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【中文期刊】 徐青 马晶晶 等 《南京医科大学学报（自然科学版）》 2026年46卷5期 780-784页ISTICPKUCA
【摘要】 遗传性血管性水肿(hereditary angioedema,HAE)是一种罕见的遗传性血管通透性异常疾病,大部分患者存在C1酯酶抑制物(C1 esterase inhibitor,C1-INH)水平和/或功能异常,但少部分患者C1-INH...
- 概要：
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【中文期刊】 武珈宇 苏锐 等 《药物流行病学杂志》 2026年35卷5期 535-541页ISTICCA
【摘要】 目的 挖掘拉那利尤单抗不良事件(ADE)信号,为临床用药提供参考依据.方法 收集美国食品药品管理局不良事件报告系统(FAERS)数据库中2018年第三季度至2025年第一季度拉那利尤单抗为首要怀疑药物的ADE报告,通过报告比值比(ROR)法...
- 概要：
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【中文期刊】 Jiao Chen Ruiyu Wang 等 《世界急诊医学杂志（英文版）》 2025年16卷3期 283-285页SCIMEDLINEISTICCSCDCA
【摘要】 Hereditary angioedema(HAE)is a rare,autosomal dominant inherited disorder with an incidence of approximately 1 in 50,000...
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【中文期刊】 中国医师协会变态反应医师分会 中华医学会变态反应学分会 等 《中华临床免疫和变态反应杂志》 2025年19卷1期 1-10页ISTICCA
【摘要】 遗传性血管性水肿是一种罕见的、以反复发作的皮肤和/或黏膜下水肿为主要表现的常染色体显性遗传病.为规范遗传性血管性水肿的诊断与治疗,本版共识参考大型临床研究数据及国内外指南及共识,经国内相关领域专家充分讨论,在2019年版《遗传性血管性水肿的...
- 概要：
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【中文期刊】 乔祖莎 王艳 等 《罕见病研究》 2025年4卷3期 331-333页ISTIC
【摘要】 患者,男,43 岁,周身反复水肿10 年余,面部水肿加重1d.曾多次因"急腹症、喉头水肿"就诊于外院皮肤科、普外科和急诊科,抗组胺药及糖皮质激素治疗无效.查体:右上眼睑、双面颊、唇部非凹陷性肿胀,呈非对称性.入院当晚突发喉头水肿、呼吸困难,...
- 概要：
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【中文期刊】 时羽琪 刘娟 等 《罕见病研究》 2025年4卷3期 294-301页ISTIC
【摘要】 遗传性血管性水肿(hereditary angioedema,HAE)是一种罕见的、以反复发作、不可预测的水肿为主要表现的常染色体显性遗传病,目前尚无有效的根治手段,严重影响患者的生活质量.基因治疗从基因层面干预疾病,为HAE的治疗带来了新...
- 概要：
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【中文期刊】 朱兰玉 周昆丽 等 《中国麻风皮肤病杂志》 2025年41卷11期 780-784页ISTIC
【摘要】 目的:明确一 Ⅱ型遗传性血管性水肿(HAE-Ⅱ)家系的致病基因.方法:收集家系临床资料,对先证者及1名疑似HAE的家系成员采用ELISA法进行补体C4浓度、C1-INH浓度及功能检测.对先证者及2名家系成员进行全外显子测序,确定候选基因变异...
【关键词】 遗传性血管性水肿；丝氨酸蛋白酶抑制剂G1；基因突变；
- 概要：
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【中文期刊】 黄州璘 马海媛 等 《罕见病研究》 2025年4卷2期 208-213页ISTIC
【摘要】 遗传性血管性水肿(hereditary angioedema,HAE)是一种罕见的常染色体显性遗传病,主要表现为反复发作、不可预知的皮肤、黏膜水肿,可出现于头面部、四肢、呼吸道、消化道及生殖器,全球发病率约为 1/50 000.本例展示了一...
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