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【外文期刊】 Berger P ; Niemann A ; 等 《Glia》 2006年54卷4期 243-257页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Schwann cell; peripheral nerve; neuropathy;
【外文期刊】 Weihl, Conrad C. ; Baloh, Robert H. ; 等 《Neuromuscular disorders: NMD》 2015年25卷4期 289-296页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Inclusion body myositis; VCP; Hereditary inclusion body myopathy;
【外文期刊】 de la Portilla F ; Borrero JJ ; 等 《European journal of gastroenterology and hepatology》 2005年17卷3期 359-361页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Myopathy; Hereditary; Proctalgia fugax;
【外文期刊】 Rey Bello ; Tulio Bertorini ; 《Journal of clinical neuromuscular disease》 2016年18卷4期 235-243页 MEDLINE
【关键词】 distal asymmetric leg weakness; distal spinal muscular atrophy; hereditary motor sensory neuropathy;
【外文期刊】 Oliveira R. ; Sotero F.D. ; 等 《Journal of clinical neuroscience: official journal of the Neurosurgical Society of Australasia》 2022年106卷 43-48页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Hereditary myopathy; Muscle dystrophy; Neuromuscular disorders;
【外文期刊】 Tedesco, Barbara ; Vendredy, Leen ; 等 《Autophagy》 2023年19卷8期 2217-2239页
【外文期刊】 Zohar Argov ; Yoseph Caraco ; 等 《Journal of neuromuscular diseases.》 2016年3卷1期 49-66页
【关键词】 Sialic acid; hereditary inclusion body myopathy; GNE Myopathy;
【外文期刊】 Khadilkar, Satish Vasant ; Halani, Hiral Amrut ; 等 2022年9卷4期 571-580页
【关键词】 Hereditary muscle diseases; NGS (Next-generation sequencing); VUS (variant of uncertain significance);
【外文期刊】 Tasca, Giorgio ; Udd, Bjarne ; 《Neuromuscular disorders: NMD》 2018年28卷3期 268-276页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Hereditary myopathy with early respiratory failure; HMERF; Cytoplasmic body;
【外文期刊】 Peyer,A.-K. ; Kinter,J. ; 等 《Neuromuscular disorders: NMD》 2013年23卷2期 149-154页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Frontotemporal dementia; Hereditary inclusion body myopathy; Paget's disease of the bone;