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【中文期刊】 中国医师协会微无创医学专业委员会妇科肿瘤学组 中国抗癌协会妇科肿瘤专业委员会  等 《癌症进展》 2023年21卷14期 1509-1514,1542页 ISTIC

【摘要】 延胡索酸水合酶(FH)缺陷型子宫平滑肌瘤是子宫平滑肌瘤的少见类型,与FH基因的胚系或体系突变有关,当其作为遗传性平滑肌瘤病和肾细胞癌(HLRCC)综合征伴随疾病发生时,发病年龄较小,肌瘤常表现为数量多、体积大,且肌瘤剔除术后复发率较高.FH...

【关键词】 子宫平滑肌瘤； 延胡索酸水合酶； 遗传性平滑肌瘤病及肾细胞癌综合征；

【中文期刊】 李佳容 王国杰  等 《国际妇产科学杂志》 2023年50卷5期 588-593页 ISTICCA

【摘要】 遗传性平滑肌瘤病和肾细胞癌(hereditary leiomyomatosis and renal cell carcinoma,HLRCC)综合征是一种罕见的延胡索酸水合酶(fumarase hydratase,FH)基因胚系突变遗传性疾...

【关键词】 癌,肾细胞； 延胡索酸水合酶； 突变；

【中文期刊】 苏雪 杜红雁  等 《诊断病理学杂志》 2023年30卷6期 529-532页 ISTIC

【摘要】 目的 对西北妇女儿童医院病理科年轻女性子宫平滑肌瘤中延胡索酸水合酶(FH)和2-琥珀酸半胱氨酸(2SC)表达情况进行回顾性研究.方法 收集西北妇女儿童医院2020-07-2022-07诊断子宫平滑肌瘤的45岁及以下病例,回顾性分析FH和2S...

【关键词】 子宫平滑肌瘤； 年轻女性； 延胡索酸水合酶；

【中文期刊】 叶红  《疑难病杂志》 2023年22卷8期 874-875页 ISTICCA

【摘要】 报道1 例遗传性平滑肌瘤病和肾细胞癌综合征患者的临床资料,并进行文献复习.

【关键词】 遗传性平滑肌瘤病和肾细胞癌综合征； 诊断； 治疗；

【中文期刊】 徐云泽 孔文  等 《中华泌尿外科杂志》 2024年45卷3期 161-167页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:探讨我国遗传性平滑肌瘤病和肾细胞癌综合征相关性肾癌(HLRCC-RCC)患者的临床特征以及系统治疗的有效性。方法:回顾性分析2008年1月至2021年12月在国内15家医疗中心基因诊断明确有FH胚系突变的119例HLRCC-RCC患者...

【关键词】 癌，肾细胞； 遗传性平滑肌瘤病和肾细胞癌综合征； 延胡索酸水合酶缺陷；

【中文期刊】 郭依琳 王璐  等 《中华医学遗传学杂志》 2022年39卷5期 494-498页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的:对一个中国遗传性平滑肌瘤病及肾细胞癌(hereditary leiomyomatosis and renal cell carcinoma，HLRCC)综合征家系进行临床和遗传学分析，为临床诊断提供依据。方法:应用全外显子组测序进行变...

【关键词】 遗传性平滑肌瘤病及肾细胞癌综合征； 全外显子组测序； FH基因 ；

【外文期刊】 《Histopathology: Official Journal of the British Division of the International Academy of Pathology》 2020年76卷6期 875-887页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 clear cell renal cell carcinoma; hereditary leiomyomatosis?and renal cell carcinoma syndrome; hereditary renal cell carcinoma;

【外文期刊】 Pors, Jennifer ; Weiel, Julianna J. ; 等 2022年41卷3期 268-275页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Smooth muscle tumor of uncertain malignant potential (STUMP); Hereditary leiomyomatosis and renal cell carcinoma (HLRCC); Fumarate hydratase (FH);

【外文期刊】 Wong,M.H. ; Tan,C.S. ; 等 《Familial cancer》 2014年13卷2期 281-289页

【关键词】 Fumarate hydratase; Genetic anticipation; Hereditary leiomyomatosis-renal cell carcinoma syndrome;

【外文期刊】 Carlo, Maria I. ; Hakimi, A. Ari ; 等 《European urology》 2019年76卷6期 754-764页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Birt-Hogg-Dube syndrome; Genetic counselling; Hereditary cancer;