利用MODY(1～14型)基因外显子二...
【关键词】 青少年起病的成人型糖尿病； 肝细胞核因子1α； 肝细胞核因子1β；
【中文期刊】 郭童瑶 张秀英 等 《中国糖尿病杂志》 2024年32卷6期 463-467页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 17q12缺失综合征是一种影响多器官系统的罕见常染色体显性遗传病,因17号染色体长臂1区2带区域约1.4～1.8 Mb的DNA片段缺失所致,缺失片段包括肝细胞核因子1B在内的多个基因,临床特征为年轻的成年发病型糖尿病5型、肾脏结构功能异常、...
【关键词】 17q12缺失综合征； 常染色体显性遗传病； 肝细胞核因子1B；
【中文期刊】 贾静 梁露群 等 《中国病理生理杂志》 2024年40卷6期 1085-1096页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探索肝细胞核因子4α(HNF4A)和μ-原钙黏蛋白(MUCDHL)在糖尿病小鼠肾脏中的作用和联系.方法:(1)选取12周龄的db/m小鼠和db/db小鼠各6只,正常饮食喂养至16周,Western blot检测肾组织纤维连接蛋白(FN...
【中文期刊】 梁淑杰 彭乙华 等 《遗传》 2024年46卷3期 256-262页 MEDLINEISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 肝细胞核因子 1α(hepatocyte nuclear factor 1α,HNF1α)作为一种转录因子在维持胰腺β细胞功能、肝脏脂质代谢等过程中发挥着重要的调控作用.该基因突变是导致青少年起病的成人型糖尿病(maturity onset...
【中文期刊】 孔德钦 刘思佳 等 《癌变.畸变.突变》 2024年36卷1期 1-8页 ISTICCA
【摘要】 目的:探讨肝细胞核因子-1b(HNF-1b)在糜烂性毒剂2-氯乙基乙基硫醚(CEES)诱导人源性肺支气管上皮细胞(BEAS-2B)损伤中的作用及其机制.方法:用不同浓度(0、0.4、0.6、0.8、1.0和1.2 mmol/L)的CEES染...
【中文期刊】 朱钥红 周梦云 等 《皖南医学院学报》 2024年43卷5期 509-510,封3页 ISTICCA
【摘要】 目的:分析葡萄糖激酶(GCK)合并肝细胞核因子1B(HNF-1B)基因突变致青少年起病的成人型糖尿病(MODY)家系1例.方法:对先证者及其父母、弟弟完善静脉血全外显子基因检测,先证者明确诊断为GCK-MODY合并HNF-1B-MODY.结...
【关键词】 青少年起病的成人型糖尿病； 葡萄糖激酶； 肝细胞核因子1B；
【中文期刊】 Fang LIU Shirui CHEN 等 《浙江大学学报（英文版）（B辑：生物医学和生物技术）》 2023年24卷11期 998-1013,中插1-中插8页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 This study aims to investigate the impact of hepatocyte nuclear factor 1β(HNF1b)on macrophage sortilin-mediated lipid me...
【关键词】 Atherosclerosis； Lipid accumulation； Hepatocyte nuclear factor 1β(HNF1b)；
【中文期刊】 肖海军 卞康坤 等 《畜牧与饲料科学》 2024年45卷1期 11-19页
【摘要】 [目的]探讨红花清肝十三味丸(HHQG)通过激活肝细胞核因子 4α(hepatocyte nuclear factor 4α,HNF4α)改善肝功能的保肝作用机理.[方法]将 45 只C57BL/6J小鼠随机分为对照组、CCl4 损伤组、H...
【中文期刊】 陈浩宇 谷君 等 《中国糖尿病杂志》 2023年31卷7期 535-538页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 报道 1 例突变位点为c.868C>T,p.Arg290Cys的MODY1 家系,分析其临床特点及分子遗传学特征.先证者使用目标序列捕获高通量测序技术检测致病基因,发现其携带肝细胞核因子 4α基因突变,收集家系成员外周血基因组DNA,使用S...
【关键词】 年轻的成年发病型糖尿病； 肝细胞核因子4α； 基因突变；
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