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【中文期刊】 《中华医学杂志（英文版）》 2006年119卷13期 1072-1078页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 Background Mutations in the hepatocyte nuclear factor-1A gene cause the type 3 form of maturity-onset diabetes of the yo...

【关键词】 maturity-onset diabetes of the young； hepatocyte nuclear factor- 1A gene； direct sequencing；

【中文期刊】 陈浩宇 谷君  等 《中国糖尿病杂志》 2023年31卷7期 535-538页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 报道 1 例突变位点为c.868C>T,p.Arg290Cys的MODY1 家系,分析其临床特点及分子遗传学特征.先证者使用目标序列捕获高通量测序技术检测致病基因,发现其携带肝细胞核因子 4α基因突变,收集家系成员外周血基因组DNA,使用S...

【关键词】 年轻的成年发病型糖尿病； 肝细胞核因子4α； 基因突变；

【外文期刊】 Qu X ; Lam E ; 等 《EMBO Journal》 2007年26卷21期 4445-4456页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 cited2; coactivator; HNF4a;

【外文期刊】 Sharma SK ; Leinemann U ; 等 《The Biochemical Journal》 2005年389卷3期 831-841页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Fox (forkhead box) subclass A protein 1 (Foxa1); G2; glucagon;

【外文期刊】 Ng, Nicholas ; Mijares Zamuner, Matilde ; 等 《Acta diabetologica.》 2022年59卷1期 83-93页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 HNF1B; HNF1B diabetes; MODY;

【外文期刊】 Pierre-Paul,Prévot ; Cécile,Augereau ; 等 《Gastroenterology》 2013年145卷3期 668-78.e3页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 Amy; Apo; CK19;

【外文期刊】 Maddalena,Frau ; Francesco,Feo ; 等 《Journal of hepatology》 2013年59卷4期 830-41页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 5-methyltetrahydrofolate homocysteine methyltransferase; 5’-Methylthioadenosine phosphorylase; 5′-MTA;

【外文期刊】 Lin,Jin ; Pran K,Datta ; 《Cell cycle (Georgetown, Tex.)》 2014年13卷24期 3909-20页 SCIMEDLINECABP

【关键词】 CDK2, cyclin-dependent kinase 2; CDK4, cyclin-dependent kinase 4; HDAC1, histone deacetylase 1;

【外文期刊】 Laura T,Dickens ; Rochelle N,Naylor ; 《Current diabetes reports》 2018年18卷3期 12页 SCIMEDLINE

【关键词】 Glucokinase gene mutation; Hepatocyte nuclear factor-1A; MODY;

【外文期刊】 Daniela,Lucchesi ; Emioli,Randazzo ; 等 《Acta diabetologica》 2024年61卷1期 131-134页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 Digenic variants; Follow-up; Glucokinase (GCK) gene;